海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，常染色體即男性和女性共同擁有的染色體。常染色體有22對(duì)，總共有44條，每一對(duì)染色體都相同。
若媽媽是苯丙酮尿癥攜帶者，爸爸也是苯丙酮尿癥攜帶者，有1/4幾率是生出苯丙酮尿癥患兒，有1/2是生出和爸爸媽媽一樣攜帶的人。此外，還有1/4生出是完全不會(huì)攜帶任何苯丙酮尿癥基因的正常新生兒。基于苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病，既有男方因素，也有女方因素。
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，尤其在北方發(fā)病率比較高，同時(shí)又是先天性的氨基酸代謝障... 李莉│銀川市婦幼保健院 2023/05/28播放(71938)
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，尤其在北方發(fā)病率比較高，同時(shí)又是先天性的氨基酸代謝障...
李莉│銀川市婦幼保健院
2023/05/28播放(71938)
"常染色體遺傳疾病，是指遺傳性狀或遺傳病的基因位于常染色體，按其性質(zhì)可以分為隱性和顯性的遺傳疾病。常見(jiàn)的疾病有苯丙酮尿癥、黑尿癥、白化病、先天性葡萄糖病-半乳糖吸收不良癥，鐮刀形紅細(xì)胞貧血病、體位性蛋白尿、肝糖原儲(chǔ)積癥、半乳糖血癥、苯丙酸激酶缺乏癥、黑朦性癡呆、高雪氏病、21—三體綜合征、18三體綜合征、性染色體病等等。"
趙月霞│寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院
2023/05/09收聽(tīng)(96872)
常染色體遺傳病是指定位于常染色體上的基因突變導(dǎo)致的疾病，包括常染色體隱性遺傳病和常染色體顯性遺... 李敬│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 2023/05/11播放(77104)
常染色體遺傳病是指定位于常染色體上的基因突變導(dǎo)致的疾病，包括常染色體隱性遺傳病和常染色體顯性遺...
李敬│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院
2023/05/11播放(77104)
"常染色體遺傳病是位于常染色體上的致病基因引起的，所以它有如下的一些特點(diǎn)，首先如果是顯性基因，只要體內(nèi)有1個(gè)致病基因存在，就會(huì)發(fā)病，雙親之一是患者就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中有半數(shù)可能就會(huì)發(fā)病，若雙親都是患者，他們的子女應(yīng)該有3\/4的可能發(fā)病幾率，如果雙親都是致病基因的純合子，他們子女就會(huì)全部發(fā)病，這種疾病與性別是沒(méi)有關(guān)系的，這和性染色體異常不一樣，所以男女發(fā)病的機(jī)會(huì)是對(duì)等的。在1個(gè)患者的家族中，可以連續(xù)幾代都出現(xiàn)這樣的情況。有的時(shí)候由于環(huán)境的改變，致病基因的作用也不一定能表現(xiàn)出來(lái)，有一些本應(yīng)該發(fā)病的患者，他可以表現(xiàn)為，只是表型正常，他們的子女仍然有1\/2可能的發(fā)病率，而且會(huì)出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象，一些沒(méi)有患病的子女，他們和正常人結(jié)婚，后代一般不會(huì)出現(xiàn)相同的癥狀。"
金昌博│上海市第一婦嬰保健院
2023/03/22收聽(tīng)(90634)
"常染色體又稱(chēng)為體染色體，在生物體細(xì)胞中除了以決定性別有關(guān)的性染色體以外，還有與性別決定無(wú)關(guān)的染色體，是成對(duì)出現(xiàn)的，稱(chēng)為常染色體，常染色體就是對(duì)性別決定不起直接作用，除了性染色體外的所有染色體，例如人類(lèi)有22對(duì)常染色體，一對(duì)性染色體，人類(lèi)正常染色體為46條23對(duì)，男女都一樣，其中22對(duì)稱(chēng)為常染色體，男女都一樣，還有一對(duì)稱(chēng)為性染色體，一個(gè)細(xì)胞里面有23對(duì)染色體。對(duì)人來(lái)說(shuō)，女性的性染色體是XX，男性為XY，染色體的數(shù)量其實(shí)并沒(méi)有加倍，而是DNA的數(shù)量加倍。每一條染色體的兩條分別來(lái)自父方和母方，其中22對(duì)常染色體，一對(duì)性染色體控制人體的性特征，正常的染色體都只有一個(gè)DNA分子，在細(xì)胞分裂時(shí)DNA復(fù)制，使一條染色體含有兩條DNA分子，之后每條染色體分別為兩條，使每條染色體都含有一個(gè)DNA分子等，所以常染色體是在正常人所存在的，當(dāng)然常染色體引起的疾病也是很多的。"
楊鐵生│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023/07/07收聽(tīng)(72874)
正常人的染色體為23對(duì)46條，其中包括2條性染色體，男孩的性染色體一般為XY，女孩為YY，剩下... 鄒朝春│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 2023/01/14播放(62898)
正常人的染色體為23對(duì)46條，其中包括2條性染色體，男孩的性染色體一般為XY，女孩為YY，剩下...
