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什么是脊髓性肌萎縮
2023-08-13 00:07:34播放：-
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什么是脊髓性肌萎縮
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脊髓性肌萎縮癥為罕見病，英文名為SMA，患者臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮，病因在于脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中的基因突變，導(dǎo)致患者全身出現(xiàn)問題。近幾年對該病的研究有一定進(jìn)展，根本原因是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的存活蛋白基因缺失，導(dǎo)致存活蛋白下降，只要給患者補(bǔ)充蛋白，其運(yùn)動(dòng)能力即可得到一定的提升。
脊髓性肌萎縮雖為罕見病，但屬于罕見病中