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范翠芳
主任醫(yī)師

武漢大學(xué)人民醫(yī)院

產(chǎn)科

21三體綜合高風(fēng)險的人多嗎

2023-03-23 11:14播放 :

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21-三體綜合高風(fēng)險的人數(shù)應(yīng)該是偏多。因為每年我國21-三綜合體確診且誕生的孩子都有3萬之多，所以21-三綜合體高風(fēng)險篩查的人群基數(shù)比較大，真正確診為21-三綜合體的并不是很多。但是一旦提示有21-三體綜合高風(fēng)險，一定要警惕，要進一步的確診，要確保生的孩子不是21-三體綜合。

因為21-三體綜合可以存活的時間比較長，智力障礙，沒辦法正常生活，所以21-三體綜合給家庭、社會，包括本人帶來沉重的負(fù)擔(dān)。一旦有21-三體綜合高風(fēng)險，要進一步的去確診。真正大的基數(shù)人群中，確診的人不是很多。如果是21-三體綜合，只有建議終止妊娠。

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21三體臨界高風(fēng)險是否嚴(yán)重

"唐氏篩查結(jié)果中有一項是專門針對21三體綜合征的風(fēng)險進行評估，主要是根據(jù)計算的風(fēng)險值與截斷值比較，判斷是高風(fēng)險還是低風(fēng)險。21三體風(fēng)險的截斷值為1:270，如果風(fēng)險值大于1:270稱為高風(fēng)險，如果風(fēng)險值介于1:271至1:1000之間，稱為臨界風(fēng)險，而如果風(fēng)險值小于1:1000稱為低風(fēng)險。21三體臨界風(fēng)險一般來說并不嚴(yán)重，因為臨界高風(fēng)險的本質(zhì)依然是低風(fēng)險的一種，只是由于距離截斷值比較近。對于這種情況主要是進一步做無創(chuàng)DNA判斷21三體綜合征的風(fēng)險，因為無創(chuàng)DNA檢測21三體綜合癥的準(zhǔn)確性可以達(dá)到99%，遠(yuǎn)高于唐氏篩查。"

語音時長01:15''

張露│山東省立醫(yī)院

2023/09/20收聽(58078)

21三體臨界高風(fēng)險嚴(yán)重嗎

"21三體高風(fēng)險即屬于高風(fēng)險，低風(fēng)險即為低風(fēng)險，但無論是高風(fēng)險還是低風(fēng)險，通常不意味著孩子絕對有問題。高風(fēng)險要做進一步診斷實驗，建議高風(fēng)險直接做羊水穿刺，但很多孕婦不愿意做羊水穿刺，穿刺流產(chǎn)風(fēng)險不愿意承擔(dān)。臨界高風(fēng)險比真正高風(fēng)險還要再低一點，比如有些醫(yī)院高風(fēng)險是1:270。臨界高風(fēng)險就是1:270-1000之間，或者1:2000之間，截斷值有的地方還不太一樣?？傊?，好多醫(yī)院建議該階段孕婦，實在不愿意做穿刺，就做一個無創(chuàng)DNA，看一下21三體風(fēng)險值。所以不是嚴(yán)重不嚴(yán)重問題，只是一個概率問題。21三體高風(fēng)險孕婦也有正常者，而且絕大部分也正常。怎么鑒別到底是不是正常，一定要做確定實驗，確定診斷即羊水穿刺。取出羊水做細(xì)胞培養(yǎng)，最后做胎兒染色體核型分析，才是最終診斷結(jié)果。"

語音時長02:12''

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2023/04/18收聽(77320)

21三體臨界高風(fēng)險嚴(yán)重嗎

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/05/28播放(28793)

21三體綜合征高風(fēng)險怎么回事

"21-三體綜合征又稱唐氏綜合征，是一種染色體疾病。正常的染色體是一對，21號染色體也是一對，是兩條。如果有21-三體綜合征，說明本應(yīng)該是兩條的染色體，但是寶寶是三條。有可能會出現(xiàn)唐氏兒。唐氏篩查，21-三體綜合征提示的高風(fēng)險，指的是有可能會出現(xiàn)寶寶是唐氏兒的情況。但是唐氏篩查的準(zhǔn)確度，針對21-三體綜合征的準(zhǔn)確率是在90%左右，有一定的假陽性率。這種情況，建議進一步做羊水穿刺來確診。如果羊水穿刺提示21號染色體是正常的，就排除了21-三體綜合征的發(fā)病風(fēng)險。如果羊水穿刺確定了21號染色體是三條，確診了就是21-三體綜合征，這個寶寶不能要。"

語音時長01:23''

凡慶│宿遷市人民醫(yī)院

2023/12/01收聽(43094)

