煙臺毓璜頂醫(yī)院
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染色體是組織細胞核的基本物質，是基因的載體，所以染色體異常是遺傳性疾病。遺傳性疾病目前沒有特效的藥物治療，以癥狀治療及器官畸形矯正為主，臨床上有一些基因治療、細胞治療，但療效不確定，所以染色體疾病是以預防為主，部分患者可以進行中藥治療或者康復訓練。
臨床要加強患者的孕前檢查，包括婚前檢查，結婚前一定要明確雙方是否有家族遺傳病，遺傳病是否會傳給子代。一旦懷孕，在孕期要進行正規(guī)的遺傳咨詢，及早發(fā)現異常的胎兒，及時處理。
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"脆性X染色體綜合征，在男性當中的發(fā)病率為1/1000—1/1500，僅次于先天愚型。在所有男性智力低下的孩子當中，可以占到10%-20%，這個疾病的主要臨床表現是中度到重度的智力低下。其它常見特征就是身長和體重是超過正常同齡兒的。發(fā)育比較快，前額突出、面中部發(fā)育不全、下頜大而前突、大耳、高腭弓、唇厚、下唇突出，另一重要的表現就是大睪丸。一些患者還有多動癥，攻擊性的性行為及孤僻癥，中、重度的智力低下，語言行為障礙20%的患者有癲癇發(fā)作。以上問題經供參考，具體用藥、治療請以醫(yī)生面診指導為準。"
曲朋安│煙臺龍礦中心醫(yī)院
2023/09/19收聽(94006)
21染色體綜合征，指的是21-三體綜合征，造成的根本原因是父親或者是母親的生殖細胞在進行減數分... 張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院 2023/05/12播放(26350)
21染色體綜合征，指的是21-三體綜合征，造成的根本原因是父親或者是母親的生殖細胞在進行減數分...
張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院
2023/05/12播放(26350)
特納綜合征屬于性染色體數目異常，特納綜合征的個體比正常的女性少一條X染色體。特納綜合征的臨床表... 李聰敏│河南省人民醫(yī)院 2023/03/24播放(25715)
特納綜合征屬于性染色體數目異常，特納綜合征的個體比正常的女性少一條X染色體。特納綜合征的臨床表...
李聰敏│河南省人民醫(yī)院
2023/03/24播放(25715)
染色體異常不能治療，只能預防。染色體是細胞真核中細胞器遺傳物質的表達，正常情況下，人體有23對... 吳燕│北京大學人民醫(yī)院 2023/05/18播放(87810)
染色體異常不能治療，只能預防。染色體是細胞真核中細胞器遺傳物質的表達，正常情況下，人體有23對...
吳燕│北京大學人民醫(yī)院
2023/05/18播放(87810)
染色體是遺傳物質，遺傳物質發(fā)生問題，無法從根本上進行治療。但是對于癥狀，可能進行針對性改善，具... 李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院 2023/06/30播放(59800)
染色體是遺傳物質，遺傳物質發(fā)生問題，無法從根本上進行治療。但是對于癥狀，可能進行針對性改善，具...
