孕婦懷唐氏兒沒有任何癥狀，因為懷孕以后，胎兒如果出現(xiàn)先天異常，對孕婦基本沒有影響。如果是懷了唐氏兒，有可能在超聲篩查中發(fā)現(xiàn)NT增高，也可能在大排畸中發(fā)現(xiàn)胎兒有先天異常，少數(shù)胎兒存在結(jié)構(gòu)的異常，常常并發(fā)先天性心臟病等畸形。如果在超聲篩查中沒有異常，通常情況下要進(jìn)行唐氏篩查，高齡的病人要做羊水穿刺來排除唐氏兒。
我們國家每年有3萬多的唐氏兒誕生，所以現(xiàn)在常規(guī)進(jìn)行唐氏兒篩查，也可以做無創(chuàng)DNA檢測。如果有高危因素存在，比如母親年齡比較大、曾經(jīng)生過智障的孩子、有反復(fù)的流產(chǎn)史或者異常的家族病史，這些情況都需要做診斷性的羊水穿刺來排除唐氏兒。
