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范翠芳
主任醫(yī)師

武漢大學(xué)人民醫(yī)院

產(chǎn)科

唐氏兒多久能看出來(lái)

2023-04-06 17:55播放 :

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視頻內(nèi)容

唐氏兒在出生的時(shí)候，專業(yè)人員應(yīng)該當(dāng)時(shí)就可以看出來(lái)。但是如果懷疑是唐氏兒，準(zhǔn)確地診斷是抽血檢測(cè)染色體。如果在宮內(nèi)的情況下，唐氏兒可以通過(guò)NT檢查或者結(jié)構(gòu)上的篩查，可以通過(guò)取羊水，在羊水里面找胎兒的細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，從而確診其是否為21-三體綜合征。

唐氏兒存在3條21號(hào)染色體，其主要表現(xiàn)為智力障礙，存活的時(shí)間比較長(zhǎng)，而自己的生活能力比較差，所以要重視唐氏兒的篩查。如果出生以后確診為唐氏兒，不能放棄孩子的撫養(yǎng)，所以最好在宮內(nèi)提前診斷，診斷以后主張終止妊娠。

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2023/03/22播放(45390)

唐氏寶寶多久能看出來(lái)

對(duì)于唐氏綜合征的篩查，一般會(huì)經(jīng)過(guò)幾次篩查過(guò)程，在妊娠早期也就是在妊娠12周時(shí)，要通過(guò)超聲來(lái)測(cè)量胎兒頸后透明層的厚度，也就是NT測(cè)量，NT測(cè)量可以初步篩查胎兒是否有染色體異常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于NT增厚的孕婦要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，了解胎兒染色體異常發(fā)生的可能性和風(fēng)險(xiǎn)。另外，在妊娠16-18周時(shí)，還要進(jìn)行母體外周血胎兒染色體異常的血清生化指標(biāo)的篩查，也就是唐氏篩查，通過(guò)抽取母體的外周血檢測(cè)幾項(xiàng)生化指標(biāo)，來(lái)判斷胎兒是否有染色體的異常風(fēng)險(xiǎn)。還有就是在妊娠22-23周時(shí)，要進(jìn)行超聲下的大畸形篩查，如果有胎兒染色體異常的標(biāo)志，也就是超聲軟指標(biāo)異常，也可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)來(lái)進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:18''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/10/16收聽(26870)

唐氏兒出生多久能看出來(lái)

唐氏兒由于具有特殊的面容，一般出生后不久就可以看出來(lái)。

唐氏兒的特殊面容包括頭小而...

高珊│中日友好醫(yī)院

2023/06/02播放(48064)

唐氏寶寶多久能看出來(lái)

唐氏兒寶寶有其特殊的面容，出生時(shí)就可以被發(fā)現(xiàn)，如眼距寬、眼裂小、鼻骨平坦、雙耳位置較低、舌胖、通貫掌等。發(fā)現(xiàn)特殊面容的寶寶，應(yīng)行新生兒染色體檢查，一般抽取新生兒外周血做染色體檢查，1個(gè)月左右可以出結(jié)果。21號(hào)染色體上有三條染色體，可確診為二十一三體綜合征。唐氏寶寶智力低下，還可能合并有其他器官的畸形，給家庭、社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，建議孕婦在產(chǎn)檢時(shí)一定要行產(chǎn)前篩查。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:10''

鄒娜│九江市婦幼保健院

2019/04/25收聽(64682)

唐氏寶寶多久能看出來(lái)

