上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
小兒外科
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寶寶髓鞘化不良與遺傳基因有關(guān)系,隨著現(xiàn)在科學技術(shù)的發(fā)展,父母要進行染色體基因的檢查、篩查。發(fā)現(xiàn)寶寶存在髓鞘化不良,有時候父親、母親存在不良基因。現(xiàn)在基因篩查在臨床上運用比較普遍,已經(jīng)證實髓鞘化不良與基因有關(guān)。
有時候?qū)殞毸枨驶涣?,還與懷孕期間寶寶自身的基因突變也有關(guān)系。因為基因突變受到很多因素影響,如環(huán)境因素,一些電離輻射、感染、病毒,在懷孕早期都可以造成基因發(fā)生突變。
對于寶寶髓鞘化不良,診斷明確后,要進行積極治療,可能存在生長發(fā)育落后,尤其是智能方面,可以通過后天教育來盡量彌補。
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"所謂髓鞘化不良也叫白質(zhì)營養(yǎng)不良,常常是髓鞘本身的生長發(fā)育出現(xiàn)了障礙,在1-2歲的兒童時期發(fā)病,兒科多見這樣的患者,有遺傳因素的原因。最常見的是腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,臨床表現(xiàn)有情緒激動、運動不靈活、肌肉發(fā)育不良,早期可有抽風、肢體癱瘓,晚期可有全身的肌肉僵直、角弓反張等等。這是遺傳性、染色體的病變,是專業(yè)性很強的疾病,往往治療起來非常棘手,所以應當早發(fā)現(xiàn)、早治療,可以取得控制疾病發(fā)展的效果。"
黃世昌│北京大學第一醫(yī)院
2019/11/07收聽(43218)
"髓鞘化不良,會導致脊髓神經(jīng)的纖維支配區(qū)出現(xiàn)神經(jīng)或者相應的病變,比如有可能會導致雙下肢的肌力不足,或者雙下肢截癱情況。正常情況下,髓鞘化不良早期需要大量的激素沖擊,減輕神經(jīng)根的病變,而防止過度損傷導致不可恢復的表現(xiàn)。另外,也要適當?shù)挠靡恍╇姶碳せ蛘哚樉牡姆绞酱碳ぞ植浚咕植康纳窠?jīng)脫髓鞘逐漸發(fā)育成正常。但是神經(jīng)一旦出現(xiàn)了脫鞘化將變化很快,而且預后也不是很好。"
艾宗福│牡丹江市第二人民醫(yī)院
2019/11/13收聽(36348)
"髓鞘化不良是一種遺傳性的疾病和腦白質(zhì)廣泛的髓鞘缺乏有關(guān),患者可能會出現(xiàn)共濟失調(diào)的癥狀,也可能表現(xiàn)為腦部疾病和運動功能障礙癥狀。每個病人的癥狀不完全相同,可能會出現(xiàn)頭痛、眩暈、視力下降、肢體麻木、疼痛、走路不穩(wěn)、腿部無力、語言障礙、聽力受損、記憶力減退、抽搐、偏癱、癲癇發(fā)作或者精神障礙等癥狀。有的病人可能情緒變化快,容易激動、生氣,也可能會出現(xiàn)皮膚變黑、血壓下降等癥狀。晚期有可能會出現(xiàn)全身肌肉僵直、角弓反張等癥狀,如果檢查患有髓鞘化不良應該去醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診,采取藥物治療配合針灸、按摩、肢體功能訓練等方法治療。"
曲延民│哈爾濱市第一醫(yī)院
2019/12/31收聽(21996)
