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廖世秀
主任醫(yī)師

河南省人民醫(yī)院

醫(yī)學(xué)遺傳中心

唐氏兒染色體檢查怎么做

2023-02-24 16:38播放 :

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視頻內(nèi)容

唐氏兒的染色體檢查分為出生前檢查和出生后檢查。如果是在出生后，可以抽取少量外周血進(jìn)行抗凝，無(wú)菌采取外周血1-2ml，然后進(jìn)行染色體檢查。如果是胎兒，就要抽取絨毛、羊水或者臍血進(jìn)行胎兒染色體的分析。

由于唐氏兒是1種嚴(yán)重的出生缺陷，如果在胎兒期發(fā)現(xiàn)就是唐氏綜合征，應(yīng)盡量建議孕婦終止妊娠，以避免嚴(yán)重的缺陷患兒出生。唐氏兒又稱為唐氏綜合征，就是21-三體綜合征，也是普通百姓所講的先天愚型。是由于21號(hào)染色體多出1條，因?yàn)檎Ｈ巳喝旧w都是23對(duì)46條，唐氏兒的染色體則是47條，多出1條21號(hào)染色體，額外的21號(hào)染色體就會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的表型。

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唐氏兒是怎么造成的

"唐氏兒是由于先天性遺傳基因方面的問(wèn)題，有可能父親或者母親有遺傳基因，導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)有唐氏寶寶的現(xiàn)象。受精卵形成的過(guò)程當(dāng)中，也有可能是受精卵形成之后，會(huì)由于受到心情、氣候、環(huán)境、輻射、農(nóng)藥殘留、口服藥物的影響導(dǎo)致基因突變，引起寶寶有不正常的表現(xiàn)。這種情況多數(shù)會(huì)影響胎兒的智力方面，出現(xiàn)有唐氏綜合征的現(xiàn)象，主要是寶寶在出生之后出現(xiàn)有智力障礙，有明顯的臨床表面癥狀，表現(xiàn)出兩眼的眼距比較近，這屬于是先天性唐氏綜合征的面容。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2023/03/30收聽(44926)

什么是唐氏兒

"唐氏兒又稱二十一三體綜合征，是人類最早認(rèn)識(shí)、最為常見的染色體畸變，寶寶在出生的時(shí)候有明顯的特殊面容，表現(xiàn)為表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟大，而且閉合延遲，頸短而寬。另外，唐氏兒表現(xiàn)為智能落后，最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)是智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長(zhǎng)日益明顯。另外，唐氏兒寶寶還表現(xiàn)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，寶寶的身長(zhǎng)和體重比正常兒低，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡。另外還可伴有臍疝、手指短粗，尤其是小指更短，中間指骨短、寬且向內(nèi)彎曲。另外，大部分的唐氏兒有先天性心臟病的可能。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:37''

張忠浩│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

2023/07/24收聽(15876)

什么是唐氏兒

"唐氏兒是指患有唐氏綜合癥的胎兒或新生兒，唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體畸形。正常情況下人體體細(xì)胞以內(nèi)只有兩條21號(hào)染色體，如果由于各種原因出現(xiàn)一條多余的21號(hào)染色體，就稱為21三體綜合征，民間俗稱唐氏綜合征?；加刑剖暇C合征的胎兒或新生兒統(tǒng)稱為唐氏兒，在孕期應(yīng)該重點(diǎn)篩查胎兒患有唐氏綜合征的概率，也就是唐氏兒的發(fā)生概率。盡量降低唐氏兒的出生概率，因?yàn)樘剖蟽涸诔錾院?，體格發(fā)育存在障礙、智力低下，會(huì)造成社會(huì)負(fù)擔(dān)，以及家庭負(fù)擔(dān)加重。因此唐氏兒是嚴(yán)重的染色體畸形，在孕期需要重點(diǎn)檢查。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:17''

張露│山東省立醫(yī)院

2023/04/18收聽(42714)

