兒童血氨增高容易透過血-腦屏障，使兒童大腦內(nèi)ATP(三磷酸腺苷)代謝出現(xiàn)異常，即導(dǎo)致三羧酸循環(huán)障礙，影響ATP合成，使得大量無氧代謝產(chǎn)物堆積。此外血氨增高后，還會影響丙氨酸和丙酮酸代謝，此類物質(zhì)代謝出現(xiàn)障礙后，也會導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的某些神經(jīng)遞質(zhì)出現(xiàn)異常，從而影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能。
兒童早期可以表現(xiàn)為異?？摁[和易激惹，此外還可出現(xiàn)惡心、嘔吐或嗜睡等中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，部分兒童還會出現(xiàn)性格改變。隨著血氨持續(xù)增高，中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀逐漸加重，導(dǎo)致出現(xiàn)嗜睡、昏睡和昏迷等癥狀，甚至出現(xiàn)持續(xù)性抽搐發(fā)作。嚴重者出現(xiàn)肝性腦病，引起生命危險，甚至出現(xiàn)猝死可能，若發(fā)現(xiàn)兒童存在血氨增高的情況，需及時到醫(yī)院進行急診救治。