"唐氏兒的檢查不可通過(guò)外觀判斷，即不是通過(guò)孕婦的外觀或者胎兒的外觀診斷。B超檢查也有漏診情況，另外有時(shí)在B超下沒有明顯的改變，但是新生兒也可為唐氏兒。所以唐氏兒不是通過(guò)B超檢查或者體態(tài)的觀察去發(fā)現(xiàn)，而是通過(guò)唐氏篩查和胎兒染色體核型分析確診。首先要篩出高危人群，然后在其中診斷出確切的21三體，才能夠最終找出唐氏兒。所以，唐氏兒的診斷為漸進(jìn)的過(guò)程，不可通過(guò)B超或者其他方式診斷。一般在16周時(shí)到醫(yī)院做產(chǎn)檢，如做B超看胎兒發(fā)育的情況，此時(shí)可抽血做唐氏篩查，此檢查對(duì)于是否空腹沒有硬性要求。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:31''

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2020/05/11收聽(83606)

唐氏兒幾個(gè)月能看出來(lái)

唐氏兒一般不是通過(guò)超聲看出來(lái)，而是通過(guò)臨床檢驗(yàn)指標(biāo)進(jìn)行篩查和判斷。一般在懷孕早期，妊娠11周到...

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/05/30播放(44478)

唐氏兒幾個(gè)月能看出來(lái)

新生的唐氏兒通常存在特殊面容，所以多數(shù)在出生后即可高度懷疑為唐氏兒，此類面容包括鼻梁較低，即所...

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/02/08播放(62912)

唐氏兒四維照能看出來(lái)嗎

唐氏兒是指胎兒在宮腔內(nèi)患有唐氏綜合征或21三體綜合征，是一種最常見的胎兒染色體畸形，又稱先天愚型兒。唐氏兒主要是通過(guò)唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺進(jìn)行篩查和確診的。通過(guò)四維B超一般來(lái)說(shuō)只能發(fā)現(xiàn)可能存在唐氏兒的跡象，但不能作為確診的依據(jù)。唐氏兒在B超上，特別是在四維彩超上有一些特征性的表現(xiàn)，包括四肢短小、眼間距增寬、鼻骨短小等這些臨床表現(xiàn)。但是這些視為彩超上的表現(xiàn)都不具有特異性，只能作為一種提示。當(dāng)存在多個(gè)超聲指標(biāo)異常時(shí)，就需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。所以唐氏兒屬于染色體畸形的范疇，要通過(guò)染色體篩查和確診來(lái)完成，通過(guò)四維只能作為一種提示。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:14''

張露│山東省立醫(yī)院

2020/08/18收聽(86864)

唐氏兒是怎么造成的

"唐氏兒是由于先天性遺傳基因方面的問題，有可能父親或者母親有遺傳基因，導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)有唐氏寶寶的現(xiàn)象。受精卵形成的過(guò)程當(dāng)中，也有可能是受精卵形成之后，會(huì)由于受到心情、氣候、環(huán)境、輻射、農(nóng)藥殘留、口服藥物的影響導(dǎo)致基因突變，引起寶寶有不正常的表現(xiàn)。這種情況多數(shù)會(huì)影響胎兒的智力方面，出現(xiàn)有唐氏綜合征的現(xiàn)象，主要是寶寶在出生之后出現(xiàn)有智力障礙，有明顯的臨床表面癥狀，表現(xiàn)出兩眼的眼距比較近，這屬于是先天性唐氏綜合征的面容。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/08/19收聽(44926)

什么是唐氏兒

"唐氏兒又稱二十一三體綜合征，是人類最早認(rèn)識(shí)、最為常見的染色體畸變，寶寶在出生的時(shí)候有明顯的特殊面容，表現(xiàn)為表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟大，而且閉合延遲，頸短而寬。另外，唐氏兒表現(xiàn)為智能落后，最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)是智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長(zhǎng)日益明顯。另外，唐氏兒寶寶還表現(xiàn)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，寶寶的身長(zhǎng)和體重比正常兒低，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡。另外還可伴有臍疝、手指短粗，尤其是小指更短，中間指骨短、寬且向內(nèi)彎曲。另外，大部分的唐氏兒有先天性心臟病的可能。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:37''

張忠浩│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

2020/10/08收聽(15876)

