腓骨肌萎縮癥又稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病，是一種和遺傳相關(guān)的周圍神經(jīng)損傷。臨床患者多數(shù)從下肢遠(yuǎn)端開始起病，表現(xiàn)為下肢遠(yuǎn)端肌肉無力萎縮，并逐漸由遠(yuǎn)端向近端發(fā)展。可以逐漸出現(xiàn)肌肉萎縮、無力、感覺喪失，還伴有肢體畸形，如高弓足、足下垂。所以，其臨床癥狀還可出現(xiàn)容易扭傷、跑不快。
一般情況下，大腿肌肉萎縮不超過大腿的下1/3，而上肢肌肉萎縮不超過前臂，多數(shù)患者呈這種逐步加重的情況。小腿萎縮還可出現(xiàn)倒立酒瓶樣的鶴腿癥，并可以逐步出現(xiàn)足下垂的情況。肢體感覺也可以有不同程度的障礙，病情呈現(xiàn)緩慢進(jìn)行性加重。