21三體綜合癥高風(fēng)險怎么回事

"21三體綜合征高風(fēng)險，說明胎兒有可能是有先天性遺傳基因方面的問題，也有可能是受精卵在形成的過程中，基因突變引起的21三體綜合征高風(fēng)險。在受精卵形成的過程中，如果受到輻射或者受到藥物的影響，都會導(dǎo)致基因突變，導(dǎo)致出現(xiàn)21三體綜合征高風(fēng)險。21三體綜合征高風(fēng)險的胎兒在出生之后，會出現(xiàn)先天性愚型，有嚴(yán)重的智力障礙。這種疾病需要進一步做檢查，確定胎兒有21三體綜合征的情況下，就不能讓這種胎兒出生。若在出生之后，會嚴(yán)重的影響到胎兒的健康，因為這種胎兒不可能有自理能力。如果做唐氏篩查示21三體綜合征高風(fēng)險，還需要做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺。"

語音時長01:18''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2023/08/06收聽(24392)

21三體綜合征高風(fēng)險什么意思

"21三體綜合征高風(fēng)險，是孕中期胎兒染色體異常篩查的報告結(jié)果，說明21三體綜合征的風(fēng)險較高，但不是確診檢查，需要進一步做羊水穿刺確診。如果確診為21三體，一般要行孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，但是這種概率非常低。對于21三體高風(fēng)險也不必過于擔(dān)心，只要做羊水穿刺檢查即可。孕中期要做胎兒染色體異常的篩查，包括孕11-13周的B超測量NT值，孕中期的生化唐篩以及胎兒無創(chuàng)DNA檢測。如果提示高風(fēng)險，要進一步做羊水穿刺檢查明確診斷。培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，如果確實有染色體異常，要引產(chǎn)放棄胎兒。"

語音時長01:34''

趙曉東│北京醫(yī)院

2023/08/12收聽(18502)

21三體綜合征高風(fēng)險是什么意思

21-三體綜合征又稱唐氏綜合征，是人體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體，這樣就有三條21號染色體，稱為21-三體。在臨床工作中，篩查21-三體綜合征，主要是通過唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA。由于這兩個檢測都屬于篩查性質(zhì)的檢測，所以得出的結(jié)果是風(fēng)險值，將風(fēng)險值和標(biāo)準(zhǔn)值進行對比，如果超出正常，就應(yīng)該認(rèn)定21-三體是高風(fēng)險。21-三體如果是高風(fēng)險，往往提示胎兒患有21-三體綜合征的概率比較高，但是不能作為確定的診斷，需要行羊水穿刺進行確診，因為羊水穿刺直接提取胎兒的脫落細(xì)胞，這樣能夠準(zhǔn)確回答胎兒是否有21-三體的情況。如果胎兒確診有21-三體就屬于嚴(yán)重畸形，建議終止妊娠。

語音時長01:30''

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/10/09收聽(82836)

21三體綜合征高風(fēng)險1:8需要引產(chǎn)嗎

"在妊娠16-18周的時候?qū)?5歲以下的女性都要進行唐氏篩查，唐氏篩查指通過母體的外周血進行胎兒染色體異常的血清生化指標(biāo)的檢測。主要篩查的目標(biāo)疾病是21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形。檢測的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素。主要是通過對血清生化學(xué)指標(biāo)的檢測來進行妊胎兒染色體異常的風(fēng)險評估，它不是確診的診斷。因此出現(xiàn)21三體綜合征的高風(fēng)險，1:8的高風(fēng)險狀態(tài)不需要馬上進行引產(chǎn)，但是需要進行進一步的產(chǎn)前診斷。建議做羊水穿刺的染色體核型分析，確定是否有胎兒染色體的異常，如果胎兒確實有染色體的問題再進行引產(chǎn)。因為21三體綜合征高風(fēng)險屬于篩查，篩查是不能作為診斷依據(jù)的，它只是風(fēng)險的概率，因此要通過產(chǎn)前診斷來進行確認(rèn)。"

語音時長01:26''

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/09/27收聽(90066)

21三體綜合征高風(fēng)險能治療嗎

"21三體綜合征高風(fēng)險沒有治療手段，在妊娠中期唐氏篩查結(jié)果顯示為21三體綜合征高風(fēng)險的時候，建議要進一步檢查，可以行無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查或者羊水穿刺進行檢查。如果經(jīng)上述檢查手段診斷為21三體綜合征，這是染色體異常引起的疾病，出生以后唐氏患兒生活能力和智力都是低下的，并且沒有良好的治療方法，建議及時終止妊娠。如果21三體高風(fēng)險經(jīng)過無創(chuàng)DNA篩查或者羊水穿刺，診斷胎兒為正常，可以繼續(xù)妊娠，不用擔(dān)心。"