髓鞘化不良指的是兒童腦白質(zhì)中的髓鞘形成不良,這主要是在各種不良因素影響下而形成的,比如兒童在新生兒期出現(xiàn)了窒息以及缺氧、嚴重感染等等。這些不良因素就會造成兒童的髓鞘形成的障礙,從而會引起兒童出現(xiàn)一些病癥,比如兒童往往會出現(xiàn)運動發(fā)育的落后。兒童在3個月的時候不會抬頭,6個月的時候不會單獨的坐,而兒童的智力水平往往也會有所下降。針對于這種情況,可以及時的進行康復訓練,并且采用針灸、按摩的方法。
司振陽│南京市中醫(yī)院
2020/05/14收聽(95042)
髓鞘化不良,是指 李娟紅│首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院 2023/07/26播放(88818)
李娟紅│首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院
2023/07/26播放(88818)
"髓鞘化不良具體表現(xiàn)是新生兒期首發(fā)癥狀為肌張力減低、驚厥、發(fā)育遲緩,有的有面容的特征,比如內(nèi)眥贅皮、顏面中部發(fā)育不良、上瞼下垂等,可有肝大,常見有白內(nèi)障、眼顫、色素性視網(wǎng)膜病。多數(shù)病例在一歲以內(nèi),可能有某些發(fā)育進步,但以后發(fā)育倒退,進行性的痙攣性癱瘓、震顫、共濟失調(diào),聽覺和視覺障礙,有的還可能出現(xiàn)腎上腺功能不全的癥狀,多在五歲以內(nèi)死亡。本病多是染色體隱性遺傳病,患兒肝細胞過氧化物酶體的數(shù)目和體積減少,病理改變嚴重、腦白質(zhì)廣泛脫髓鞘,灰質(zhì)亦有輕度的變性,可能含磷脂類的巨噬細胞浸潤、腎上腺皮質(zhì)萎縮,胞漿內(nèi)有板層狀包涵體,以及肝大、膽道發(fā)育不良。在新生兒期就出現(xiàn)剛才敘述的這些癥狀,預后是不好的。"
孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
2020/11/11收聽(35906)
"腦白質(zhì)髓鞘化不良有先天性原因,也有后天性原因。先天性髓鞘發(fā)育不良患者沒有特效的治療手段,一般主要進行對癥治療,一方面是給予藥物,比如神經(jīng)節(jié)苷脂、甲鈷胺、維生素B1,以及鼠神經(jīng)生長因子等,可以改善或者幫助髓鞘化的進展。另一方面患者還要進食黑木耳、芝麻,富含卵磷脂的海產(chǎn)品、海鮮,以及瘦肉、雞鴨肉等,可以改善髓鞘的發(fā)育。對于后天性的髓鞘發(fā)育不良,多與高血壓、糖尿病有關(guān)系,一般來說先要控制好血壓、血糖。一般血壓要控制在140\/90mmHg以下,可以選用鈣通道阻滯劑或者血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑。血糖也要控制在正常范圍,同時給予維生素B、維生素B12、神經(jīng)節(jié)苷脂、鼠神經(jīng)生長因子等能促進神經(jīng)營養(yǎng)的藥物。同時可以給予膽堿酯酶抑制劑,以及改善認知功能等方法進行治療。"
陳文珍│上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院
2020/11/30收聽(34220)
遺傳基因是指控制功能蛋白質(zhì)合成的單位,又稱為DNA分子,即脫氧核糖核酸。現(xiàn)在有更多的基因被發(fā)現(xiàn)... 宋婕萍│湖北省婦幼保健院 2023/05/03播放(75210)
遺傳基因是指控制功能蛋白質(zhì)合成的單位,又稱為DNA分子,即脫氧核糖核酸。現(xiàn)在有更多的基因被發(fā)現(xiàn)...
