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矮小癥診斷是要把一個個體兒童身高數(shù)值，與同年齡同性別正常兒童人群身高參照值做比較，如果低于參照人群平均身高減去兩個標準差，或者是低于第三百分位數(shù)，屬于矮小癥。如果要讓100個相同年齡、相同性別孩子，按照個頭高低從低到高排隊，最終排在隊伍前3名兒童屬于矮小癥。
導致矮小癥原因有很多，非垂體性矮小癥，指兒童矮小原因，并非由于垂體先天或后天異常導致。垂體異常通常由于生長激素缺乏，導致兒童身材矮小。非垂體性矮小癥原因有很多，包括遺傳代謝性疾病、先天性骨骼發(fā)育障礙、染色體異常等，還包括很多早產(chǎn)兒，或者是出生時體重、身長很小，也就是宮內發(fā)育遲緩，出生以后追趕生長不足，或者是兒童本身患有慢性系統(tǒng)性疾病，先天性心臟病，肝腎功能障礙，消化系統(tǒng)疾病等，各種原因導致長期營養(yǎng)不良，甲狀腺激素缺乏等，另外可見有腫瘤或者是家族性、體質性和精神心理性矮小癥等。