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法洛四聯(lián)癥指心臟內(nèi)部同時存在四種畸形，包括室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈瓣狹窄和右心室肥厚，其臨床表現(xiàn)與四個基本病理變化相關(guān)，如臨床會出現(xiàn)氧飽和度下降，皮膚和黏膜青紫，較大兒童可能會出現(xiàn)在運動后或活動后喜歡蹲下，稱為蹲踞現(xiàn)象。另外肢端長期缺氧，可導致杵狀手指或腳趾。

由于法洛四聯(lián)癥的右心室流出道和肺動脈狹窄程度存在個體差異，肺動脈發(fā)育情況不盡相同，因此青紫出現(xiàn)時間以及青紫程度在不同患者中也存在較大區(qū)別。嚴重患者可以看到舌面、手指、腳趾末端出現(xiàn)棒槌樣增大，表現(xiàn)稱為杵狀指，這是較嚴重的紫紺先心病的表現(xiàn)。臨床會見到法洛四聯(lián)癥患兒由于肺動脈發(fā)育情況較好，右向左分流不明顯，此時無明顯青紫，以心臟雜音為主要表現(xiàn)。