什么是唐氏兒

"唐氏兒是指患有唐氏綜合癥的胎兒或新生兒，唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體畸形。正常情況下人體體細(xì)胞以內(nèi)只有兩條21號(hào)染色體，如果由于各種原因出現(xiàn)一條多余的21號(hào)染色體，就稱為21三體綜合征，民間俗稱唐氏綜合征。患有唐氏綜合征的胎兒或新生兒統(tǒng)稱為唐氏兒，在孕期應(yīng)該重點(diǎn)篩查胎兒患有唐氏綜合征的概率，也就是唐氏兒的發(fā)生概率。盡量降低唐氏兒的出生概率，因?yàn)樘剖蟽涸诔錾院?，體格發(fā)育存在障礙、智力低下，會(huì)造成社會(huì)負(fù)擔(dān)，以及家庭負(fù)擔(dān)加重。因此唐氏兒是嚴(yán)重的染色體畸形，在孕期需要重點(diǎn)檢查。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:17''

張露│山東省立醫(yī)院

2020/03/24收聽(42714)

什么是唐氏兒

"唐氏兒也就是21三體綜合征，也叫唐氏綜合征，還有另外一個(gè)名字就是先天愚型。唐氏兒是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。它是因?yàn)樯臣?xì)胞在形成期或者是合子期，細(xì)胞里面多了一條21號(hào)染色體，所以叫做21三體綜合征。不論國(guó)家、種族和性別是不是一樣，唐氏兒的面部特征都是非常相似的，有智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)遲緩。另外，因?yàn)槿旧w異常涉及許多的基因，臨床表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)的異常。唐氏兒發(fā)生率在700-900個(gè)里面就會(huì)有1個(gè)，相當(dāng)于每20分鐘就有1個(gè)唐氏兒降生，所以唐氏兒是非常多見的。特別是見于高危產(chǎn)婦，比如年齡大于35歲，或者媽媽有些高危因素，都可能導(dǎo)致唐氏兒的出生。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:23''

孔元梅│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

2018/05/29收聽(11046)

唐氏是怎么造成的

唐氏實(shí)際上就叫唐氏綜合征或者叫先天愚型，是一種21-三體綜合征，屬于染色體畸變所導(dǎo)致的一種染色...

肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院

2023/08/08播放(30380)

什么是唐氏兒？

"唐氏兒也叫21三體綜合征，又稱為是先天愚型患兒，因其有智力的低下，舌頭常伸出口外，本病是最常見的染色體病，發(fā)病率隨著母親年齡的增高而增高。唐氏兒主要表現(xiàn)為是精神智力發(fā)育遲緩，智力低下，常張口伸舌，身材較矮，肌張力低，步態(tài)笨拙，頭前后頸短，枕部平，成扁頭，頭發(fā)稀疏前囟閉合版，面部的額骨、鼻骨、頜骨發(fā)育不良，成平臉，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬頜短，舌頭胖、舌周邊可以見到有齒壓痕，舌表面常見有深溝狀的裂紋，舌乳頭發(fā)育不良，有舌苔時(shí)會(huì)呈現(xiàn)地圖舌，牙齒發(fā)育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折疊過(guò)度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見有通貫掌紋。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:20''

陳自佳│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院

2017/06/20收聽(67864)

什么叫唐氏兒

"唐氏兒指的是唐氏綜合征的患兒，它是臨床較為常見的一種染色體異常的疾病。唐氏兒的表現(xiàn)是智力發(fā)育障礙、眼距增寬、額頭較禿、鼻梁塌陷，這樣的孩子可以存活較長(zhǎng)時(shí)間，但是由于智力障礙、生活不能自理會(huì)造成家庭和社會(huì)的較大負(fù)擔(dān)。我們可以在妊娠期進(jìn)行相關(guān)的唐氏兒篩查，在妊娠12周要做B超測(cè)NT值，NT指的是胎兒頸后透明層的厚度，如果NT增厚提示有染色體異常的可能性。在妊娠16周，要常規(guī)進(jìn)行唐氏綜合征的篩查，也就是通過(guò)抽血進(jìn)行血清學(xué)的檢測(cè)，判斷是否有唐氏綜合征發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，還可以在14周左右進(jìn)行母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)。如果是孕婦是高齡的或者有染色體異常的高危因素，可以進(jìn)行羊水穿刺染色體核型分析判斷是否有唐氏兒的可能性。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:29''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/08/19收聽(83690)

