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山丹
主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

產(chǎn)科

什么是無創(chuàng)檢查

2023-11-09 10:35播放 :

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無創(chuàng)DNA檢查簡稱無創(chuàng)檢查，是指胎兒染色體數(shù)目的篩查方法。孕期12周便可抽血檢查，也可理解為是一種唐篩，但無創(chuàng)DNA檢測準(zhǔn)確率較高，尤其是對染色體數(shù)目異常的診斷。

無創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率可高達(dá)99%，比普通的唐篩高較多，普通的唐篩結(jié)果可分為高風(fēng)險、低風(fēng)險，臨床多數(shù)高風(fēng)險患者情況較好，但是也并非代表低風(fēng)險絕對安全。若無創(chuàng)DNA檢測出21-三體高風(fēng)險，即唐氏兒高風(fēng)險，則99%說明存在患病可能。

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無創(chuàng)dna檢查什么

無創(chuàng)DNA主要是檢查胎兒是否患有唐氏綜合征（21三體）、愛德華綜合征（18三體）、帕陶綜合征（13三體）三大染色體疾病，這三種染色體異常主要表現(xiàn)為智力障礙、生長發(fā)育異常。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是采取孕婦靜脈血5ml，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測序，并將測序的結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以得到胎兒的遺傳信息進(jìn)行判斷，準(zhǔn)確率可以高達(dá)99%以上。一般在懷孕12周以上就可以進(jìn)行檢查，最佳的檢查時間是懷孕12-24周，10個工作日可以出檢查結(jié)果。

語音時長01:15''

王梅萍│嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院

2018/10/24收聽(30530)

什么是無創(chuàng)dna檢查

"無創(chuàng)DNA檢查就是通過抽取孕婦的靜脈血，來提取孕婦靜脈血中胎兒的遺傳物質(zhì)DNA片段，進(jìn)行胎兒遺傳性疾病、染色體異常性疾病診斷的一種方法。懷孕12周以后，在孕婦的靜脈血液中就可以提取到胎兒的遺傳基因片段，通過對這些遺傳基因的檢查，可以進(jìn)一步確定孩子是否有患21三體綜合癥、18三體綜合征等染色體異常性疾病的風(fēng)險。這項(xiàng)檢查目前主要用于在進(jìn)行中期唐氏篩查的過程中，發(fā)現(xiàn)有唐氏高風(fēng)險的孕婦。唐氏篩查高風(fēng)險的孕婦經(jīng)過無創(chuàng)DNA檢查后，孩子患有唐氏兒的幾率僅占5%-10％左右。"

語音時長01:15''

朱海燕│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/05/22收聽(89674)

無創(chuàng)dna是怎么檢查的

"無創(chuàng)DNA的檢查，就是在懷孕的12周以后到20周之間，這個時候可以抽孕婦的血做化驗(yàn)檢查，這種檢查對胎兒沒有任何損傷，叫無創(chuàng)DNA檢查，這種檢查主要是檢查胎兒有沒有染色體異常，準(zhǔn)確率能夠達(dá)到95%以上。所以，如果有不良孕產(chǎn)史，或者是年齡超過35歲以上，建議做無創(chuàng)DNA檢查。如果無創(chuàng)DNA檢查是正常的，就沒有問題。但是，如果無創(chuàng)DNA檢查有胎兒異常，下一步必須通過羊水穿刺，才能夠確診，因?yàn)樽罱K的診斷必須通過羊水穿刺，才能確定是否終止妊娠。"

語音時長01:19''

李順華│莒縣中醫(yī)醫(yī)院

2019/04/17收聽(75438)

做完無創(chuàng)之后檢查什么

"女性做完無創(chuàng)之后，通常需要進(jìn)行大四維檢查，做無創(chuàng)的時間通常是做中期篩查的階段，就是妊娠16-20周左右，做完無創(chuàng)之后需要及時預(yù)約大四維。大四維是孕期非常重要的一項(xiàng)檢查，通過四維可以比較全面、詳細(xì)的了解寶寶發(fā)育的情況，可以篩查出很多胎兒生長發(fā)育上的異常，在孕期也屬于大排畸檢查。檢查非常重要，在懷孕期間像唐氏篩查、無創(chuàng)、小四維、大四維等，對于判斷寶寶的生長發(fā)育、篩查畸形，都有很重要的作用。所以要定期產(chǎn)檢，通過這些檢查來評估胎兒發(fā)育的情況。"

