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骨髓增生異常綜合征診斷主要依賴于多種實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)綜合使用，最關(guān)鍵是骨髓穿刺涂片的細(xì)胞形態(tài)學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，是診斷骨髓增生異常綜合征的核心。骨髓增生異常綜合征的主要診斷技術(shù)、必須要做的檢測(cè)項(xiàng)目，就是骨髓穿刺涂片，主要檢測(cè)血細(xì)胞發(fā)育異常、原始血細(xì)胞比例，以及環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞紅細(xì)胞比例。

典型的MDS患者要求發(fā)育異常細(xì)胞，占相應(yīng)系系別細(xì)胞的10%以上。骨髓活檢病例主要是看細(xì)胞增生情況、CD34原位免疫組化、骨髓纖維化程度和巨核細(xì)胞組化染色。所有懷疑為MDS患者都要進(jìn)行骨髓活檢，而骨髓活檢通常在髂后上棘進(jìn)行，取長(zhǎng)度要求不少于1.5cm。另外染色體核型分析也非常重要，通過R顯帶或G顯帶，對(duì)染色體核型進(jìn)行分析，可以發(fā)現(xiàn)整個(gè)基因組中染色體數(shù)目異常，或者大片段結(jié)構(gòu)異常。在MDS患者中，40%-60%患者可以具有非隨機(jī)染色體異常。