無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)和唐氏篩查的目標(biāo)疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。人有23條染色體，其中的1條染色體決定性別，另外22條染色體有可能會(huì)發(fā)生疾病，但不可能所有的染色體異常都能夠被篩查出來。加入這兩種篩查針對(duì)常見的21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征，不包括其它的染色體異常，通常情況下，中孕期三聯(lián)的唐氏21三體篩查對(duì)21三體的檢出率是60%-75%，無創(chuàng)胎兒檢查對(duì)21三體的篩查率是99%，與血清學(xué)指標(biāo)、超聲指標(biāo)相比，無創(chuàng)胎兒篩查是非常好的篩查手段，篩查率高、漏診率低，且篩查的陽性率低，大大減少了羊膜腔穿刺的數(shù)量。
中孕期三聯(lián)唐氏篩查的人，每100個(gè)人大約有5個(gè)人是高風(fēng)險(xiǎn)，做羊膜腔穿刺的人中每100個(gè)穿刺的人，大約2個(gè)是有染色體異常，即98個(gè)染色體正常人要陪著做羊膜腔穿刺；做無創(chuàng)胎兒篩查的人，每100個(gè)人有0.2個(gè)人是高風(fēng)險(xiǎn)，需要做羊膜腔穿刺，每100個(gè)需要穿刺的人有50-80個(gè)人有染色體異常，即只有20-50個(gè)染色體正常的人需要陪著做羊膜腔穿刺。
雖然無創(chuàng)DNA篩查明顯優(yōu)于血清學(xué)篩查，不全面推廣主要是出于衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)考慮，中孕期三聯(lián)血清學(xué)篩查的費(fèi)用為150-600元，無創(chuàng)DNA的篩查收費(fèi)為1500-2500元。衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)考慮的是總費(fèi)用，即在人群中篩查出一個(gè)21-三體綜合征的平均成本，而不是技術(shù)的先進(jìn)性，如果無創(chuàng)胎兒篩查的價(jià)格降低到一定水平，篩查出一個(gè)21-三體綜合征的平均成本低于中孕期三聯(lián)血清學(xué)篩查費(fèi)用時(shí)，就應(yīng)該把它作為一線的篩查方案全面推廣。
