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    無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測怎么檢查

    2023-05-17 03:11播放 :

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    無創(chuàng)(無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù))為非胎兒整倍染色體篩查,通過抽取母親的外周血大概10ml,檢查外周血中胎兒游離DNA的片段,了解胎兒有無染色體異常。包括21、18以及13-三體綜合征。也可以檢測性染色體,但有時普通報告不發(fā),如果檢測有問題會通過電話聯(lián)系。
    無創(chuàng)一般要求孕婦滿12周后進行,因為滿12周之后孕婦外周血中的胎兒游離DNA的含量才能夠足以到檢測胎兒是否異常。而最佳檢測孕周可能會推到20周+6天,因為萬一無創(chuàng)檢測出現(xiàn)問題,需給后續(xù)處理留有余地。但從理論、技術(shù)角度而言,沒有最上限孕周,即使到35周,想檢測也可以進行,但35周查出來之后馬上足月,基本沒有采取措施的余地。

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    無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測方法

    "異常是新生兒出生缺陷中最嚴重的缺陷之一,約160例新生兒中就有一例染色體異常,染色體非整倍體疾病,包括21-三體綜合征及唐氏綜合征,18-三體綜合征,愛德華氏綜合征,還有13-三體綜合征,帕陶氏綜合征以及XY性染色體非整倍體等。目前對這類疾病尚無有效的治療方法,只有進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前胎兒畸形診斷,對可治療性疾病適當(dāng)?shù)夭扇m內(nèi)治療,不可治療的疾病知情選擇,適時的終止妊娠,這是降低出生缺陷的最為有效的措施。超聲波超聲檢查和血清生物標(biāo)志物分析,不能進行染色體非整倍體的檢查,必須通過高通量測序技術(shù)或羊膜穿刺術(shù),跟蹤陽性篩選結(jié)果,以確定胎兒非整倍體是否真正存在。隨著孕婦血糖中有利胎兒脫氧核糖核酸被發(fā)現(xiàn),經(jīng)下一代高通量測序技術(shù)快速發(fā)展。產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測NIPT,采取了大規(guī)模平行測序的技術(shù),采集孕婦5ml-10ml的靜脈的外周血,利用高通量基因測序平臺及生物信息分析技術(shù),準(zhǔn)確的判斷胎兒是否患有唐氏綜合征及其他染色體非整倍體的疾病,準(zhǔn)確率高達99.99%以上。該技術(shù)既可以彌補血清標(biāo)記物、唐氏篩查假陽性率高的不足,以及存在假陰性漏篩的嚴重缺陷,又可有效地避免因為羊膜穿刺給孕婦帶來的宮內(nèi)感染和流產(chǎn)的風(fēng)險。2012年國際產(chǎn)前診斷學(xué)會發(fā)表聲明指出,在遺傳咨詢的指導(dǎo)下,孕婦知情同意后,通過母親、年齡、家族病史或其他篩查方法確定為高風(fēng)險的孕婦,可以進行NIPT。同年美國母胎醫(yī)學(xué)會與美國婦產(chǎn)科學(xué)會,聯(lián)合發(fā)表聯(lián)合發(fā)表委員會指導(dǎo)意見,推薦NIPT作為非整倍體高危人群的一種篩查檢測。我國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組,于2012年就對產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測進行了論證,NIPT是一種近似于診斷水平目標(biāo)疾病指向精確的產(chǎn)前篩查新技術(shù),應(yīng)與當(dāng)前現(xiàn)行的產(chǎn)前篩查體系相結(jié)合,無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查技術(shù)是以無創(chuàng)、準(zhǔn)確性高、檢測孕周范圍廣等特點,被越來越多的孕婦所接受。建議第一是高齡大年齡大于35歲的,不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦,還有唐篩結(jié)果為高風(fēng)險或者單項指標(biāo)值改變的孕婦,以及孕期B超胎兒NT值增高,或者其他解剖結(jié)構(gòu)異常,不愿選擇常有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。還有就是不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的一些孕婦,比方說病毒的攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水羊水過少,RH血型陰性、有流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒,還有羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗,不愿意再次接受,或者不能再進行有創(chuàng)產(chǎn)前產(chǎn)生診斷的孕婦。再就是希望排除胎兒染色體非整倍體疾病,自愿選擇進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查的孕婦,血清篩查陽性的孕婦,以及對產(chǎn)前診斷有心理障礙的一些孕婦,建議這樣幾類人可以選擇無創(chuàng)的產(chǎn)前DNA篩查。"

    語音時長04:23''

    王菁菁武漢市第三醫(yī)院

    2018/05/31收聽(18148)

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