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潘永源
主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

內(nèi)分泌科

遺傳代謝性疾病有哪些

2023-11-29 23:37播放 :

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遺傳代謝性疾病是與遺傳相關(guān)的代謝性疾病，常見于內(nèi)分泌系統(tǒng)的代謝性疾病，比如糖尿病、甲狀腺疾病等，都屬于這一類的疾病。內(nèi)分泌系統(tǒng)的遺傳代謝性疾病大部分都有遺傳背景，比如糖尿病是以遺傳為背景，受環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)生的代謝性疾病，稱之為遺傳代謝性疾病。

甲狀腺疾病，比如甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥，即甲亢和甲減，都具有遺傳背景，同時受環(huán)境因素的誘導(dǎo)，導(dǎo)致激素分泌異常增多或減少，最終導(dǎo)致為總代謝癥候的改變，稱之為遺傳代性謝病。

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2023/02/16播放(72882)

代謝性疾病有哪些

代謝性疾病的種類較多，常見的如下：

1、糖尿?。褐饕怯捎谏眢w對葡萄糖的代謝出現(xiàn)問...

劉澤灝│中南大學(xué)湘雅醫(yī)院

2023/02/10播放(83040)

什么是代謝性疾病

"代謝性疾病指的是物質(zhì)代謝過程的紊亂，比如碳水化合物、脂肪、蛋白質(zhì)這些物質(zhì)代謝過程中出現(xiàn)紊亂，可以影響到全身各個組織器官的功能。在臨床上可以分為兩大類：第一、先天性的缺乏，部分可以存在遺傳性的染色體異常，但是發(fā)病率不高，比如糖原累積癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥，經(jīng)過臨床表現(xiàn)提示線索，以及特異性的代謝產(chǎn)物的測定，診斷并不困難。第二、代謝紊亂，比如許多其他系統(tǒng)的疾病，可能在某一階段引起機體的代謝異常，比如肝功能不全時出現(xiàn)低血糖、高血糖，腎病晚期時出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂、低蛋白血癥等。"

語音時長01:12''

李萍│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

2020/12/11收聽(12128)

代謝性疾病有哪些

"代謝性疾病有如下：一、甲狀腺疾病，甲狀腺疾病屬于異常代謝性疾病，主要是人體基礎(chǔ)代謝亢進(jìn)以及交感神經(jīng)興奮引起的，常會引起人體出現(xiàn)突然多汗、煩躁、注意力不集中、記憶力下降等不良癥狀。二、代謝性疾病還有糖尿病，糖尿病是由于人體內(nèi)糖代謝異常，導(dǎo)致人體血糖波動過大引起的一類疾病，糖尿病患者常會出現(xiàn)多汗、消瘦、注意力分散、精神萎靡等不良癥狀。三、代謝性疾病還包括高尿酸血癥，高尿酸血癥也是一類常見的代謝性疾病，主要是由于人體內(nèi)嘌呤代謝異常引起的，高尿酸血癥的患者常會出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛、痛風(fēng)以及關(guān)節(jié)炎等不良癥狀。"

語音時長01:17''

鄧浩華│武漢大學(xué)中南醫(yī)院

2020/05/29收聽(11910)

什么是代謝性疾病

代謝病是一個籠統(tǒng)的簡稱，食用的碳水化合物、蛋白質(zhì)、脂肪在機體進(jìn)行吸收營養(yǎng)物質(zhì)，去除糟粕的過程就...

張人玲│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/02/04播放(57788)

預(yù)防遺傳代謝性疾病的主要措施是什么

兒童的遺傳代謝病是一組由于基因異常引起來的調(diào)控蛋白異常，導(dǎo)致相應(yīng)物質(zhì)的生理功能缺失引起的一個臨...

趙紅洋│濟(jì)南市中心醫(yī)院

2023/11/07播放(52340)

什么是遺傳性代謝性疾病

遺傳代謝性疾病是指因為維持機體正常代謝，所必需的某些多肽和蛋白質(zhì)組成的酶、受體、載體、以及膜泵生物的合成發(fā)生遺傳性缺陷，即編碼這類多肽基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，稱為遺傳代謝性疾病。遺傳代謝性疾病在臨床上比較常見的有糖尿病、高脂血癥、肥胖癥、高尿酸血癥等，都和遺傳有關(guān)系，同時都存在代謝紊亂，比如糖尿病時糖代謝紊亂、脂代謝紊亂、尿酸代謝異常、能量代謝異常。這些疾病往往都有遺傳傾向，遺傳是疾病發(fā)生的重要原因之一，加上環(huán)境因素很容易導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

語音時長01:16''

張人玲│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2020/07/14收聽(83286)