鄒朝春│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
2023/01/14播放(62898)
"人體常染色體有22對(duì)，人體染色體共有46條，即23對(duì)，其中22對(duì)常染色體，每一對(duì)中的兩個(gè)染色體其形態(tài)基本一致，分別來(lái)自父親和母親。除此之外，還有一對(duì)性染色體，性染色體即X染色體和Y染色體。如果是男性的性染色體，表現(xiàn)為是X染色體和Y染色體，其中Y染色體來(lái)自父親，X染色體來(lái)自母親。而女性的性染色體則是兩個(gè)X染色體，分別來(lái)自父親和母親。研究表明，人的相貌、身高、性格以及各種生理特征等，都由染色體決定。當(dāng)染色體數(shù)量或形態(tài)發(fā)生異常時(shí)，可能會(huì)有染色體相關(guān)疾病，如臨床常見(jiàn)的21三體綜合征、18三體綜合征、15三體綜合征，或者性染色體數(shù)量異常等，都有可能會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形，甚至死胎。即使胎兒順利出生，仍存在畸形、智力異常等問(wèn)題。"
孟曉燕│鄭州人民醫(yī)院
2023/02/21收聽(tīng)(66340)
正常人有23對(duì)染色體，即46條，其中前面的22對(duì)稱(chēng)常染色體，最后一對(duì)稱(chēng)性染色體。性染色體決定人... 郝麗英│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院 2023/08/08播放(78038)
正常人有23對(duì)染色體，即46條，其中前面的22對(duì)稱(chēng)常染色體，最后一對(duì)稱(chēng)性染色體。性染色體決定人...
郝麗英│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院
2023/08/08播放(78038)
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳疾病。人有23對(duì)染色體，同一號(hào)染色體上都有兩條，其中常染色體隱性遺... 戴陽(yáng)麗│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 2023/08/26播放(80506)
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳疾病。人有23對(duì)染色體，同一號(hào)染色體上都有兩條，其中常染色體隱性遺...
戴陽(yáng)麗│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
2023/08/26播放(80506)
"常染色體顯性遺傳病是指控制疾病的致病基因是位于常染色體上的。人類(lèi)的染色體一共有23對(duì)，其中22對(duì)是常染色體，1對(duì)是性染色體，如果致病基因是在常染色體上面，這個(gè)疾病的遺傳就跟性別沒(méi)有什么關(guān)系，也就是男孩女孩的發(fā)病幾率基本上是一樣的，顯性基因是指這個(gè)基因只要存在一個(gè)就可能出現(xiàn)臨床癥狀，因?yàn)槿旧w都是一對(duì)，如果只有一條染色體上攜帶了致病基因，如果是顯性遺傳的方式，攜帶了致病基因就會(huì)表現(xiàn)出臨床癥狀，只要有一個(gè)基因出現(xiàn)癥狀，生育孩子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就有50%，因?yàn)橛幸话氲目赡馨堰@一條有致病基因的染色體遺傳給下一代，如果他的下一代遺傳到了這條有問(wèn)題的染色體就會(huì)出現(xiàn)癥狀，所以發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，遺傳的風(fēng)險(xiǎn)是50%，是很高的。常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病在生活當(dāng)中見(jiàn)到比較多的侏儒癥，醫(yī)學(xué)上又稱(chēng)之為先天性的軟骨發(fā)育不良，就是顯性遺傳，也就是侏儒癥的患者生育子女，發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)就有50%。有一半的孩子也會(huì)表現(xiàn)出侏儒癥的癥狀，這就是常染色體顯性遺傳病的特征。\r"
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2023/09/26收聽(tīng)(47362)
常染色體顯性遺傳是指單個(gè)致病等位基因發(fā)生突變，所以又叫單基因遺傳病，簡(jiǎn)稱(chēng)單基因病。根據(jù)其致病基... 李聰敏│河南省人民醫(yī)院 2023/11/10播放(79094)
常染色體顯性遺傳是指單個(gè)致病等位基因發(fā)生突變，所以又叫單基因遺傳病，簡(jiǎn)稱(chēng)單基因病。根據(jù)其致病基...
李聰敏│河南省人民醫(yī)院
2023/11/10播放(79094)
"常染色體顯性遺傳，是指某種遺傳病的致病基因位于常染色體上，以顯性遺傳的方式向后代遺傳。正常人有23對(duì)染色體，其中有一對(duì)性染色體，性染色體決定著人的性別，其余22對(duì)為常染色體，和性別沒(méi)有關(guān)系，男女共有。常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)有：1、如果父母患病，所生的兒子和女兒患病的幾率是相同的，與性別沒(méi)有關(guān)系。2、如果父母有一方患病，另一方是正常的，子女患病的幾率通常為50%。3、如果父母都是患者，子女患病的幾率通常是75%。4、子女患病，父母必然有一方患病。5、如果父母有人患病，而子女正常，說(shuō)明子女沒(méi)有攜帶致病基因，也不會(huì)把致病基因向自己的后代再傳遞。"
潘永利│鄭州人民醫(yī)院
2023/07/12收聽(tīng)(25256)
在單基因病中常染色體隱性遺傳病發(fā)生概率最高，23對(duì)染色體只有一對(duì)是性染色體，22對(duì)是常染色體。... 紀(jì)妍│惠州市中心人民醫(yī)院 2023/05/09播放(68790)
在單基因病中常染色體隱性遺傳病發(fā)生概率最高，23對(duì)染色體只有一對(duì)是性染色體，22對(duì)是常染色體。...
