通常是在受孕后8周以內(nèi)稱為胚胎，8周以后則稱為胎兒。如果在胚胎期發(fā)現(xiàn)染色體異常，大多數(shù)胚胎就會(huì)停止發(fā)育或者是自然流產(chǎn)。常見的胚胎染色體異常包括胚胎染色體的數(shù)目異常和胚胎染色體的結(jié)構(gòu)異常，甚至還有微缺失和微重復(fù)。如果胚胎染色體數(shù)目異常，多數(shù)會(huì)在胚胎期停止發(fā)育，如果是結(jié)構(gòu)異常，尤其是平衡性的結(jié)構(gòu)異常，往往都會(huì)活著出生，不會(huì)有嚴(yán)重的異常表型。如果是由非平衡性的結(jié)構(gòu)重排，往往就會(huì)伴有嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)甚至體表畸形，或者是功能異常、先天畸形等。
總之，胚胎染色體異常一定要引起重視。在流產(chǎn)的胚胎中，將近有60%能夠檢測到胚胎的染色體異常，其中絕大部分是染色體數(shù)目的異常，也就是非整倍體，同時(shí)也能檢測到一些3倍體或者4倍體等染色體異常。
