多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為全身多發(fā)性，類似外生性骨瘤，可以伴有肢體短縮、局部神經(jīng)壓迫以及血管壓迫表現(xiàn)。部分患者可以出現(xiàn)病理性骨折，所以多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤病需要警惕。
少數(shù)患者隨成年后會出現(xiàn)繼發(fā)癌變，所以治療目前存在爭議。大多數(shù)患者建議是在青春期發(fā)育成熟，骺板完全閉合時再進(jìn)行手術(shù)切除，可以避免手術(shù)保留骺板后導(dǎo)致腫瘤殘留，進(jìn)而引起腫瘤再生。但要警惕多發(fā)性骨軟骨瘤病可能存在早期惡變可能，特別骺板已經(jīng)閉合，腫瘤繼續(xù)生長，突入關(guān)節(jié)內(nèi)影響關(guān)節(jié)發(fā)育，出現(xiàn)病理性骨折或X線出現(xiàn)泥沙樣鈣化，這種不典型表現(xiàn)要早期手術(shù)干預(yù)。因為多發(fā)性骨軟骨瘤病會嚴(yán)重影響患者肢體功能以及生活質(zhì)量，所以何時手術(shù)介入依然值得未來進(jìn)一步研究。
