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    白化病是遺傳性疾病嗎

    2023-02-14 22:51播放 :

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    白化病是經(jīng)典的單基因遺傳病,即發(fā)病只與基因突變有關(guān),與其他因素如胚胎發(fā)育過程中的感染、輻射等無關(guān)。而多基因遺傳病與遺傳因素、環(huán)境因素等有關(guān),遺傳只是導(dǎo)致發(fā)病的因素之一,不是絕對、唯一的因素,如白癜風(fēng)、銀屑病等均屬于多基因遺傳病。根據(jù)涉及基因和發(fā)病部位不同,分為眼皮膚白化病和眼白化病,而兩者的遺傳方式不同。眼皮膚白化病通常為常染色體隱性遺傳,眼白化病通常為X連鎖的隱性遺傳。

    隱性遺傳是指致病基因?yàn)殡[性,攜帶者不發(fā)病,但攜帶者把所攜帶的致病基因傳給下一代,可能導(dǎo)致下一代發(fā)病,根據(jù)遺傳方式的不同,其發(fā)病幾率有所不同。常染色體隱性遺傳的眼皮膚白化病,其遺傳特點(diǎn)是男女雙方均為致病基因的攜帶者,男女雙方婚育以后,下一代的發(fā)病率為1/4。眼白化病的經(jīng)典遺傳方式,若女性是攜帶者、男性正常,則女性把致病基因遺傳給兒子,兒子有50%的幾率發(fā)病,若遺傳給女兒,則女兒有50%的幾率是攜帶者。

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    什么是白化病?

    "白化病是一種比較常見的遺傳性疾病,屬于單基因的隱性遺傳病,它是由于患者體內(nèi)的一個基因突變而影響到黑色素的合成,而導(dǎo)致出現(xiàn)一系列的臨床上的表現(xiàn)。由于基因突變導(dǎo)致患者的體內(nèi)酪氨酸酶缺乏或者是功能減退,出現(xiàn)皮膚或者附屬器官黑色素缺乏以及合成障礙而導(dǎo)致出現(xiàn)一類遺傳性的白化病。由于患者的眼睛視網(wǎng)膜沒有色素,虹膜、瞳孔都會出現(xiàn)淡粉色,就會出現(xiàn)畏光,皮膚、毛發(fā)也由于色素缺乏,會出現(xiàn)皮膚膚白,毛發(fā)淺黃,皮膚也比較畏光,對紫外線比較敏感。常常是由于夫妻雙方以及父母雙方都是白化病這個隱性基因的攜帶者,而導(dǎo)致他們生育的孩子出現(xiàn)白化病的癥狀,所以一定要盡量的避免近親結(jié)婚,近親結(jié)婚是白化病發(fā)生的一個高危因素。臨床上的白化病常常分為三大類,1、眼白化病,這類患者僅僅是眼睛,視網(wǎng)膜的色素缺乏而出現(xiàn)的癥狀,主要是視力低下,視力損傷和畏光的癥狀;2、眼皮膚白化病,眼皮膚白化病是由于眼色素也缺乏、皮膚色素的缺乏,會導(dǎo)致患者出現(xiàn)視力低下、畏光,皮膚毛發(fā)明顯的色素的缺乏。3、白化病的相關(guān)綜合征,就是除了眼皮膚白化病外的,還會出現(xiàn)其他系統(tǒng)的一些異常,像免疫功能的一些低下等等。白化病目前沒有有效的一個治療的方法,只能采取一些預(yù)防的措施降低對他的損害,那么出門可以戴墨鏡,減少紫外的輻射,對眼睛、對皮膚的一個損害。"

    語音時長02:11''

    宋婕萍湖北省婦幼保健院

    2017/06/25收聽(21134)

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