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    苯丙酮尿癥查基因能確診嗎
    
            
    
                 2023-08-15 21:28播放 : 

                
    
                    
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    查基因能幫助確診苯丙酮尿癥，但檢查苯丙酮尿癥應(yīng)從新生兒篩查開始。新生兒篩查主要指在新生兒期，待嬰兒吃奶后采足底血，檢測(cè)苯丙氨酸水平，如果苯丙氨酸水平高到一定程度，則懷疑是苯丙酮尿癥，需進(jìn)行后續(xù)檢查。在新生兒期，苯丙酮尿癥患兒一般無(wú)非特異性表現(xiàn)，與正常孩子相同，癥狀出現(xiàn)后已造成不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此新生兒篩查特別重要。
    如果嬰兒在新生兒篩查時(shí)被診斷為懷疑病例，則后續(xù)還要進(jìn)一步檢查幫助確診，如基因檢查。目前隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，基因檢測(cè)水平越來(lái)越高，一旦小兒的苯丙酮尿癥來(lái)源于父母遺傳，對(duì)父母再生育也有指導(dǎo)意義。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    闌尾炎怎么查才能確診
    
    
    "闌尾炎的診斷，主要依靠病史、臨床癥狀、體檢所見和實(shí)驗(yàn)室檢查等綜合判斷，具體如下：一、癥狀：1、腹痛：典型的腹痛發(fā)作開始于上腹部，逐漸移向臍部，數(shù)小時(shí)后轉(zhuǎn)移，并局限在右下腹。2、胃腸道癥狀：發(fā)病早期可能有厭食，惡心、嘔吐也可發(fā)生，但程度較輕，有的病例可能發(fā)生腹瀉。3、盆位闌尾炎：炎癥刺激直腸和膀胱，引起排便里急后重的癥狀。4、彌漫性腹膜炎：可導(dǎo)致麻痹性腸梗阻、腹脹，排氣排、便減少。全身癥狀，早期乏力，炎癥比較重的時(shí)候，出現(xiàn)中毒癥狀。二、體征方面：1、右下腹壓痛：是急性闌尾炎最常見的重要體征，壓痛點(diǎn)通常位于麥?zhǔn)宵c(diǎn)，可隨闌尾的位置變異而改變，腹膜刺激征象、反跳痛、腹肌緊張、腸鳴音消失或減弱，是壁層腹膜受到炎癥刺激，出現(xiàn)的防衛(wèi)性反應(yīng)。2、右下腹包塊：如體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)右下腹飽滿，捫及壓痛包塊，邊界不清固定，應(yīng)考慮闌尾周圍膿腫的診斷，可作輔助診斷的其他體征，如結(jié)腸充氣試驗(yàn)、腰大肌試驗(yàn)、閉孔內(nèi)肌試驗(yàn)、經(jīng)肛門直腸指檢等。三、實(shí)驗(yàn)室檢查：1、血常規(guī)檢查：大多數(shù)急性闌尾炎病人，白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)增高。2、影像學(xué)檢查：腹部平片，可見盲腸擴(kuò)張和液氣平面；B超檢查，有時(shí)可發(fā)現(xiàn)腫大的闌尾或膿腫；CT掃描可獲得與B超相似的效果。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:11''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    王佳佳│鄭州人民醫(yī)院
    
        
    2023/03/23收聽(31544)
    
    
    

    






















    
    
    什么是苯丙酮尿癥？
    
    
    苯丙酮尿癥也是一個(gè)先天性的遺傳代謝性疾病，它是由于遺傳基因的突變導(dǎo)致的一類疾病。它的主要原因就是因?yàn)楹⒆踊蛲蛔冎螅w內(nèi)缺乏一個(gè)酶，叫苯丙氨酸羥化酶，由于缺乏這個(gè)酶，就不能正常的代謝消化食物中的氨基酸，就是蛋白質(zhì)當(dāng)中的一個(gè)氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，進(jìn)食了這種含有苯丙氨酸的食物，就會(huì)導(dǎo)致一些異常的代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，這些異常的代謝產(chǎn)物蓄積就會(huì)影響到神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育、生長(zhǎng)，這種孩子剛出生看上去很正常，跟一般的新生兒沒有什么差異，他的發(fā)育也很正常，但是會(huì)隨著時(shí)間，別的孩子在不斷的進(jìn)步，他會(huì)出現(xiàn)倒退的一個(gè)現(xiàn)象，可能慢慢的生長(zhǎng)發(fā)育、智力發(fā)育越來(lái)越落后，所以這類的疾病如果不能有早期的診斷，早期的治療干預(yù)，對(duì)生長(zhǎng)、智力發(fā)育會(huì)造成很嚴(yán)重的影響?，F(xiàn)在是通過新生兒疾病篩查來(lái)進(jìn)行這個(gè)病的早期診斷和治療，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一個(gè)足跟血，做一個(gè)實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)，如果確診是一個(gè)苯丙酮尿癥的孩子，可以給他一些特殊的食物，飲食治療，這些食物當(dāng)中會(huì)把苯丙氨酸這個(gè)氨基酸去掉，沒有這些氨基酸的攝入，就不會(huì)在體內(nèi)產(chǎn)生異常的代謝的一些產(chǎn)物，就不會(huì)對(duì)身體發(fā)育、智力發(fā)育造成影響，所以通過心臟疾病篩查的早期檢測(cè)和治療，可以讓這些孩子和正常的孩子一樣，健康的發(fā)育，正常的成長(zhǎng)。
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:58''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    宋婕萍│湖北省婦幼保健院
    
        
    2017/06/20收聽(43542)
    
    
    

    








    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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