北京大學(xué)人民醫(yī)院
產(chǎn)科
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無創(chuàng)(無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù))為非胎兒整倍染色體篩查,通過抽取母親的外周血大概10ml,檢查外周血中胎兒游離DNA的片段,了解胎兒有無染色體異常。包括21、18以及13-三體綜合征。也可以檢測性染色體,但有時普通報告不發(fā),如果檢測有問題會通過電話聯(lián)系。無創(chuàng)一般要求孕婦滿12周后進行,因為滿12周之后孕婦外周血中的胎兒游離DNA的含量才能夠足以到檢測胎兒是否異常。而最佳檢測孕周可能會推到20周+6天,因為萬一無創(chuàng)檢測出現(xiàn)問題,需給后續(xù)處理留有余地。但從理論、技術(shù)角度而言,沒有最上限孕周,即使到35周,想檢測也可以進行,但35周查出來之后馬上足月,基本沒有采取措施的余地。
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"異常是新生兒出生缺陷中最嚴重的缺陷之一,約160例新生兒中就有一例染色體異常,染色體非整倍體疾病,包括21-三體綜合征及唐氏綜合征,18-三體綜合征,愛德華氏綜合征,還有13-三體綜合征,帕陶氏綜合征以及XY性染色體非整倍體等。目前對這類疾病尚無有效的治療方法,只有進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前胎兒畸形診斷,對可治療性疾病適當(dāng)?shù)夭扇m內(nèi)治療,不可治療的疾病知情選擇,適時的終止妊娠,這是降低出生缺陷的最為有效的措施。超聲波超聲檢查和血清生物標(biāo)志物分析,不能進行染色體非整倍體的檢查,必須通過高通量測序技術(shù)或羊膜穿刺術(shù),跟蹤陽性篩選結(jié)果,以確定胎兒非整倍體是否真正存在。隨著孕婦血糖中有利胎兒脫氧核糖核酸被發(fā)現(xiàn),經(jīng)下一代高通量測序技術(shù)快速發(fā)展。產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測NIPT,采取了大規(guī)模平行測序的技術(shù),采集孕婦5ml-10ml的靜脈的外周血,利用高通量基因測序平臺及生物信息分析技術(shù),準(zhǔn)確的判斷胎兒是否患有唐氏綜合征及其他染色體非整倍體的疾病,準(zhǔn)確率高達99.99%以上。該技術(shù)既可以彌補血清標(biāo)記物、唐氏篩查假陽性率高的不足,以及存在假陰性漏篩的嚴重缺陷,又可有效地避免因為羊膜穿刺給孕婦帶來的宮內(nèi)感染和流產(chǎn)的風(fēng)險。2012年國際產(chǎn)前診斷學(xué)會發(fā)表聲明指出,在遺傳咨詢的指導(dǎo)下,孕婦知情同意后,通過母親、年齡、家族病史或其他篩查方法確定為高風(fēng)險的孕婦,可以進行NIPT。同年美國母胎醫(yī)學(xué)會與美國婦產(chǎn)科學(xué)會,聯(lián)合發(fā)表聯(lián)合發(fā)表委員會指導(dǎo)意見,推薦NIPT作為非整倍體高危人群的一種篩查檢測。我國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組,于2012年就對產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測進行了論證,NIPT是一種近似于診斷水平目標(biāo)疾病指向精確的產(chǎn)前篩查新技術(shù),應(yīng)與當(dāng)前現(xiàn)行的產(chǎn)前篩查體系相結(jié)合,無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查技術(shù)是以無創(chuàng)、準(zhǔn)確性高、檢測孕周范圍廣等特點,被越來越多的孕婦所接受。建議第一是高齡大年齡大于35歲的,不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦,還有唐篩結(jié)果為高風(fēng)險或者單項指標(biāo)值改變的孕婦,以及孕期B超胎兒NT值增高,或者其他解剖結(jié)構(gòu)異常,不愿選擇常有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。還有就是不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的一些孕婦,比方說病毒的攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水羊水過少,RH血型陰性、有流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒,還有羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗,不愿意再次接受,或者不能再進行有創(chuàng)產(chǎn)前產(chǎn)生診斷的孕婦。再就是希望排除胎兒染色體非整倍體疾病,自愿選擇進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查的孕婦,血清篩查陽性的孕婦,以及對產(chǎn)前診斷有心理障礙的一些孕婦,建議這樣幾類人可以選擇無創(chuàng)的產(chǎn)前DNA篩查。"
王菁菁│武漢市第三醫(yī)院
2018/05/31收聽(18148)
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測即從媽媽的血液中檢測胎兒的DNA,然后分析胎兒染色體異常的風(fēng)險。檢測的是媽媽血... 凌奕│海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 2023/10/15播放(55632)
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測即從媽媽的血液中檢測胎兒的DNA,然后分析胎兒染色體異常的風(fēng)險。檢測的是媽媽血...
