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四維彩超可以找出胎兒肛門，胎兒位置較好時(shí)，二維超聲即可看到胎兒肛門。正常胎兒肛門為靶環(huán)征，即周邊為低回聲，中間為強(qiáng)回聲。

肛門閉鎖在胎兒出生前診斷率較低，有時(shí)僅依靠胎兒結(jié)腸擴(kuò)張間接判斷。國(guó)內(nèi)多數(shù)學(xué)者研究，用靶環(huán)征消失來(lái)診斷胎兒肛門閉鎖有一定參考價(jià)值，但是對(duì)于部分存在靶環(huán)征直腸閉鎖的胎兒無(wú)能為力。

胎兒肛門閉鎖可單純發(fā)生，有時(shí)也會(huì)和多種畸形合并發(fā)生，如人魚(yú)體序列征，此時(shí)要觀察其嚴(yán)重程度。如果是單純胎兒肛門閉鎖，手術(shù)效果較好；如果合并其它畸形，需觀察其它畸形的嚴(yán)重程度，評(píng)估繼續(xù)妊娠還是需要引產(chǎn)。