唐氏寶寶主要是指唐氏綜合征(21-三體綜合征)的寶寶，是一種染色體疾病，唐氏綜合征的寶寶會(huì)有一定的疾病特點(diǎn)或癥狀、表現(xiàn)，主要分析如下：
1、特殊面容：唐氏綜合征寶寶和正常寶寶，比較明顯的、從表觀上能看出來的區(qū)別是特殊面容，唐氏綜合征的寶寶，一般會(huì)有如眼距增寬、鼻梁低平、低耳位，一般伸舌流口水等。通常還會(huì)有皮紋特點(diǎn)，也就是很多唐氏綜合征寶寶會(huì)有通貫掌，都是在表觀上比較容易看出，和正常寶寶有區(qū)別的特征。對(duì)于寶寶的面容特點(diǎn)，不是診斷唐氏綜合征的確定標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)槊總€(gè)寶寶的長相不太一樣，其只能幫助做初步判斷；
2、發(fā)育遲緩：唐氏綜合征寶寶還會(huì)有其他表現(xiàn)，如一般會(huì)有生長發(fā)育遲緩，逐漸會(huì)出現(xiàn)生長發(fā)育落后，另外會(huì)有智能發(fā)育遲緩，需要通過相關(guān)的檢查和評(píng)測來確認(rèn)；
3、先天畸形：唐氏綜合征的寶寶先天畸形發(fā)生率也比較高，如先天性心臟病的發(fā)病率會(huì)比較高，另外如白血病類腫瘤發(fā)病率也比較高，都需要通過相應(yīng)檢查來確認(rèn)。
所以對(duì)于唐氏綜合征寶寶和正常寶寶，實(shí)際上要確認(rèn)是否是唐氏綜合征寶寶，通過上述表現(xiàn)都不能完全確認(rèn)，只能幫助初步判斷。
最終的確認(rèn)標(biāo)準(zhǔn)是一定要做染色體核型，只有通過染色體核型，才能確認(rèn)寶寶是否是染色體病，是否是唐氏綜合征寶寶。