凌奕│海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
2023/10/15播放(55632)
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)主要包括兩種,即無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測和無創(chuàng)胎兒單基因遺傳病基因檢... 劉寧│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 2023/12/25播放(40730)
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)主要包括兩種,即無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測和無創(chuàng)胎兒單基因遺傳病基因檢...
劉寧│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2023/12/25播放(40730)
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是精確度較高的產(chǎn)前篩查方法,檢查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險。低風(fēng)險提示所檢查的疾病... 紀妍│惠州市中心人民醫(yī)院 2023/08/23播放(71118)
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是精確度較高的產(chǎn)前篩查方法,檢查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險。低風(fēng)險提示所檢查的疾病...
紀妍│惠州市中心人民醫(yī)院
2023/08/23播放(71118)
"檢查一般指的是物理檢查,是用各種儀器去進行檢查。具體的項目有很多,比如常見的心電圖、彩超、胸片、CT、立位腹平片、病理檢查等等。檢查還包括無創(chuàng)檢查和有創(chuàng)檢查。無創(chuàng)檢查一般對患者沒有創(chuàng)傷,患者沒有不適的感覺,像心電圖、彩超、CT、胸片等都屬于無創(chuàng)檢查。而對于有創(chuàng)檢查,比如氣管鏡、經(jīng)皮肺穿刺、胃鏡等等,這些都屬于有創(chuàng)檢查,有一定的風(fēng)險??赡軙颊咴斐梢恍┎贿m的感覺,所以在檢查之前需要衡量患者是否能夠進行上述的檢查。一般要進行血常規(guī)、心電圖等方面的檢查,還需要進行傳染病方面的檢查,如果患者符合這些條件可以進行上述檢查才能夠進行檢查。"
郭瑩│錦州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
2019/08/26收聽(44562)
尿常規(guī)是重要的泌尿科檢查,是最基礎(chǔ)的檢查,能反映很多內(nèi)容,如物理性狀、化學(xué)成分、感染狀態(tài),其中... 王家驥│北京大學(xué)第一醫(yī)院 2023/03/31播放(95170)
尿常規(guī)是重要的泌尿科檢查,是最基礎(chǔ)的檢查,能反映很多內(nèi)容,如物理性狀、化學(xué)成分、感染狀態(tài),其中...
王家驥│北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023/03/31播放(95170)
前列腺的檢查包括以下幾個方面:第一、體格檢查,主要是直腸指診,可以觸摸到前列腺的大小、質(zhì)地、表面光滑與否以及有無結(jié)節(jié),局部有無壓痛的是最常用,最簡單的前列腺的檢查方法。第二、化驗檢查,包括兩個部分,前列腺液常規(guī)檢查,是診斷慢性前列腺炎的主要方法;其次,前列腺特異性抗原的化驗檢查是前列腺癌的篩查檢查,也是前列腺增生癥和前列腺癌的鑒別檢查項目。第三、影像學(xué)檢查,包括兩部分,超聲檢查可以檢查前列腺的大小,向膀胱內(nèi)突出的程度,以及膀胱殘余尿的測定;前列腺的核磁和CT檢查,可以有效的區(qū)別前列腺增生和前列腺癌。
韓前河│鄭州人民醫(yī)院
2018/06/08收聽(330)
檢查婦科炎癥對于婦科大夫較為容易,患者醫(yī)院就診以后首先進行婦科檢查,即婦科內(nèi)診。通過內(nèi)診可以看... 鄭萍│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院 2023/03/24播放(63926)
檢查婦科炎癥對于婦科大夫較為容易,患者醫(yī)院就診以后首先進行婦科檢查,即婦科內(nèi)診。通過內(nèi)診可以看...
