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在臨床中，多數(shù)脊柱裂患者不存在較明顯的癥狀。部分患者在出生時(shí)正常，但在日后的生長(zhǎng)、發(fā)育過(guò)程中會(huì)出現(xiàn)一系列癥狀，包括局部皮膚色素沉著，通常集中在第5腰椎及第1骶椎部位，局部皮膚較深。嚴(yán)重者可能局部會(huì)出現(xiàn)隆起，如脊膜及脊髓膨出。

部分患者可能存在下肢感覺(jué)及運(yùn)動(dòng)異常，包括下肢痛覺(jué)、溫覺(jué)障礙以及行走乏力、運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀。此外，患者還會(huì)出現(xiàn)尿潴留、尿頻等排便、排尿障礙表現(xiàn)以及骶部、腿部及鞍區(qū)部位的疼痛。若癥狀較明顯，患者需進(jìn)行手術(shù)等對(duì)癥治療。