什么是唐氏兒

"唐氏兒也就是21三體綜合征，也叫唐氏綜合征，還有另外一個(gè)名字就是先天愚型。唐氏兒是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。它是因?yàn)樯臣?xì)胞在形成期或者是合子期，細(xì)胞里面多了一條21號(hào)染色體，所以叫做21三體綜合征。不論國(guó)家、種族和性別是不是一樣，唐氏兒的面部特征都是非常相似的，有智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)遲緩。另外，因?yàn)槿旧w異常涉及許多的基因，臨床表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)的異常。唐氏兒發(fā)生率在700-900個(gè)里面就會(huì)有1個(gè)，相當(dāng)于每20分鐘就有1個(gè)唐氏兒降生，所以唐氏兒是非常多見的。特別是見于高危產(chǎn)婦，比如年齡大于35歲，或者媽媽有些高危因素，都可能導(dǎo)致唐氏兒的出生。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:23''

孔元梅│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

2023/04/20收聽(11046)

唐氏是怎么造成的

唐氏實(shí)際上就叫唐氏綜合征或者叫先天愚型，是一種21-三體綜合征，屬于染色體畸變所導(dǎo)致的一種染色...

肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院

2023/08/08播放(30380)

什么叫唐氏兒

"唐氏兒指的是唐氏綜合征的患兒，它是臨床較為常見的一種染色體異常的疾病。唐氏兒的表現(xiàn)是智力發(fā)育障礙、眼距增寬、額頭較禿、鼻梁塌陷，這樣的孩子可以存活較長(zhǎng)時(shí)間，但是由于智力障礙、生活不能自理會(huì)造成家庭和社會(huì)的較大負(fù)擔(dān)。我們可以在妊娠期進(jìn)行相關(guān)的唐氏兒篩查，在妊娠12周要做B超測(cè)NT值，NT指的是胎兒頸后透明層的厚度，如果NT增厚提示有染色體異常的可能性。在妊娠16周，要常規(guī)進(jìn)行唐氏綜合征的篩查，也就是通過(guò)抽血進(jìn)行血清學(xué)的檢測(cè)，判斷是否有唐氏綜合征發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，還可以在14周左右進(jìn)行母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)。如果是孕婦是高齡的或者有染色體異常的高危因素，可以進(jìn)行羊水穿刺染色體核型分析判斷是否有唐氏兒的可能性。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:29''

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/08/12收聽(83690)

什么是唐氏兒？

"唐氏兒也叫21三體綜合征，又稱為是先天愚型患兒，因其有智力的低下，舌頭常伸出口外，本病是最常見的染色體病，發(fā)病率隨著母親年齡的增高而增高。唐氏兒主要表現(xiàn)為是精神智力發(fā)育遲緩，智力低下，常張口伸舌，身材較矮，肌張力低，步態(tài)笨拙，頭前后頸短，枕部平，成扁頭，頭發(fā)稀疏前囟閉合版，面部的額骨、鼻骨、頜骨發(fā)育不良，成平臉，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬頜短，舌頭胖、舌周邊可以見到有齒壓痕，舌表面常見有深溝狀的裂紋，舌乳頭發(fā)育不良，有舌苔時(shí)會(huì)呈現(xiàn)地圖舌，牙齒發(fā)育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折疊過(guò)度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見有通貫掌紋。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:20''

陳自佳│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院

2023/08/24收聽(67864)

唐氏綜合征篩查怎么做

"唐氏篩查一般是通過(guò)抽血的方法進(jìn)行檢查。唐氏篩查主要有兩個(gè)，一個(gè)是早期唐篩，一個(gè)是中期唐篩，主要作用是檢測(cè)寶寶出現(xiàn)唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)。早期唐氏篩查的時(shí)間為一般是在11-14周，準(zhǔn)確度相對(duì)于中期唐篩高一些，一般可以達(dá)到90%的準(zhǔn)確性。而中期唐篩的檢查時(shí)間一般是在15-20周的時(shí)候，最佳時(shí)間一般在16周以上，不超過(guò)18周，準(zhǔn)確度相比于早期唐篩稍低，一般可以達(dá)到60%-70%的準(zhǔn)確性。但是唐氏篩查僅僅是風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，并不是唐氏兒確診的檢查。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:12''

朱海燕│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2023/03/04收聽(65896)

唐氏綜合征篩查怎么做

唐篩檢查一般是需要在孕14-20周空腹抽血去檢查，孕婦要稱體重，說(shuō)清楚孕周，把一般的情況都填好...