鄭萍│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院
2023/03/24播放(63926)
食道的檢查首先需要做食管鏡,與具體的癥狀有關(guān)。這種情況建議首先到消化內(nèi)科就診,詳細的描述病情,由面診醫(yī)生再決定具體的檢查方案比較好,大部分都需要做食管鏡或者胃鏡檢查。如果有食道不適的癥狀,一定要注意飲食控制,不能吃過燙的食物,堅硬、粗糙、生冷、刺激性的食物對食道也有一定的刺激,要盡量避免。尤其是在進餐后不要立即平臥,適當(dāng)?shù)幕顒佑兄谙?,也有助于減少食道不適的發(fā)生?;颊咭欢ㄒ皶r檢查,積極治療,不要自己盲目的亂用藥物,以免耽誤治療。
王靖紅│哈爾濱市骨傷科醫(yī)院
2019/04/22收聽(46522)
臨床懷疑弓形蟲感染,一般會通過以下兩種手段:1、血清學(xué)檢查:采用抗原或者是抗體的... 侯鳳琴│北京大學(xué)第一醫(yī)院 2023/06/16播放(80122)
臨床懷疑弓形蟲感染,一般會通過以下兩種手段:
1、血清學(xué)檢查:采用抗原或者是抗體的...
侯鳳琴│北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023/06/16播放(80122)
"檢查白血病要做兩種檢查,首先,是血常規(guī)檢查和血型檢查。通過血常規(guī)檢查可以了解外周血中白細胞的數(shù)量,病人的貧血程度,以及血小板減少的程度。通過血型檢查了解病人的ABO血型和RH血型,為以后輸血做準(zhǔn)備。其次,檢查白血病最主要的檢查還是做骨髓穿刺檢查。通過骨髓穿刺檢查,抽取病人的骨髓液,做骨髓細胞的形態(tài)學(xué)檢查,能夠了解骨髓中白血病細胞所占的比例,同時還可以通過組織化學(xué)染色檢查,了解白血病細胞的來源,是來源于髓系的白血病,還是來源于淋巴系統(tǒng)白血病。此外,除了做形態(tài)學(xué)的檢查以外,還可以做分子生物學(xué)的檢查,檢查白血病細胞中是否含有預(yù)后不良的融合基因,還可以做細胞遺傳學(xué)的檢查,看看白血病細胞的染色體是否正常。"
劉加強│日照市人民醫(yī)院
2019/01/26收聽(63100)
"宮外孕檢測一般是先做早孕試紙,早孕試紙陽性才考慮有宮內(nèi)和宮外的區(qū)別。早孕試紙陽性說明懷孕了,就需要進一步鑒別是宮內(nèi)和宮外,一般是從末次月經(jīng)來那天開始算,達到37天以上可以做B超檢測以判斷宮內(nèi)和宮外。若B超在37天以上的宮腔內(nèi)沒發(fā)現(xiàn)妊娠囊,而在子宮外發(fā)現(xiàn)了異常包塊,可以做穿刺,也可以通過血HCG和孕酮來判斷。若是宮外孕沒破裂,盆腔內(nèi)沒有積血;若是盆腔內(nèi)積血比較多,就要考慮宮外孕了。子宮外邊發(fā)現(xiàn)異常包塊,宮外孕的診斷率就非常高了。所以檢查是否為宮外孕一般是做血HCG和孕酮或早孕試紙、B超綜合判斷。"
張秀榮│安圖縣中醫(yī)醫(yī)院
2018/04/28收聽(17718)
"內(nèi)窺鏡檢查是檢查子宮內(nèi)部的情況,比如子宮囊腫、子宮肌瘤等,可以確定囊腫或者肌瘤的位置,通過微創(chuàng)手術(shù)取出,有助于病情恢復(fù)。如果感覺腹部不適,最好去正規(guī)的三甲大醫(yī)院進行檢查,這樣檢查比較準(zhǔn)確,術(shù)后最好做病理檢查,排除惡變可能,術(shù)后注意休息,加強飲食營養(yǎng),同時建議不要吃辛辣、刺激的食物,有助于身體恢復(fù)。平時定期全面體檢,檢查身體的情況,疾病早發(fā)現(xiàn)、早治療,有助于身體健康,不要熬夜、過度勞累,影響身體健康。"
胡春杰│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第四醫(yī)院
2019/06/17收聽(68650)
核酸就是病原體特有的基因片段,也就是遺傳... 王新霞│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 2023/09/01播放(37704)
核酸就是病原體特有的基因片段,也就是遺傳...