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2023/05/03播放(75210)
"髓鞘是包裹在神經(jīng)細胞軸突外面的一層膜,由施萬細胞和髓鞘細胞的膜組成的,有以下三個主要的作用:第一、起到絕緣的作用,就和電線的絕緣層一樣,防止神經(jīng)的電興奮,從一個神經(jīng)元的軸突傳遞至另一個神經(jīng)元的軸突的作用,防止漏電。第二、用一種跳躍式的傳導,來加快動作電媒的傳遞。第三、軸突受到損傷的情況下,可以引導軸突的再生,促進神經(jīng)修復的作用。"
國紅│北京醫(yī)院
2020/11/11收聽(69368)
遺傳基因就是控制我們功能的蛋白質(zhì)合成的一個單位,稱之為DNA分子,基因組人類的所有性狀,這些生理功能都是由基因來控制的,基因?qū)嶋H上就是DNA的一個分子,就是脫氧核糖核酸,基因是位于染色體上面的,人類基因組計劃現(xiàn)在已經(jīng)完成很多年了,隨著生物學分子傳學的技術(shù)的發(fā)展,現(xiàn)在很多基因被不斷的發(fā)現(xiàn),而且很多遺傳病的基因也在不斷的被診斷出來,由于診斷確診了這些基因之后,可以用于疾病的預測,疾病的診斷或者是發(fā)病風險的評估,現(xiàn)在基因的檢測在孕前或者是孕期都可以用來對遺傳性疾病的篩查,做基因的檢測。
2017/07/10收聽(86192)
"髓鞘化落后最佳的治療時間是發(fā)現(xiàn)髓鞘化發(fā)育落后,應該積極進行治療。因為髓鞘化發(fā)育延遲一般來說是多發(fā)于這種感染或者窒息、中毒,以及免疫或者代謝性疾病之后引起的脫髓鞘的改變,或者髓鞘發(fā)育本身出現(xiàn)落后以后,會造成孩子的神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)重大的影響,像孩子可以出現(xiàn)智力的低下,或者肢體發(fā)育的異常,或者學習、視覺等等,都會出現(xiàn)改變。還有一些孩子可能會伴有癲癇的癥狀,同時可能伴有語言發(fā)育的障礙或肢體活動的障礙。這種不同原因引起的這種腦白質(zhì)發(fā)育不良,也就是髓鞘的落后應該積極進行對癥治療。像有一些代謝性疾病,像苯丙酮尿癥,苯丙氨酸異常以后可能會造成孩子髓鞘化發(fā)育延遲,這時要積極治療原發(fā)病。對原發(fā)病的治療以后,孩子的癥狀會有些改善。也有一些孩子本身就是一些像缺氧或者是吸引后引起來的,這時候可能就需要進行一些對癥的康復治療,可能緩解孩子的癥狀,同時吃補充神經(jīng)的營養(yǎng)藥物,像維生素或者其它的藥物,可以對孩子這種腦髓鞘的發(fā)育落后有一定的幫助。髓鞘發(fā)育不良的患兒經(jīng)常會有性格改變的表現(xiàn),容易出現(xiàn)沖動、固執(zhí)、攻擊甚至自我傷害等行為。家長要有耐心,語言發(fā)育遲緩的現(xiàn)象要多教孩子說話,多讓孩子和同齡的孩子接觸交流。"
王志新│中日友好醫(yī)院
2020/05/14收聽(98602)
"現(xiàn)階段醫(yī)學上對于普通胃癌遺傳基因的檢測還不成熟,準確度低,對于家族有胃癌史的患者來說,要定期復查胃鏡,能夠及時發(fā)現(xiàn)是否患有胃癌。根據(jù)研究表明,引起胃癌的主要病因之一就是感染幽門螺桿菌,因此對于已經(jīng)感染幽門螺桿菌的患者來說,一定要警惕各類胃部疾病,如胃潰瘍、胃炎、胃癌等。而對于彌漫性胃癌來說,現(xiàn)階段有證據(jù)表明,其與CDH1基因遺傳有一定的關(guān)聯(lián),但也與幽門螺桿菌感染密不可分。一般胃癌涉及到多個基因的變化,大多數(shù)腫瘤抑制基因,如P16、P53等,由于基因突變或改變加大了患癌的可能性,其中包括胃癌。而某些因子,如細胞黏附因子的突變也與胃癌有一定關(guān)聯(lián),但是胃癌與遺傳基因的關(guān)系,目前還沒有明確定論。"
牟海峰│中國人民解放軍火箭軍總醫(yī)院
2020/05/09收聽(97842)
遺傳基因和遺傳代謝病不同,因為遺傳基因是決定生物學的遺傳特征,遺傳代謝病是先天性或致病基因的突... 趙振東│海南省婦女兒童醫(yī)學中心 2023/02/14播放(74288)
遺傳基因和遺傳代謝病不同,因為遺傳基因是決定生物學的遺傳特征,遺傳代謝病是先天性或致病基因的突...
趙振東│海南省婦女兒童醫(yī)學中心
2023/02/14播放(74288)
關(guān)于小兒白血病,國內(nèi)外學者都在致力于病因的研究,所以遺傳因素是重要的發(fā)病因素之一,但不是絕對的... 江蓮│河北醫(yī)科大學第四醫(yī)院 2023/05/30播放(78532)
關(guān)于小兒白血病,國內(nèi)外學者都在致力于病因的研究,所以遺傳因素是重要的發(fā)病因素之一,但不是絕對的...
