唐氏寶寶有特殊的面容，一般一出生有經(jīng)驗(yàn)的大夫就可以發(fā)現(xiàn)，就會(huì)告訴家長(zhǎng)寶寶。當(dāng)然有的寶寶可能長(zhǎng)得有點(diǎn)像唐氏寶寶，所以要鑒別是不是。
唐氏寶寶面容很特殊，一眼就能看出來是不是。唐氏寶寶眼距比較寬，手是通貫掌，所以一出生就能發(fā)現(xiàn)。除了面容特殊外，智力發(fā)育、體格發(fā)育也會(huì)差一些，智力發(fā)育明顯落后于正常寶寶，走路、說話都會(huì)明顯比正常寶寶慢一些。
唐氏寶寶一般不能上正常學(xué)校，有的病情重常常生活不能自理。還有個(gè)別的唐氏寶寶會(huì)伴有其他的畸形，如有的會(huì)伴有先天性的心臟病。
現(xiàn)在也可以做產(chǎn)前診斷，等懷孕第幾周的時(shí)候都會(huì)做唐氏篩查，有高危情況要做羊水穿刺診斷是否是唐氏寶寶，但也存在漏診。因?yàn)楹Y查的時(shí)候是陰性的且媽媽懷孕年齡不大，沒有做羊水穿刺有的就會(huì)漏診。
