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臨床上出現(xiàn)嚴(yán)重腹脹、便秘寶寶，需要常規(guī)考慮先天性巨結(jié)腸的可能。特別是在出生之后，第一次胎便排除有延遲；便秘、腹脹呈進(jìn)行性加重；以及長(zhǎng)期大便不解，但通過(guò)開(kāi)塞露排便排出，大便仍然不成形、油膩的病人，要考慮巨結(jié)腸的可能性。

部分巨結(jié)腸病人由于遠(yuǎn)端沒(méi)有神經(jīng)節(jié)腸管，臨床癥狀不典型。不是一出生就有癥狀，而是到3-5歲，甚至7-8歲，癥狀加重以后才到醫(yī)院就診。部分患者大便長(zhǎng)期積聚在結(jié)腸內(nèi)，造成巨大糞塊，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)腹部腫塊到醫(yī)院就診，追問(wèn)病史才發(fā)現(xiàn)。這些小孩有長(zhǎng)期便秘病史，但是家長(zhǎng)一直沒(méi)有重視。

因此，長(zhǎng)期便秘，通過(guò)飲食、藥物調(diào)理不能緩解的病人，建議進(jìn)行結(jié)腸造影檢查，排除巨結(jié)腸可能。