語音時長01:12''

鹿志霞│濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2023/11/20收聽(22352)

唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險是什么意思

"唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險，這種情況說明胎兒是有先天性遺傳基因方面的問題。出現(xiàn)這種情況有可能胎兒在出生之后是唐氏兒，表現(xiàn)出有智力低下的現(xiàn)象，但是做唐氏篩查準(zhǔn)確幾率并不高，需要做進一步的檢查，才可以確定寶寶是否有這種現(xiàn)象。做唐氏篩查的時候只能是通過抽取孕婦的血清，綜合分析、判斷、評估胎兒的具體情況，并不是百分之百的確定，還需要進一步做無創(chuàng)DNA的檢查。如果無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果還是高風(fēng)險，還可以直接做羊水穿刺，羊水穿刺是通過直接抽取羊水對于胎兒直接進行分析，能夠準(zhǔn)確的判斷胎兒是否有問題。在確定胎兒沒有問題的情況下，再讓胎兒出生。"

語音時長01:13''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2023/05/19收聽(58836)

孕婦21三體綜合征高風(fēng)險怎么辦

"懷孕期間如果做唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險，也不用過于的緊張，唐氏篩查的準(zhǔn)確幾率只能達(dá)到65%，出現(xiàn)這種情況還需要進一步的做無創(chuàng)DNA的檢查。無創(chuàng)DNA是通過抽取孕婦的血清，根據(jù)孕周和體重綜合分析評估胎兒的發(fā)育狀況。通過檢查孕婦血清中的甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇的濃度，綜合分析和評估胎兒的具體狀況。檢查結(jié)果的準(zhǔn)確幾率能夠達(dá)到99%，如果能夠通過，可以讓寶寶順利出生；如果做檢查還不能通過，還需要再做羊水穿刺的檢查，這種檢查結(jié)果才是最終的，也是比較有科學(xué)依據(jù)的。"

語音時長01:11''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2023/06/15收聽(53810)

21三體是怎么造成的

"21三體綜合征，又稱先天愚型，最常見的是由染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。該病主要是先天因素造成的，具有特殊表型的智能障礙。主要的臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，大多數(shù)伴有心臟畸形。此類患者抗病能力比較低下，大多數(shù)在嬰幼兒時期夭折，幸存者由于智力障礙低下，僅僅能夠從事簡單的勞動，嚴(yán)重者呆傻者生活不能自理，成為社會的負(fù)擔(dān)以及家庭的負(fù)擔(dān)。所以唐氏篩查非常重要，在我國大多數(shù)的育齡婦女在35歲以下，一般都不再進行唐氏篩查，要建議進行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺篩查出唐氏綜合征，以免為社會以及家庭造成影響。"

語音時長01:21''

毛旭東│解放軍第一五二中心醫(yī)院

2023/08/02收聽(47042)

唐氏篩查高風(fēng)險的人多嗎

唐氏篩查高風(fēng)險的人是不太多的，但要看基數(shù)，要看總體的人群。一般好一點的實驗室測出的高危的人是5%左右，比如這一段時間的孕婦是100個人，可能有5個是唐氏高危。如果這家醫(yī)院今年有100個孕婦有5個有可能是唐氏高危，1000個則50個，大概5%左右。所以假如這家醫(yī)院產(chǎn)科10個孕婦，10的5%連1個都不到。100個里有5個，10個里面1個都不到，10個孕婦可能都是低微，這是能計算出的?？傊怯懈怕实?，唐氏高危的人也是有概率的。

語音時長01:19''

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2023/08/29收聽(40890)

21三體高風(fēng)險的人多嗎

"21三體高風(fēng)險的人不多，在妊娠16-18周的時候，對于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦要常規(guī)進行唐氏篩查，唐氏篩查主要檢測的疾病是21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形，檢測的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白絨毛膜促性腺激素。通過外周血的血清生化學(xué)指標(biāo)檢測來判斷胎兒是否有染色體異常發(fā)生的風(fēng)險，如果檢測的結(jié)果是21三體高風(fēng)險，說明胎兒有發(fā)生21三體綜合征的風(fēng)險。風(fēng)險的比例一般是在1:100也就是100個高風(fēng)險的人群中，可能有一個是真正有染色體異常的，因此比例并不是很高。但是如果出現(xiàn)高風(fēng)險，要進行進一步的產(chǎn)前診斷，來明確判斷是否胎兒有染色體的異常。"

語音時長01:08''

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/05/29收聽(80422)

