如果唐氏篩查沒有做，可以做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)進(jìn)行補(bǔ)救，如果無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)和唐氏篩查都不能做，要了解胎兒有無唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，可以做產(chǎn)前診斷，包括抽羊水對(duì)胎兒進(jìn)行染色體全面分析，較唐篩更加準(zhǔn)確可靠。但屬于有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，而且費(fèi)用較高。
若無任何高危因素想繼續(xù)觀察，可以通過四維彩超了解胎兒有無先天異常。如果胎兒有先天異常，唐氏篩查也沒有做，這時(shí)建議最好做羊水穿刺和臍血穿刺，幫助做產(chǎn)前診斷，其診斷精確，并且是金標(biāo)準(zhǔn)，如做無創(chuàng)羊水穿刺可避免局部創(chuàng)傷。