王新霞│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
2023/09/01播放(37704)
"老年癡呆屬于中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性的病變,診斷上需要做檢查明確。臨床上常給患者做血常規(guī)、尿常規(guī)、生化方面的檢查,但是這方面的檢查不會有陽性問題的發(fā)現(xiàn)。體格方面進行檢查,包括患者反應(yīng)的能力、肌力和肌張力,患者協(xié)調(diào)的能力、平衡的能力,都屬于是檢查的范圍。要給患者做腦電圖的檢查,在老年癡呆的早期腦電圖的改變會有,影像學(xué)方面的檢查,要給予患者做頭部CT或頭部核磁的檢查,可以觀察到患者的大腦存在萎縮、腦室擴大,部分患者會有顳葉海馬萎縮比較明顯。要給患者做智能量表的評估,評估患者的病情。"
楊立平│大慶市中醫(yī)醫(yī)院
2019/12/03收聽(50064)
"進行肛門檢查,首先應(yīng)當(dāng)選擇合適的體位,可選擇膝胸位、截石位、彎腰俯臥位,有時也可以采取左側(cè)臥位,選擇合適的體位,對檢查疾病有很大的幫助。首先應(yīng)當(dāng)進行肛門視診,觀察肛門的位置是否有異位變形等。其次觀察肛門周圍的皮膚及顏色,是否存在著紅斑、糜爛、滲出,是否有腫物,如果出現(xiàn)腫物,應(yīng)當(dāng)觀察其顏色、數(shù)目、位置,用手可以牽開肛門,觸摸肛周腫物的質(zhì)地、硬度、活動度。然后觀察糞便顏色、是否成形、局部是否有膿等分泌物。進行肛門檢查比較關(guān)鍵的是行直腸指診,直腸指診可以排除是否存在腸道惡性腫瘤,如果觸摸到腫物,還可以記錄其形態(tài)、大小、硬度、活動度以及距肛緣的距離。所以直腸指診,對于排除直腸癌有很好的診斷依據(jù)。肛門檢查有時還可以利用輔助的檢查,如有肛瘺,也可以用探針或者彎止血鉗,進行探測其竇道、瘺管。"
董典博│聊城市人民醫(yī)院
2019/05/16收聽(85700)
"宮頸癌是女性最容易患的惡性腫瘤之一,也是到目前為止,唯一可早期診斷、早期治療的惡性腫瘤。宮頸癌發(fā)生和HPV感染有明顯的關(guān)系,所以要做宮頸癌的檢查,則是做宮頸的細胞學(xué)及HPV的測定。這兩個檢查,對于預(yù)測宮頸癌有非常重要的意義,同時還可在陰道鏡下,取可疑病變的組織做化驗,了解宮頸是否有惡性的病變。建議有性生活的女性,每年都做次宮頸防癌篩查,如果HPV陽性,半年要復(fù)查,對于宮頸有癌前病變,要及時進行手術(shù)治療。"
趙維巍│湘潭市婦幼保健院
2019/06/27收聽(12134)
檢查發(fā)現(xiàn)尿酸高以后,通常要看這個病人的腎功能情況如何,還要看病人的腎臟超聲情況、腎臟CT情況、... 馬強│中國人民解放軍總醫(yī)院 2023/04/25播放(47072)
檢查發(fā)現(xiàn)尿酸高以后,通常要看這個病人的腎功能情況如何,還要看病人的腎臟超聲情況、腎臟CT情況、...
馬強│中國人民解放軍總醫(yī)院
2023/04/25播放(47072)
"測量骨盆的大小,在臨床上是非常重要的產(chǎn)科檢查手段。測量主要是用骨盆的測量儀測量骨盆的幾個平面:一個是中骨盆平面;一個是出口平面;另一個是入口平面,根據(jù)測量的結(jié)果評估骨盆的大小。臨床上不一定骨盆正常大小的情況就可以陰道分娩,要考慮胎兒雙頂徑的大小。如果是巨大兒的情況,可能陰道分娩比較困難,需要做剖宮產(chǎn)分娩。所以骨盆的測量在臨床上只相對的有參考意義,最終要綜合性地給予評估,了解是否可以陰道分娩,所以臨床上骨盆測量非常重要。"
徐艷娟│廣州市花都區(qū)人民醫(yī)院
2019/09/18收聽(38106)
檢查營養(yǎng)不良從患者的外觀檢查,看患者的身高、體重是否有偏瘦的情況,是否有面色的萎黃,有沒有貧血,即甲床發(fā)白或眼瞼發(fā)白的情況。還要進行抽血化驗,看患者的營養(yǎng)狀況,可以判斷營養(yǎng)狀況的指標(biāo)包括血尿素氮、血肌酐、血總蛋白、血白蛋白等指標(biāo)。如果要針對性的檢查有沒有缺乏專門的營養(yǎng)素,可能要抽血進行微量元素,包括維生素指標(biāo)的化驗幫助判斷。出現(xiàn)營養(yǎng)不良,除了有可能是人體攝入過少之外,還有可能是由于消化吸收功能不好、肝臟功能不好而導(dǎo)致的。
聶志揚│北京醫(yī)院
2019/12/12收聽(52958)
湖北婦幼保健院 易念華
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北京宣武醫(yī)院 于榮
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海醫(yī)一院 凌奕
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