地中海貧血臨床常見的是兩種，一個是α-地中海貧血，另一個是β-地中海貧血，其對臨床的影響程度，與α或β基因受累基因的缺陷類型和數(shù)量相關(guān)，臨床癥狀可以從無癥狀到重度貧血，或者是死亡。
對于一個靜息型α-地中海貧血，臨床上沒有貧血癥狀，是一個攜帶者，對個體也沒有影響。如果是標(biāo)準(zhǔn)型的α-地中海貧血，或者是輕型β-地中海貧血，患者可以沒有貧血，也可以有輕度貧血。癥狀最常見于應(yīng)激期間，如妊娠、嚴(yán)重感染等，可能會有中度貧血。
重型α-地中海貧血一般未到出生就死亡，而重型β-地中海貧血的影響就比較大，患兒的貧血逐漸加重，生長發(fā)育受到嚴(yán)重障礙，會反復(fù)發(fā)熱、感染。這個過程取決于是否充分地輸血，如果輸血充分，并且定時進行去鐵治療，患兒的生長發(fā)育尚能正常，并發(fā)癥也會減少。
如果輸血不足，就會出現(xiàn)身材矮小，影響女性和男性的第二性征發(fā)育，還會有一個特殊面容，容易并發(fā)骨折、肝脾腫大、黃疸和腿部潰瘍等。臨床過程都會有嚴(yán)重貧血或伴有重度并發(fā)癥，如各個器官最后會衰竭，出現(xiàn)心力衰竭、充血性心律失常等。