江蓮│河北醫(yī)科大學第四醫(yī)院
2023/05/30播放(78532)
"肺結(jié)核沒有遺傳基因,沒有遺傳性。肺結(jié)核的感染主要與接觸了痰菌陽性的患者,以及自身免疫功能下降有關(guān),痰菌陽性的患者有傳染性。如果免疫功能低下的患者接觸了痰菌陽性的患者,容易出現(xiàn)結(jié)核菌的感染,結(jié)核菌感染常見的癥狀包括低熱、乏力、盜汗、消瘦等等。如果患者出現(xiàn)了上述臨床癥狀,我們可完善血常規(guī)、血沉、PPD試驗、胸片、肺CT、痰查抗酸桿菌等等。如果患者的血沉出現(xiàn)增快、PPD試驗強陽性、胸片或者是肺CT出現(xiàn)了結(jié)核病灶,特別是痰中查到抗酸桿菌時,臨床上可確診為活動性的肺結(jié)核,我們需要進行抗結(jié)核的治療。"
郭福瑩│沈陽醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院
2020/08/04收聽(78778)
遺傳基因是決定遺傳性狀的一個基本單位,呈直線排列在染色體,一個基因決定一個特定性狀,并且有時可... 劉日明│煙臺毓璜頂醫(yī)院 2023/12/25播放(93264)
遺傳基因是決定遺傳性狀的一個基本單位,呈直線排列在染色體,一個基因決定一個特定性狀,并且有時可...
劉日明│煙臺毓璜頂醫(yī)院
2023/12/25播放(93264)
"肺癌是很嚴重的惡性腫瘤,肺癌病人是沒有遺傳基因的。肺癌的形成可能與基因突變有一定的關(guān)系,可能與吸煙有密切的關(guān)系。肺癌病人不會遺傳給下一代,因為肺癌不是遺傳病,肺癌病人也不會傳染給別人,因為肺癌也不是傳染病。早期的肺癌病人如果能夠早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,大部分病人腫瘤沒有擴散和轉(zhuǎn)移,通過根治性的手術(shù)切除一般是可以治愈的。有肺癌家族史的人要注意經(jīng)常體檢,爭取早發(fā)現(xiàn),早期的癌癥能夠早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。"
崔雙林│中山大學附屬腫瘤醫(yī)院
2020/05/28收聽(82748)
肝硬化跟遺傳因素相關(guān),但肝硬化不是遺傳疾病。肝硬化跟遺傳基因的關(guān)系為遺傳易感性,如一級親屬,即... 許樂│北京醫(yī)院 2023/04/03播放(28643)
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許樂│北京醫(yī)院
2023/04/03播放(28643)
"髓鞘是能夠再生的,髓鞘指的是包裹在神經(jīng)纖維之外的一層特殊結(jié)構(gòu),主要的作用就是保護神經(jīng)以及參與神經(jīng)沖動的傳導。當患者周圍神經(jīng)的髓鞘受到損傷的時候,只要神經(jīng)元的胞體仍然存活,軸突沒有斷裂,再給患者營養(yǎng)神經(jīng)、促進髓鞘合成的物質(zhì),治療以后經(jīng)過一段時間髓鞘就能夠慢慢進行再生,進行修復。但是,如果患者周圍神經(jīng)損傷的比較重,一部分患者也會存在著肢體麻木的癥狀,即使是經(jīng)過積極的治療,并給予營養(yǎng)神經(jīng)的藥物,髓鞘也不能夠完全再生。所以患者仍然會有肢體麻木、疼痛這些癥狀遺留,但是部分髓鞘再生以后患者癥狀能夠得到一定緩解。"
楊立平│大慶市中醫(yī)醫(yī)院
2020/12/10收聽(97238)
家族性胃癌是指家族內(nèi)多個成員發(fā)生胃癌,胃癌家族聚集現(xiàn)象除與家庭成員相同生活環(huán)境,飲食或偶然因素... 劉日明│煙臺毓璜頂醫(yī)院 2023/07/12播放(60956)
家族性胃癌是指家族內(nèi)多個成員發(fā)生胃癌,胃癌家族聚集現(xiàn)象除與家庭成員相同生活環(huán)境,飲食或偶然因素...
2023/07/12播放(60956)
湖北省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 溫暖
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