代謝性疾病怎么辦

"代謝性疾病屬于人體的代謝問題引起的疾病，在臨床上只要診斷明確，應(yīng)該針對其病因、癥狀進(jìn)行治療。常見的代謝性疾病種類比較多，比如高血糖、高血脂、高血壓、高尿酸、肥胖以及出現(xiàn)某些物質(zhì)缺乏，像營養(yǎng)不良、維生素的缺乏、鈣的缺乏等等一系列的疾病。以糖尿病為例，屬于比較典型的代謝性疾病，既要針對病因進(jìn)行治療，也就是引起糖尿病的原因，可能是血脂過高、精神抑郁、工作壓力大，可以用藥物進(jìn)行治療，比如阿托伐他汀鈣，還有一些解郁安神的藥物；針對其癥狀，血糖過高應(yīng)用二甲雙胍、格列本脲等等藥物，以及胰島素進(jìn)行對癥治療，這樣糖尿病病情會穩(wěn)定。"

語音時長01:33''

張?zhí)禊i│雞西市人民醫(yī)院

2019/03/08收聽(51776)

嬰兒代謝性疾病有哪些

"嬰兒代謝性疾病，根據(jù)生化物質(zhì)代謝缺陷的情況和常見的病種列舉如下：1、碳水化合物代謝缺陷，常出現(xiàn)半乳糖血癥、糖原病、乳糖不耐受癥、先天性乳酸酸中毒。2、氨基酸生化代謝障礙，常出現(xiàn)苯酮尿癥、楓糖尿癥、同型胱氨酸尿癥、色氨酸轉(zhuǎn)運異常等。3、尿素循環(huán)障礙，包括各種先天性的高氨酸血癥。4、有機酸代謝異常，常見甲基丙二酸尿癥、丙酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、中鏈脂肪酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥。5、溶酶體病、脂質(zhì)沉積癥、黏多糖病、部分類型的糖原病。6、過氧化物酶體病，常見于新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。7、線粒體病，常見于線粒體腦肌病、高乳酸血癥。8、金屬代謝障礙，會出現(xiàn)肝豆?fàn)詈俗冃缘燃膊　?、嘌呤代謝病，以及其他常見的內(nèi)分泌異常和膽紅素、嘌呤、紅細(xì)胞代謝異常等。"

語音時長01:52''

孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

2020/12/02收聽(59816)

胰島素抵抗-代謝性疾病的罪魁禍?zhǔn)?/a>

在代謝性疾病的發(fā)病過程中，胰島素抵抗起著及其重要的作用，被認(rèn)為是代謝性疾病發(fā)病的共同土壤，是代謝性疾病發(fā)生的罪魁禍?zhǔn)?。胰島素抵抗是指機體細(xì)胞對胰島素的反應(yīng)降低，...

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2023/08/31閱讀(2405)

代謝性疾病是什么病

代謝性疾病是由于代謝出現(xiàn)問題產(chǎn)生的疾病，可以是代謝障礙也可以是代謝增強，主要是指糖、蛋白質(zhì)、脂...

聶里紅│北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院

2023/03/13播放(51432)

新生兒代謝性疾病有哪些癥狀

"新生兒代謝性疾病的癥狀，按照新生兒代謝性疾病的不同，以及自身疾病的特點，表現(xiàn)略有差異。新生兒代謝性疾病是由有機酸、氨基酸、糖和脂肪代謝紊亂導(dǎo)致的疾病，具體癥狀如下：1、反應(yīng)差：常見的共性癥狀，主要表現(xiàn)為新生兒反應(yīng)差，尤其是在吃奶之后或者是全腸道喂養(yǎng)之后，新生兒的癥狀逐漸加重。2、全身性癥狀：除了反應(yīng)差之外，還可以表現(xiàn)為嗜睡、驚厥，有些會表現(xiàn)為高氨血癥、頑固性代謝性酸中毒、低血糖、高血糖，甚至還會出現(xiàn)膽汁淤積、黃疸等相應(yīng)的代謝相關(guān)的癥狀。新生兒代謝性疾病一般發(fā)生的比較早，癥狀出現(xiàn)的比較重，要早期做血、尿的相關(guān)檢查，明確診斷并進(jìn)行積極的干預(yù)。"

語音時長01:19''

陳彥香│銀川市第一人民醫(yī)院

2021/06/25收聽(58502)

遺傳代謝性病是什么意思

遺傳代謝性疾病是兩個概念，

張人玲│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/11/03播放(49900)

什么是遺傳代謝性肝病

"一般來講肝病分兩大類：第一類，感染性的疾病，比如乙肝、丙肝造成的肝臟損傷，這類疾病是后天得到的；第二類，遺傳代謝性肝病是先天基因的缺陷而導(dǎo)致的肝臟受損或者肝硬化，這類疾病往往是從很小的時候就被發(fā)現(xiàn)，目前的治療手段也比較缺乏，這類病人生存期比較短。但是隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，很多遺傳代謝性肝病通過一些藥物的干預(yù)、中西醫(yī)結(jié)合的治療，得到了很好的控制。以上問題僅供參考，具體用藥、治療請以醫(yī)生面診指導(dǎo)為準(zhǔn)。"