21三體高風(fēng)險的人多嗎

"21三體高風(fēng)險的人一般不多，只是極少數(shù)女性才會出現(xiàn)。一般在懷孕16-18周的時候，對于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦，要常規(guī)進行唐氏篩查，唐氏篩查主要檢測的疾病是21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。檢驗的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素，通過外周血血清學(xué)的指標(biāo)，來檢測判斷胎兒是否有染色體異常發(fā)生的風(fēng)險。如果檢查的結(jié)果是21三體高風(fēng)險，就說明胎兒有發(fā)生21三體綜合征的風(fēng)險。根據(jù)報告的數(shù)值，比如風(fēng)險比值為1:100，也就是100個高風(fēng)險的人群中，可能有一個是真正的染色體異常，因此比例并不是很高。但是，如果出現(xiàn)高風(fēng)險，要進一步進行產(chǎn)前診斷，需要做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，來判斷胎兒有無染色體的異常。"

語音時長01:44''

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/10/10收聽(12846)

18三體和21三體哪個嚴(yán)重

"18三體綜合征更嚴(yán)重，表現(xiàn)為胎動無力、羊水過多、胎盤小，且宮內(nèi)發(fā)育遲緩，1\/3早產(chǎn)，1\/3過期產(chǎn)，出生時低體重、反應(yīng)弱、吸吮差、生長發(fā)育遲緩，有嚴(yán)重的智力缺陷。有特殊的容貌，如眼球小、眼距寬、內(nèi)睢贅皮、小口、顎弓窄、低位耳、小額、手足畸形、握拳，還有第二指壓于第三指上，第五指壓于第四指上，搖椅樣足、蹄形足、指甲發(fā)育不良，伴發(fā)畸形。有先天性心臟病，室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉都常見。男性有隱睪、腹股溝疝，肺、肝、腎多發(fā)畸形，嬰兒畸形嚴(yán)重，大多生后不久死亡，個別可活至兒童期，嵌合型存活期較長。21三體綜合征比其好的多，正常早期沒有感染可以渡過，先心病可以糾正，這樣的孩子還可以很好的教育和引導(dǎo)，可以成活到40-50歲，而且有的能夠參加一些簡單的勞動，自食其力，還能很好地照顧自己的生活，因此21三體綜合征比18三體綜合征好得多。"

語音時長01:58''

孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

2023/09/05收聽(52666)

21三體是什么

21三體綜合征，又叫做先天愚型，是染色體疾病中最為常見的一種。患病的孩子主要表現(xiàn)為不同程度的智能低下、體格發(fā)育落后。孩子都會有特殊的先天愚型的面容，表現(xiàn)為臉圓、頭扁、眼裂小、外上斜、鼻梁扁平、眼距寬、嘴小、伸舌，孩子身材矮小、四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛?；純褐屑s有1/3的孩子會患有先天性心臟病或其他畸形，因孩子免疫功能普遍低下，所以易患感染性疾病。由于目前尚沒有對21三體綜合征根本的治療方式，所以產(chǎn)前、備孕中的檢查就顯得尤為重要，不建議高齡妊娠。如果媽媽懷寶寶時超過35周歲或爸爸超過45周歲，都需要按時進行產(chǎn)檢，做唐篩和羊水穿刺檢查。

語音時長01:18''

王明慧│哈爾濱市傳染病醫(yī)院

2023/08/23收聽(338)

21三體綜合征正常范圍

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/02/23播放(53644)

21三體綜合征是怎么造成的

"21三體征又稱為唐氏綜合征，是指染色體異常多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病，21三體綜合征的發(fā)生主要與高齡孕婦、卵子老化導(dǎo)致染色體不分離所引起。21三體綜合征患兒通常具有明顯的特殊面容體征，眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、舌胖，常伸出口外、身材矮小、頭圍小于正常、頸短、皮膚寬松、骨齡常落后于年齡、出牙延遲常錯位、頭發(fā)細(xì)軟較少、前囟閉合晚、四肢短，還常出現(xiàn)嗜睡、喂養(yǎng)困難、智能低下，隨著年齡增長而逐漸明顯，患兒還常伴有先天性心臟病等畸形。"

語音時長01:19''

李萍│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

2023/09/26收聽(24888)

21三體什么意思

"21三體是人體內(nèi)染色體中多了一條常染色體，也是臨床上最常見的常染色體非整倍體數(shù)目異常的疾病，主要是在男方。如果是胎兒期，就有可能流產(chǎn)。如果是生長至成年生育期，可能患有不育，因為這樣的病人有睪丸功能減退、無精和重度少精子癥。性腺功能減退、促性腺激素升高、血睪酮濃度下降，患有無力、意識淡漠、勃起障礙，這樣的男性要想生育或者防止21三體嬰兒的出生，需要做三代試管。"

語音時長01:29''

張明河│延邊大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

2023/06/05收聽(55272)

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