語音時長01:11''

趙維巍│湘潭市婦幼保健院

2021/06/18收聽(65188)

無創(chuàng)dna是檢查什么

"做無創(chuàng)DNA的檢查，是檢查胎兒是否有先天性遺傳基因方面的問題，能夠排除胎兒是否是唐氏兒。做無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確幾率能夠達(dá)到90%以上，在懷孕12-20周期間通過抽取孕婦的血清，根據(jù)孕婦血清里面的游離雌三醇的濃度和人絨毛膜促性腺激素、甲型胎兒蛋白這幾種數(shù)值的濃度，綜合分析判斷胎兒的具體情況，還需要根據(jù)孕周和年齡體重才可以準(zhǔn)確的判斷和分析。如果做無創(chuàng)DNA檢查，有中等程度風(fēng)險，或者高風(fēng)險的情況，還需要進(jìn)一步做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺才屬于是最終，羊水穿刺是直接抽取羊水，對胎兒進(jìn)行分析。"

語音時長01:11''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/08/29收聽(68350)

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無創(chuàng)是檢查胎兒染色體異常的一個篩查指標(biāo)，所謂的無創(chuàng)DNA全稱是母體外周血的胎兒游離DNA的檢測...

毛瀅│北京醫(yī)院

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什么是無創(chuàng)DNA檢查

無創(chuàng)DNA檢查又被稱為無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，檢測的原理就是基于母體血漿中，能夠檢測出來胎兒的游離片段D...

程嬌影│中日友好醫(yī)院

2023/08/25播放(37120)

孕期無創(chuàng)主要檢查什么

"無創(chuàng)是染色體相關(guān)的檢查，這個檢查適用于孕早期做唐氏篩查有異常的患者。無創(chuàng)分為普通的無創(chuàng)，還有全套無創(chuàng)。普通的無創(chuàng)主要是檢查三對染色體：分別是二十一三體，十八三體，還有十三三體。而全面的無創(chuàng)，就是會做所有的染色體，無創(chuàng)對于染色體疾病的診斷概率比較高，但準(zhǔn)確度和羊水穿刺比較，羊水穿刺準(zhǔn)確率會要更高。如果是高危因素特別多的孕婦，建議做羊水比較好。"

語音時長01:10''

趙維巍│湘潭市婦幼保健院

2019/05/21收聽(86408)

無創(chuàng)DNA檢查什么

"無創(chuàng)DNA檢查主要是檢查染色體數(shù)目異常，其實(shí)可以理解為唐篩的一種，以往唐篩是血清學(xué)檢查，其準(zhǔn)確率相對較低，即70%-90%的準(zhǔn)確率。而無創(chuàng)DNA查染色體問題，尤其是查唐氏兒的準(zhǔn)確率很高。所以就可以將其理解為唐氏兒的篩查，即染色體數(shù)目異常的一個檢查，主要查21三體，也就是唐氏兒的檢查，患者可以這樣理解。"

語音時長01:05''

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2020/03/12收聽(65110)

什么是無創(chuàng)DNA檢查

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，屬于唐氏綜合征篩查方法之一。胎兒DNA可通過胎盤循環(huán)進(jìn)入母血中，無創(chuàng)DNA...

張曉菁│山東省立醫(yī)院

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無創(chuàng)dna是檢查什么

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)全稱為外周血胎兒染色體非整倍體T21、T18和T13高質(zhì)量測序無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)，只需抽取孕婦靜脈血，提取游離胎兒DNA，通過高通量測序的方法進(jìn)行胎兒染色體非整倍體的檢測?？梢詮闹械玫教旱倪z傳信息，從而檢測胎兒是否患唐氏綜合征、愛得華斯征、帕套綜合征三大染色體疾病，該項(xiàng)技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)包括：一、無創(chuàng)傷，避免有創(chuàng)產(chǎn)前診斷手術(shù)帶來的感染和胎兒流產(chǎn)風(fēng)險。二、對21、18、13三體綜合征檢出率高。三、適用孕周范圍大，從孕12-24周均可檢測。

語音時長01:13''

晏三華│南昌大學(xué)第三附屬醫(yī)院

2019/03/21收聽(97830)