唐氏兒的壽命有多久

唐氏兒的壽命有多久，取決于唐氏兒疾病的嚴(yán)重程度，以及有無(wú)明顯合并癥、疾病治療效果等，具體分析如...

張清友│北京大學(xué)第一醫(yī)院

2023/03/17播放(41857)

唐氏兒特征多久能發(fā)現(xiàn)明顯

通常唐氏兒的特征在生后，經(jīng)過(guò)仔細(xì)檢查就能夠發(fā)現(xiàn)，隨著孩子年齡增長(zhǎng)到1歲左右，特征會(huì)越來(lái)越明顯。...

肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院

2023/02/13播放(87900)

唐氏兒出生后多久可以看出來(lái)

"唐氏兒出生后當(dāng)時(shí)就能看出來(lái)，如果懷了唐氏兒分娩之后，助產(chǎn)士會(huì)先幫你把孩子擦干凈、洗干凈，助產(chǎn)士先簡(jiǎn)單的看一下，助產(chǎn)士一般就能看出來(lái)了。然后兒科醫(yī)生就會(huì)來(lái)查體，在兒科醫(yī)生查體的時(shí)候就能看出來(lái)。唐氏兒是有明顯的特征的，眼距寬、扁平鼻子或者趴鼻子，鼻子不明顯，不是高鼻梁的就是扁平鼻子。另外就是手指的指關(guān)節(jié)、手指的長(zhǎng)短都有問題，還有通貫掌，就是手掌的指紋是貫通的，這些都是特征性的表現(xiàn)。當(dāng)然，兒科大夫聽心、肺也能聽出來(lái)。總之，如果懷了唐氏兒，生下來(lái)的時(shí)候基本就能看清楚。除非有的時(shí)候特別不明顯，再加上孩子睡覺可能不明顯，但是要仔細(xì)查體的話，這些特點(diǎn)在一周之內(nèi)都能被發(fā)現(xiàn)。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:44''

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2020/05/28收聽(11448)

唐氏兒的眼睛什么樣

唐氏兒通常指唐氏綜合征的孩子，眼睛有一些自己的特征。剛出生時(shí)，就能夠看到眼裂比較小，眼睛比較小...

梁昱│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

2023/04/19播放(25539)

唐氏兒的表現(xiàn)

"唐氏兒又叫先天性愚型兒，臨床特征與正常人有明顯差異，其特征為雙眼皮比較厚，眼睛之間的距離會(huì)更寬，眼裂斜向外上、鼻梁塌平，舌頭經(jīng)常從嘴里伸出伴隨著流口水現(xiàn)象，耳位也比較低，手掌有一部分是比較明顯的通貫掌。唐氏兒都會(huì)有不同程度的智力低下，智力發(fā)育也比正常兒童慢，有部分孩子還會(huì)有先天性心臟病，個(gè)子長(zhǎng)不高、學(xué)習(xí)說(shuō)話和走路非常困難，四肢不協(xié)調(diào)、短小，頭發(fā)蓬松而稀疏，脖子也略短，牙齒生長(zhǎng)較慢、容易錯(cuò)位和不均勻。所以在孕婦懷孕的期間，一定要在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)做唐氏篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)唐氏兒并及時(shí)終止妊娠，避免唐氏兒的出生，給家庭及社會(huì)帶來(lái)負(fù)擔(dān)。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:20''

鄒愛霞│濟(jì)南市第二婦幼保健院

2020/07/28收聽(15112)

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