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2023/09/25播放(62706)

唐氏兒染色體異常檢查怎么做

"在妊娠16-18周要抽取孕婦的外周血，進(jìn)行胎兒染色體異常的血清生化學(xué)篩查，主要篩查的目標(biāo)疾病是21三體綜合征，也就是唐氏綜合征，十八三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形。篩查的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素。當(dāng)檢測(cè)的指標(biāo)在正常范圍截?cái)嘀档纳舷抟陨暇驮\斷為高風(fēng)險(xiǎn)，要對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行染色體的核型分析，進(jìn)行產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)只有羊水穿刺、染色體核型分析，要抽取孕婦的羊水來(lái)進(jìn)行染色體的檢測(cè)。但是有些孕婦由于有羊水穿刺的禁忌證，也可以做母體外周血胎兒DNA的檢測(cè)，也就是無(wú)創(chuàng)DNA，也可以進(jìn)行唐氏兒的進(jìn)一步較準(zhǔn)確的篩查。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:10''

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/07/13收聽(50830)

唐氏綜合征怎么引起的

"唐氏綜合征，又叫先天愚型，指胎兒染色體發(fā)育異常。主要是寶寶的21號(hào)染色體發(fā)育多1條，就造成了唐氏綜合征。人類一般有23對(duì)染色體，每一對(duì)是2條，一共是46條染色體。唐氏綜合征也就是在21號(hào)染色體出現(xiàn)3條，又叫唐氏21-三體綜合征。21-三體綜合征，主要表現(xiàn)是寶寶的智力低下，生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期，經(jīng)過(guò)唐氏篩查發(fā)現(xiàn)有異常，一般建議進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺是檢測(cè)寶寶染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，如果明確診斷寶寶是21-三體綜合癥，在28周之前是無(wú)生機(jī)兒，一般建議引產(chǎn)。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:20''

滕玲玲│聊城市第二人民醫(yī)院

2023/04/14收聽(48690)

唐氏是什么

唐氏就是唐氏綜合征，唐氏綜合征是一種染色體異常性疾病，又叫先天愚型或者21-三體綜合征，是由21號(hào)染色體異常引起的一種疾病?；加刑剖暇C合癥的患兒被稱為唐氏兒，又叫唐氏寶寶。這樣的寶寶出生以后，一般都具有特征性的表現(xiàn)，寶寶的顏面部發(fā)育明顯異于正常寶寶，如兩眼之間的距離增寬、鼻梁扁平、舌頭短而肥大等。寶寶的手掌往往出現(xiàn)貫通掌，具有明顯的智力低下，體格發(fā)育明顯遲緩，常合并其他發(fā)育畸形，妊娠中期時(shí)篩查唐氏寶寶的檢查叫唐氏篩查。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:08''

朱海燕│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2023/01/01收聽(35882)

唐氏兒的樣貌

唐氏兒的模樣看起來(lái)不太美觀，而且患兒的長(zhǎng)相都相似。頭比正常的小孩略小，兩只眼睛之間的距離較寬，眼裂偏小，吊眼稍，眼球愛斜視，鼻子扁平，嘴巴是微微張開的，舌頭常吐在外邊，耳朵長(zhǎng)的位置偏低，脖子有些粗，所有的唐氏兒都有這些特點(diǎn)，唐氏兒看起來(lái)模樣都很像。唐氏兒還有很多特征，比如智力低下、身材矮小、染色體檢查也會(huì)發(fā)現(xiàn)異常，仔細(xì)觀察特征唐氏兒是很好區(qū)分的，很多準(zhǔn)媽媽在孕期做B超時(shí)看到孩子的樣貌不好看就會(huì)懷疑孩子是不是唐氏兒，其實(shí)這些擔(dān)心都是多余的，孕早期的唐篩、后期羊水穿刺檢查都會(huì)有效的查出唐氏兒。懷孕時(shí)一旦確診為唐氏兒，醫(yī)生會(huì)建議終止懷孕，并且在下一次懷孕的時(shí)候建議做多方面檢查，尤其是雙方染色體的檢查。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:40''

李梅│哈爾濱市兒童醫(yī)院

2023/09/15收聽(48552)

唐氏兒的眼睛什么樣

唐氏兒通常指唐氏綜合征的孩子，眼睛有一些自己的特征。剛出生時(shí)，就能夠看到眼裂比較小，眼睛比較小...

