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趙敬杰
主任技師

山東大學(xué)第二醫(yī)院

檢驗(yàn)科

23對(duì)染色體篩查查什么

2023-12-24 21:43播放 :

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23對(duì)染色體的篩查，主要篩查23對(duì)染色體有沒(méi)有數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。如果有數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，表現(xiàn)出的疾病較嚴(yán)重，甚至致命，比如數(shù)目異常。

但如果在染色體上出現(xiàn)多一條，比如21三體綜合征、18三體綜合征，由二倍體變成三倍體，所表現(xiàn)的遺傳性狀就較嚴(yán)重，生出的孩子多數(shù)都是先天愚型，發(fā)現(xiàn)較早時(shí)就停止發(fā)育，自然流產(chǎn)。

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"婦女的兩癌篩查，就是查宮頸癌和乳腺癌，這兩種癌癥因?yàn)樵趮D女當(dāng)中發(fā)病率最高，并且容易早發(fā)現(xiàn)和早治療。普查宮頸癌主要做TCT的和HPV的檢查，如果有高危的人乳頭瘤病毒感染，或有宮頸癌前病變，必須到醫(yī)院去做陰道鏡檢查。這時(shí)就能夠得到早期治療，阻止發(fā)展到宮頸癌。如果檢查乳腺癌，主要用B超檢查雙側(cè)乳房，如果看到發(fā)有異常包塊，需要到乳腺科去做進(jìn)一步檢查。這時(shí)能夠早期發(fā)現(xiàn)乳腺癌，可通過(guò)手術(shù)治療，能夠得到治愈。"

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寶寶足底血篩查主要是查高苯丙氨酸血癥、先天性甲狀腺功能減退癥。寶寶在剛剛出生后，72小時(shí)左右時(shí)間就要進(jìn)行足底血的篩查。具體篩查的項(xiàng)目主要根據(jù)各省或各市的規(guī)定，所以篩查的項(xiàng)目可能會(huì)有所不同。普通的省份在進(jìn)行篩查時(shí)，主要進(jìn)行先天性的甲狀腺功能減退及先天性的苯丙酮尿癥這兩種檢查項(xiàng)目。但是有一些省份，比如廣西、廣東、珠海流域這些城市檢查時(shí)，不但要進(jìn)行以上兩種項(xiàng)目的篩查，同時(shí)還會(huì)對(duì)寶寶進(jìn)行地中海貧血、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(即蠶豆病)。通過(guò)早期進(jìn)行足跟血篩查的疾病是可防可治的，所以應(yīng)早發(fā)現(xiàn)、早治療，才不會(huì)對(duì)寶寶以后的生長(zhǎng)發(fā)育造成影響。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:21''

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