李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院
2023/06/30播放(59800)
"染色體異常引起的矮小癥也可以采用生長激素治療，矮小癥主要包括Turner綜合征和Noonan綜合征。Turner綜合征是女性身材矮小的常見疾病之一，通常比同齡人平均身高矮約20cm，主要可以表現為第二性征不發(fā)育以及身材矮小。Nurner綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要的特點是面部輕微畸形、身材矮小和心臟病。生長激素的治療有助于骨骼的生長，但是治療的劑量存在個體差異，不同的疾病起始的劑量不同。生長激素的治療應該采用個體化的治療，從小劑量開始。 若想改善成年身高，至少治療一年以上。"
李萍│首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院
2023/06/07收聽(35232)
"通常沒有辦法通過治療來改變異常的染色體，因為染色體屬于一種遺傳物質，在人出生之后，這種染色體就已經定型，沒辦法再進行改變，但不是所有染色體異常的患者都會發(fā)病。不同的染色體異常會導致不同疾病，例如與白血病相關的就是費城染色體，這也是一種染色體的異常，但這種染色體的異常沒有辦法進行后天的改變，只能夠針對由染色體異常導致的疾病來進行治療。如果想要改變染色體異常，需要在受精卵形成之前，對可能出現染色體異常的精子和卵子進行基因的重新編輯。"
聶志揚│北京醫(yī)院
2023/02/08收聽(16080)
范翠芳│武漢大學人民醫(yī)院 2023/01/04播放(55862)
范翠芳│武漢大學人民醫(yī)院
2023/01/04播放(55862)
懷18-三體胎兒的孕婦本身沒有特殊癥狀，胎兒有問題，有畸形的，比如顱內有問題，肢體可能有骨骼的問題，甚至心臟有問題，腦有問題，是挺明顯的。18-三體的畸形是多發(fā)畸形，從B超下很明顯能夠看到。如18-三體的胎兒出生就更明顯，有很明顯的畸形特征，一般不能存活，在分娩后不久會死亡，最長活不到1-2歲。胎兒期是B超下能夠看到多發(fā)畸形，顱內有問題、心臟有問題、骨骼也有問題，是十八-三體綜合征的情況。
山丹│首都醫(yī)科大學北京婦產醫(yī)院
2023/05/23收聽(74638)
"貓叫綜合征是染色體結構的變異，主要是由于5號染色體的短臂缺失，從而造成孩子缺少5號染色體的短臂，從而導致出現一系列的臨床癥狀。由于孩子最主要的臨床表現是嬰幼兒時期哭鬧的聲音像小貓叫一樣，所以把這個疾病稱之為貓叫綜合征。除此之外，還具有一些其他的臨床表現，比如有特殊的面容，有智力低下、生長發(fā)育遲緩等等，大約有50%的患兒可以有先天性的心臟病。貓叫綜合征沒有特殊的治療辦法，相對來說預后比較差，多數患兒無法存活至成年。"
2023/08/31收聽(35330)
"18三體綜合征，也稱作愛德華氏綜合征。18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化學物的異常。以及中胚層的外胚層及內胚層也會出現異常。多在妊娠的6-8周開始出現異常。這個疾病是僅次于先天愚型的第二種常見的染色體三體癥。主要的一個臨床特點就是出現發(fā)育遲緩，可能會出現增長速度的異常延遲。會出現智能的障礙，腎臟的殘廢。另外，主要的致死原因是吃東西比較困難、呼吸困難。在外貌上會出現異常的男性生殖系統(tǒng)睪丸部分隱藏于腹腔當中。因此會導致不育、后部頭顱突出、小頭顱畸形、耳朵下垂變形?？赡軙霈F異常的小頜畸形。有的孩子甚至會出現兔唇、腭裂，鼻尖朝上、眼角會出現皺褶。雙眼之間存在較闊的空間、上眼瞼下垂等等。"
2023/09/01收聽(52220)
"18三體綜合征，是一種染色體的異常，患兒有多余的一條18號染色體。大多數的患者會有生長發(fā)育的缺陷、智力低下和特殊面容，孕婦懷有18三體綜合征患兒的風險，隨著年齡的增加而明顯地增加。18三體綜合征通常伴有嚴重的多發(fā)畸形，通常是致命的，所以很少能活到1周歲。患者全部細胞或大部分細胞的18號染色體為三體型，多數為全部三體型，是由于減數分裂時染色體不分離所致?；颊叩膲勖芏?，30%在生后1個月內死亡，50%在2個月內死亡，10%可以活到1周歲，但是有嚴重的智力障礙。"
郭萍│云龍區(qū)云龍社區(qū)衛(wèi)生服務中心
2023/10/10收聽(97842)
脆性X染色體綜合征的患者一條X染色體的長壁2區(qū)7帶到長壁的2區(qū)8帶之間的染色體結構呈細絲樣，由... 高超│河南省兒童醫(yī)院 2023/09/01播放(60278)
脆性X染色體綜合征的患者一條X染色體的長壁2區(qū)7帶到長壁的2區(qū)8帶之間的染色體結構呈細絲樣，由...
