唐氏兒童綜合征又被稱為21-三體綜合征或先天愚型，由于先天性的21號(hào)染色體發(fā)生異常導(dǎo)致的先天性染色體疾病。唐氏兒童綜合征是人類最早發(fā)現(xiàn)的，也是臨床上最常見(jiàn)的一種染色體異常性疾病，主要臨床表現(xiàn)為智力低下、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，具體如下：
1、特殊面容：眼裂小、眼距寬、外眼角上翹、內(nèi)眥有贅肉，同時(shí)鼻梁低平、臉小而圓、頸短而寬，同時(shí)還伴有小頭畸形；
2、其他：還會(huì)伴有不同程度的智力低下，而且生長(zhǎng)發(fā)育的速度也會(huì)比同齡的孩子明顯減慢。此外，還會(huì)伴有其他器官系統(tǒng)的發(fā)育畸形，如不同程度的先天性心臟病、胃腸道發(fā)育畸形以及眼部畸形。
目前臨床上還不能夠徹底根治唐氏綜合征，臨床上的治療以康復(fù)訓(xùn)練為主，可以提高生活質(zhì)量，達(dá)到一定程度的自理能力。同時(shí)，可以通過(guò)手術(shù)矯正各個(gè)器官、系統(tǒng)出現(xiàn)的畸形。