無創(chuàng)dna檢查意義

"懷孕期間進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查，最根本的目的就是為了優(yōu)生優(yōu)育，排除可能存在的胎兒先天性發(fā)育異常、染色體遺傳性疾病，杜絕缺陷兒的出生。無創(chuàng)DNA檢查可以發(fā)現(xiàn)的疾病主要包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、貓叫綜合征、帕陶氏綜合征等。并不是所有的孕婦都需要做無創(chuàng)DNA檢查，一般來說只有既往分娩過異常胎兒史，或NT檢查或者唐氏篩查過程中存在異常結(jié)果，或者可能有遺傳性疾病家族史、高齡孕婦等，才需要進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查。"

語音時長01:09''

朱海燕│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/05/07收聽(94556)

無創(chuàng)DNA是檢查什么的？

"無創(chuàng)DNA臨床上全稱是無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，它主要是通過抽孕婦的外周血來進(jìn)行孕婦外周血當(dāng)中胎兒游離DNA的一個檢測，它檢測的主要疾病就是常見的染色體的非整倍體，就是我們說的唐氏綜合征、21—三體綜合征、18—三體綜合征和13—三體綜合征。它對這三種常見染色體的數(shù)目異常，診斷的檢出率可以達(dá)到99%以上，它還同時可以對其他的染色體的數(shù)目異常作為篩查，但是它的檢出率和準(zhǔn)確性沒有這三種常見染色體疾病那么高。"

語音時長01:00''

宋婕萍│湖北省婦幼保健院

2017/07/26收聽(45008)

孕期的無創(chuàng)檢查是什么

"孕期的無創(chuàng)檢查在這里，可能說的就是在妊娠的第12周，最早是12周至24周左右，做的無創(chuàng)DNA檢查。無創(chuàng)DNA檢查，在一定程度上可以代替?zhèn)鹘y(tǒng)的唐氏篩查，是對胎兒染色體的檢查。很多孕婦，如果在經(jīng)濟(jì)條件允許的情況下，覺得無創(chuàng)DNA檢查是比較好，替代唐氏篩查的檢查方法。有些孕婦，比如年齡比較偏大，超過35歲，有其他的高危情況，比如曾經(jīng)有過這種風(fēng)險，比如染色體異常的疾病，有些醫(yī)生是不建議做唐氏篩查，直接做孕期的無創(chuàng)DNA檢查。其實(shí)孕期好多檢查都是無創(chuàng)的，比如超聲檢查、血化驗(yàn)檢查。如果無創(chuàng)DNA檢查有異常，或者是有其他特別高危的情況，羊水穿刺這種有創(chuàng)的檢查，還是一個診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。"

語音時長01:43''

張玫│中國人民解放軍第463醫(yī)院

2019/03/18收聽(73598)

無創(chuàng)dna是檢查什么的

無創(chuàng)DNA是用來檢查胎兒染色體數(shù)目異常的，人類的染色體有數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。如果有數(shù)目異常就會出現(xiàn)非常嚴(yán)重的問題，結(jié)構(gòu)異常是要分情況講，所以無創(chuàng)DNA是能夠檢測出來染色體數(shù)目異常的，但是染色體結(jié)構(gòu)的異常，無創(chuàng)DNA是檢測不到的。染色體結(jié)構(gòu)異常有的時候會出現(xiàn)問題，有的時候在外觀、結(jié)構(gòu)、功能上看不出來，也就是說外觀上應(yīng)該是正常的，在某些時候才會出現(xiàn)問題，但是數(shù)目異常是一定會出現(xiàn)問題的，比如會出現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形、功能異常等。

語音時長01:57''

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2020/04/11收聽(78072)

無創(chuàng)DNA是檢查什么的？

無創(chuàng)DNA是用來篩查小孩染色體異常的。過去都是做唐氏兒篩查，就是查21號染色體多一條先天性的愚型。高齡孕婦，又懼怕做羊水穿刺的一般選擇無創(chuàng)DNA檢查。無創(chuàng)DNA主要是檢查13號染色體、18號染色體和21號染色體多一條數(shù)目上的異常的。這樣一般排除了智能低下，多合并有多發(fā)的畸形，所以這個檢出率要比唐氏兒篩查精準(zhǔn)得多。但是這個也是篩查，不是診斷，僅僅查這三對染色體正常，并不代表羊水穿刺細(xì)胞核心正常。

語音時長01:02''

孫桂省│中國人民解放軍總醫(yī)院

2017/07/10收聽(51780)

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