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副主任技師

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心

新生兒疾病篩查中心

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遺傳代謝病的癥狀

2023-03-11 16:48:58播放：-

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遺傳代謝病的癥狀

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視頻內(nèi)容

遺傳代謝病是一類疾病，現(xiàn)在目前已知有40多種遺傳性代謝性疾病，分為三類，即氨基酸血癥、有機酸血癥和脂肪酸血癥。所以每一種疾病表現(xiàn)的癥狀都不一樣，病情輕重也不一樣，影響也不一樣，如常見的原發(fā)性肉堿缺乏癥，這種疾病看起來跟正常人沒有任何區(qū)別，當(dāng)糖原缺乏時，有可能就會導(dǎo)致急性糖原缺乏造成死亡，所以遺傳性代謝疾病需要盡快