懷孕17周進行唐篩不晚，孕婦從懷孕14-20周均可進行唐氏篩查，即中期唐篩，而在懷孕11到13周加6天時可以進行早期唐篩。早期唐篩與中期唐篩的孕周不同，所以生物的指標(biāo)也存在差異。在懷孕16-19周進行中期唐篩較好，進行唐篩后若顯示為高風(fēng)險，需進一步行羊水穿刺，所以孕婦應(yīng)盡早進行唐氏篩查。
若屬于唐氏篩查高風(fēng)險，則應(yīng)進行羊水穿刺確診，可以通過羊水穿刺了解染色體數(shù)目的異常等。部分孕婦可進行高級別的唐篩，即無創(chuàng)DNA檢查。無創(chuàng)DNA檢查可從孕婦外周血中分離胎兒的成分進行檢查，結(jié)果更加準(zhǔn)確，準(zhǔn)確率可以達到90%左右，而中期唐篩的準(zhǔn)確率在60%-70%。
