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肝豆狀核變性又稱為威爾森氏病，是一種先天性銅代謝障礙所致的以肝硬化和腦部病變?yōu)樘卣鞯倪z傳性疾病。目前ATP7B的基因突變是本病的主要原因，ATP7B的基因主要負責肝細胞內的銅轉運，由于其功能部分或全部喪失，不能將多余的銅離子從細胞內轉運出去，從而造成銅離子在肝、腦、腎、角膜等組織大量沉積，而導致疾病的發(fā)生。

臨床表現(xiàn)為逐漸加重的椎體外系癥狀，如肢體震顫、運動遲緩、步態(tài)不穩(wěn)等，精神癥狀可表現(xiàn)為嗜睡、精神行為改變等，也可以出現(xiàn)黃疸、腰痛、腹痛、血尿、蛋白尿等肝硬化及腎功能損害的表現(xiàn)。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，如角膜KF環(huán)、震顫、黃疸及其家族史等，可以做出初步診斷，再結合肝含銅量的測定、肝腎功能、骨關節(jié)X線平片、基因檢測等結果，即可明確診斷。

治療的基本原則是使用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出，治療越早越好，而且大多數(shù)的患者需要長期用藥。嚴重的脾功能亢進或急性肝功衰竭的患者，可進行手術治療。另外，科學合理的飲食可促進疾病的康復，患者飲食應遵循低銅、高蛋白質、高糖的原則，避免使用銅質的餐具和炊具，控制飲用水和食物中銅的含量。