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間質(zhì)瘤的形成通常需根據(jù)胃腸間質(zhì)瘤發(fā)病機(jī)制進(jìn)行分析，在目前所有實(shí)體腫瘤或消化系統(tǒng)腫瘤范圍中，胃腸間質(zhì)瘤發(fā)病機(jī)制相對較明確。據(jù)研究表明，胃腸間質(zhì)瘤主要是由于c-kit基因或PDGFRα基因的功能發(fā)生獲得性突變所致，腫瘤起源是位于消化道的卡哈爾細(xì)胞。

此外，胃腸間質(zhì)瘤與其他惡性腫瘤相似之處在于發(fā)生基因突變的原因目前尚未明確，對于胃腸間質(zhì)瘤疾病而言，目前已明確其發(fā)病機(jī)制，也有相應(yīng)靶向藥物治療措施，但何種情況、何種人群容易發(fā)生此類基因突變尚未知曉。