紀(jì)妍│惠州市中心人民醫(yī)院
2023/05/09播放(68790)
身體中有一種染色體，稱(chēng)為常染色體，又稱(chēng)為體染色體，在生物體細(xì)胞中除了與決定性別有關(guān)的性染色體外... 左建中│湘潭市中心醫(yī)院 2023/02/15播放(64514)
身體中有一種染色體，稱(chēng)為常染色體，又稱(chēng)為體染色體，在生物體細(xì)胞中除了與決定性別有關(guān)的性染色體外...
左建中│湘潭市中心醫(yī)院
2023/02/15播放(64514)
常染色體遺傳是指控制某種遺傳性狀或疾病基因，位于1號(hào)-22號(hào)常染色體上的遺傳方式。常染色體遺傳... 劉日明│煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院 2023/09/13播放(57950)
常染色體遺傳是指控制某種遺傳性狀或疾病基因，位于1號(hào)-22號(hào)常染色體上的遺傳方式。常染色體遺傳...
劉日明│煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院
2023/09/13播放(57950)
"常染色體顯性遺傳病有：先天性軟骨發(fā)育不良、多囊腎、舞蹈病、家族性高膽固醇血癥\/高脂蛋白血癥、多指(趾)癥、并指(趾)癥、結(jié)節(jié)性硬化病、多發(fā)性家族結(jié)腸息肉癥、神經(jīng)纖維瘤病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、馬爾芬氏綜合征、威爾遜氏綜合征、結(jié)腸息肉、體質(zhì)性低血壓、橢圓形紅細(xì)胞增多癥、肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌強(qiáng)直、周期性麻痹等疾病。如果夫妻雙方其中一方有以上的顯性遺傳病，生育下一代時(shí)，子女就會(huì)遺傳到這個(gè)致病基因，子女中有一半以上的發(fā)病幾率。所以夫妻之一有顯性遺傳病，建議在準(zhǔn)備生育前，一定要先到正規(guī)醫(yī)院產(chǎn)前檢查中心進(jìn)行染色體檢查，根據(jù)檢查結(jié)果遵醫(yī)囑選擇適合的方式孕育下一代。"
楊麗君│廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
2023/12/11收聽(tīng)(70278)
常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病，通常是一對(duì)常染色體上，同時(shí)存在隱性遺傳基因的患者才可能發(fā)病... 李敬│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 2023/05/04播放(68598)
常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病，通常是一對(duì)常染色體上，同時(shí)存在隱性遺傳基因的患者才可能發(fā)病...
2023/05/04播放(68598)
"苯丙酮尿癥是屬于常染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝性疾病，主要是由于苯丙氨酸代謝途中酶的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸以及酮酸蓄積，并且從尿中大量的排出，而且病名為苯丙酮尿癥。孩子出現(xiàn)苯丙酮尿癥，在出生時(shí)都正常，生后數(shù)月內(nèi)可以出現(xiàn)早期的嘔吐、易激惹、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，孩子在一歲的時(shí)候癥狀比較明顯。孩子可以有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況，神經(jīng)系統(tǒng)可以明顯出現(xiàn)，智能發(fā)育落后，外觀上可以引起孩子黑色素細(xì)胞合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。孩子還有其他的癥狀，由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味。如果出現(xiàn)這種癥狀，要及早治療，及早的治療可以預(yù)防并發(fā)癥的出現(xiàn)。"
周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023/08/11收聽(tīng)(82902)
苯丙酮尿癥是最常見(jiàn)的氨基酸代謝病之一，為常染色體隱性遺傳，是由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙氨酸羥化酶或其他輔酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，除了軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?，苯丙酮尿癥主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，智商低于同齡正常兒，而患兒在出生4-9個(gè)月即可出現(xiàn)。還可以出現(xiàn)神經(jīng)精神，表現(xiàn)表現(xiàn)為腦萎縮，以及小腦畸形，抽搐反復(fù)發(fā)作會(huì)隨著年齡的增大而減輕。還可能出現(xiàn)皮膚和毛發(fā)的表現(xiàn)，皮膚常干燥，有濕疹和皮膚劃痕癥，這種患者汗液和尿液排出有腐臭味。如果能得到早期的診斷和治療，則可以避免上述臨床表現(xiàn)的發(fā)生。
吳金玲│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
2023/02/03收聽(tīng)(47836)
苯丙酮尿癥是一種先天遺傳性疾病，是常染色... 胡偉│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 2023/08/16播放(25176)
苯丙酮尿癥是一種先天遺傳性疾病，是常染色...
胡偉│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
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海南省婦幼保健院 趙振東
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