30多歲才發(fā)現(xiàn)地中海貧血，一般提示病情比較輕或者是攜帶者，可能是α地中海貧血1個(gè)基因丟失或者2個(gè)基因丟失的沉默型或者輕型，也可能是β地中海貧血的輕型。
地中海貧血的臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度多種多樣，可以是無癥狀攜帶者，也可以是嚴(yán)重的異常，而發(fā)病年齡越晚，提示病情越輕。臨床上，國內(nèi)常見的是α地中海貧血和β地中海貧血。
對(duì)于α地中海貧血，正常人有4個(gè)α珠蛋白基因，2個(gè)來自父親，2個(gè)來自母親。如果是1個(gè)α基因丟失，就是無癥狀攜帶者，稱為沉默型或者靜止型，沒有貧血，血紅蛋白分析也正常。如果是2個(gè)α基因丟失，就是輕型α地中海貧血，臨床表型較輕或者小細(xì)胞低色素性貧血，沒有其他明顯的臨床表現(xiàn)。
β地中海貧血的嚴(yán)重程度也與β珠蛋白鏈有關(guān)，對(duì)于輕型的β地中海貧血，即雜合型的β地中海貧血，一般也沒有癥狀或者是攜帶狀態(tài)，或者僅有輕度的貧血。
