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克氏綜合征是由于多了一條X染色體所致，它的染色體核型是47,XXY，當(dāng)然也有嵌合型的核型。

克氏綜合征患者的典型特點(diǎn)就是睪丸偏小，而且比較硬，但是外生殖器的發(fā)育正常。性激素檢查中卵泡刺激素和黃體生成素的水平都增高，睪酮水平偏低，是一種高促的性腺功能低下的疾病。克氏綜合征患者的性功能正常，只是不能夠自然受孕。

如果克氏征的患者需要生育，可能需要通過(guò)睪丸顯微取精的方式把睪丸切開去里面找飽滿的或者正常的曲細(xì)精管，如果能找到，可以把其中的精子分離出來(lái)進(jìn)行試管嬰兒。

克氏綜合征患者的診斷主要是通過(guò)染色體核型來(lái)進(jìn)行診斷，典型的核型就是47,XXY。正因?yàn)槎嗔诉@一條X染色體，所以導(dǎo)致了睪丸很小，基本上生育功能比較差。

雖然睪酮水平比較低，但是男性性征發(fā)育正常，而且性功能也可能正常，可能與年輕男性雄激素受體的敏感性比較高有關(guān)，所以第二性征發(fā)育正常。

除了睪丸比較小以外，可以正常的過(guò)性生活、射精，只是不能夠自然受孕，需要通過(guò)手術(shù)的方式來(lái)尋找精子，進(jìn)行試管嬰兒。