高超│河南省兒童醫(yī)院
2023/09/01播放(60278)
"13號染色體三體綜合癥是一種染色體病，核型80%為13三體型，47，XX（XY）+13。該病存活的病兒嚴重智力障礙，常伴有癲癇發(fā)作，嵌合型的病兒臨床癥狀較輕，存活時間也較長，91%的病人1年內死亡。他的畸形較21三體綜合征和18三體綜合征更為嚴重。宮內生長發(fā)育遲緩，出生低體重，小頭、小眼或獨眼、無眼，唇裂、腭裂，心、腎、胃腸、生殖系畸形，智力和生長發(fā)育嚴重落后。目前尚沒有有效的治療方法。"
李艷梅│沈陽市紅十字會醫(yī)院
2023/09/23收聽(86516)
"孕期檢查發(fā)現13號染色體三體綜合征，這是胎兒嚴重染色體異常的一種表現，如果出現這個情況，可能胎兒會有多個器官系統(tǒng)出現一些畸形。常見的13染色體綜合征，在中樞神經系統(tǒng)上常?？梢员憩F為胎兒整個全前腦的畸形，另外，胎兒還有可能會有唇腭裂或者胎兒的心血管系統(tǒng)嚴重畸形等等這些表現。所以臨床上13三體綜合征是一個累積胎兒多器官、多系統(tǒng)畸形的一系列臨床癥狀，這樣的胎兒出生以后預后比較差，生存期限也比較短。所以如果一旦臨床上通過染色體檢查，能夠確診診斷為13三體綜合征的時候，建議要終止妊娠。"
李林│河北醫(yī)科大學第一醫(yī)院
2023/08/07收聽(62456)
18號染色體三體綜合征即18-三體綜合征，胎兒一般在早期發(fā)生流產，少部分可能會發(fā)育到中晚期，在... 李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院 2023/05/13播放(86900)
18號染色體三體綜合征即18-三體綜合征，胎兒一般在早期發(fā)生流產，少部分可能會發(fā)育到中晚期，在...
2023/05/13播放(86900)
"染色體如果出現異常，在醫(yī)學上沒有辦法對癥治療，染色體有異常會出現胚胎發(fā)育異常、導致懷孕后出現流產或出現不孕不育的情況。染色體異常屬于先天遺傳性方面的問題，如果影響到生育可以到醫(yī)院做相關檢查，對癥治療。如果出現染色體有異常，絕大多數可以考慮到醫(yī)院做三代試管嬰兒，通過三代試管可以將有畸形、異常的染色體胚胎去除掉，選擇正常發(fā)育的胚胎進行宮腔內移植可以生育。如果染色體有異常自然備孕的患者，絕大多數會存在遺傳方面的問題，出現異常胚胎。所以染色體有異常一定到醫(yī)院做遺傳方面的相關檢查與對癥治療，沒有藥物對癥處理。"
李慧慧│山東大學齊魯醫(yī)院
2023/08/09收聽(71026)
貓叫綜合征主要是人類5號染色體短臂末端部分缺失所致，屬于染色體結構變異，也是最常見的缺失綜合征... 劉寧│鄭州大學第一附屬醫(yī)院 2023/10/25播放(46912)
貓叫綜合征主要是人類5號染色體短臂末端部分缺失所致，屬于染色體結構變異，也是最常見的缺失綜合征...
劉寧│鄭州大學第一附屬醫(yī)院
2023/10/25播放(46912)
"21三體綜合征又稱唐氏綜合征，是一種常染色體疾病，發(fā)病率隨著母親生育年齡的增大而增高。尤其是當母親年齡大于35歲時，發(fā)病率明顯增高，可以達到1\/360。本病主要的特點為智力低下，具有特殊的面容，比如鼻梁低、眼距寬、眼裂小、耳朵小、常張口伸舌等。生長發(fā)育遲緩，可以伴有多種畸形，約50%的病兒伴有先天性的心臟病，還可以有胃腸道畸形、無肛、唇裂、腭裂、多指等。免疫功能低下，則容易感染，易患白血病。男孩可以有隱睪、小陰莖、沒有生殖能力，女童性發(fā)育延遲，少數可以生育。本病目前尚無有效的治療方法，但是盡早開始訓練與教育，可以促進病兒的智能發(fā)育和體能的改善。"
2023/07/06收聽(52772)
18號染色體三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，指18號染色體多了1條，由正常的2條變成3條。18號... 李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院 2023/03/01播放(98762)
18號染色體三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，指18號染色體多了1條，由正常的2條變成3條。18號...
2023/03/01播放(98762)
上海華山醫(yī)院 劉海防
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