梁昱│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

2023/04/19播放(25539)

唐氏兒的特征有哪些

唐氏兒又叫21-三體，又叫先天愚型，是由于父母雙方，在精子和卵子的形成過(guò)程中，染色體發(fā)生異常，...

高珊│中日友好醫(yī)院

2023/06/01播放(44996)

什么是唐氏綜合征

"什么是唐氏綜合征？唐氏綜合征是1866年一位英國(guó)醫(yī)生叫唐，他首次提出來(lái)有一種特殊面容的患兒的特點(diǎn)，比如眼裂窄、眼距寬、吐舌、智能低下、大部分的還有心臟病等等。有這樣面容以及特殊一些臟器異常的患兒，在1866年被唐這個(gè)大夫提出來(lái)，所以就用這個(gè)大夫的名字命名是唐氏綜合征。一直到1959年科學(xué)家才發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征是為什么？是因?yàn)檫@樣的人體內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，所以之后也管唐氏綜合征叫做21-三體綜合征，這樣的孩子往往都是先天愚型，即智商是低的。用普通話講就是有點(diǎn)傻的，這就是唐氏綜合征。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:44''

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

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唐氏綜合征是如何引起的

唐氏綜合征實(shí)際上是比較常見的染色體疾病，因?yàn)槠浯婊盥氏鄬?duì)比較高，所以常常被認(rèn)知。唐氏綜合征又叫...

張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院

2023/12/27播放(26051)

什么是唐氏寶寶

"唐氏寶寶是是指罹患唐氏綜合征的嬰兒，唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，是人類發(fā)現(xiàn)最早、最常見的常染色體畸變疾病。唐氏綜合征在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1/800，占小兒染色體疾病的70%-80%，男女之比為3:2。本病的發(fā)生隨孕婦的年齡增高而增加，臨床表現(xiàn)為特殊的面容，如眼距寬、眼裂小、外角向上斜、晶狀體混濁、鼻梁低平、外耳小、張口伸舌、流涎多，頭額小而圓、顱縫較寬、前囟增大、囟門關(guān)閉延遲、頭發(fā)細(xì)軟而較小、頸部短小等，常呈嗜睡狀，喂養(yǎng)困難并伴隨智力低下，隨著年齡增大逐漸明顯，智商比較低。另外，體格發(fā)育落后，如軟骨發(fā)育不良、軀干發(fā)育遲緩、身材矮小、四肢短等，骨齡落后于實(shí)際年齡，也會(huì)出現(xiàn)出牙延遲、動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲等。唐氏寶寶還伴發(fā)其他畸形，如合并先天性的心臟病、消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減低等。在懷孕期間，孕婦要進(jìn)行唐氏篩查，分為兩個(gè)時(shí)期，早期唐氏篩查是在12周進(jìn)行，而中期唐氏篩查是在16-20周期間進(jìn)行。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:02''

周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

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什么叫唐氏綜合征

唐氏綜合征通常指21-三體綜合征，即21號(hào)染色體上面多1條，21號(hào)正常情況下只有2條染色體，但...

范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院

2023/04/18播放(37465)

唐氏兒的表現(xiàn)

"唐氏兒又叫先天性愚型兒，臨床特征與正常人有明顯差異，其特征為雙眼皮比較厚，眼睛之間的距離會(huì)更寬，眼裂斜向外上、鼻梁塌平，舌頭經(jīng)常從嘴里伸出伴隨著流口水現(xiàn)象，耳位也比較低，手掌有一部分是比較明顯的通貫掌。唐氏兒都會(huì)有不同程度的智力低下，智力發(fā)育也比正常兒童慢，有部分孩子還會(huì)有先天性心臟病，個(gè)子長(zhǎng)不高、學(xué)習(xí)說(shuō)話和走路非常困難，四肢不協(xié)調(diào)、短小，頭發(fā)蓬松而稀疏，脖子也略短，牙齒生長(zhǎng)較慢、容易錯(cuò)位和不均勻。所以在孕婦懷孕的期間，一定要在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)做唐氏篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)唐氏兒并及時(shí)終止妊娠，避免唐氏兒的出生，給家庭及社會(huì)帶來(lái)負(fù)擔(dān)。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:20''

鄒愛霞│濟(jì)南市第二婦幼保健院

2023/10/20收聽(15112)

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