語音時長00:44''

劉光偉│河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院

2018/07/09收聽(79024)

多種代謝性疾病召回復(fù)查嚴(yán)重嗎

"多種代謝性疾病召回復(fù)查，應(yīng)該具體提供現(xiàn)在的臨床表現(xiàn)，如果是多種內(nèi)分泌疾病合并于一體的，通常見于多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤，或者是先天性遺傳性疾病。建議如果有條件最好是能把現(xiàn)在的臨床表現(xiàn)以及已經(jīng)做過的檢查結(jié)果提供，制定一個比較合理的指導(dǎo)方案。很多時候病情的嚴(yán)重程度，和這個檢查結(jié)果及臨床表現(xiàn)都是有關(guān)系的。"

語音時長01:12''

于姍│聊城市第二人民醫(yī)院

2018/05/18收聽(86924)

遺傳代謝性肝病的癥狀

"臨床中遺傳代謝肝病的種類很多，比如肝豆?fàn)詈俗冃浴⒏翁窃鄯e癥，還有一些家族性的高膽紅素血癥，每一個病的發(fā)病的原因不一樣，基因的缺陷也不一樣，所以臨床表現(xiàn)也會不一樣。但是遺傳代謝性肝病會有一些共同的表現(xiàn)，比如轉(zhuǎn)氨酶的升高、肝功能異常、膽紅素的升高，臨床中會表現(xiàn)為兒童發(fā)育的遲緩、肝區(qū)的疼痛、消化不良、乏力、納差、大便的稀溏或便秘，這些都是臨床中常見的一些遺傳代謝性肝病的臨床表現(xiàn)。以上問題僅供參考，具體用藥、治療請以醫(yī)生面診指導(dǎo)為準(zhǔn)。"

語音時長00:50''

劉光偉│河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院

2018/07/09收聽(67320)

遺傳代謝性肝病的危害

"遺傳代謝性肝病是基因缺陷的疾病，所以它不僅會影響肝臟，還會影響到身體的其它臟器，一般會造成患者：第一、生長遲緩；第二、肝功異常；第三、肝臟硬化；第四、影響患者的內(nèi)分泌；第五、會造成多器官功能的衰竭。所以，遺傳代謝性肝病的患者一定要盡早的就診、治療，延緩疾病的發(fā)生，這樣可以有效的避免遺傳代謝性肝病造成的嚴(yán)重后果。以上問題僅供參考，具體用藥、治療請以醫(yī)生面診指導(dǎo)為準(zhǔn)。"

語音時長00:43''

劉光偉│河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院

2018/07/09收聽(45472)

如何預(yù)防遺傳代謝性肝病

"遺傳代謝性肝病是目前臨床面臨的一個很重要的課題，它的治療非常困難。對于它的預(yù)防一般要通過大規(guī)模的篩查，比如有遺傳代謝性肝病病史的家族一般要進(jìn)行臨床登記，通過篩查，避免有基因缺陷的病人結(jié)婚生子，因為這種基因缺陷的病人生下來的孩子得遺傳代謝性肝病的幾率很大。通過大規(guī)模的臨床篩查，能有效的避免有缺陷基因的父母進(jìn)行結(jié)合，可以有效的預(yù)防遺傳代謝性肝病的發(fā)生。以上問題僅供參考，具體用藥、治療請以醫(yī)生面診指導(dǎo)為準(zhǔn)。"

語音時長00:54''

劉光偉│河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院

2018/07/09收聽(58256)

什么是遺傳代謝性腦病

遺傳代謝性腦病是指由遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變所導(dǎo)致的，主要累及腦部的遺傳病。這些遺傳物質(zhì)包括染色體、基因和線粒體，遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變，可以發(fā)生在生殖細(xì)胞和受精卵引起染色體病、單基因病、多基因病和線粒體基因病，也可發(fā)生在體細(xì)胞，引起體細(xì)胞遺傳病。遺傳病不同于先天性疾病，先天性疾病是指出生時就具有的疾病，雖然部分腦部神經(jīng)遺傳病在出生時就顯示癥狀，如先天愚型，但先天性疾病不一定就是遺傳病。

語音時長01:09''

王翀│南京鼓樓醫(yī)院

2020/09/07收聽(57122)

如何預(yù)防遺傳代謝性肝病

遺傳代謝性肝病是由于上一代將缺陷基因遺傳給下一代而發(fā)病，可通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，及時發(fā)現(xiàn)胎兒...

丁崗強│河南省人民醫(yī)院

2023/09/11播放(73044)

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