做了無創(chuàng)DNA用不用做羊水穿刺要根據(jù)具體情況，首先看一下孕婦有沒有羊水穿刺指征，如達(dá)到羊水穿刺指征，比如高齡或唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，或既往生過染色體異常胎兒，或家族有遺傳基因病，首選羊水穿刺。如果僅僅是高齡或唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，可以篩查21-三體綜合征和18-三體綜合征。如果在范圍內(nèi)而且無創(chuàng)又是低風(fēng)險(xiǎn)，要充分告知病人無創(chuàng)的局限性，因?yàn)闊o創(chuàng)只是篩查，并不是最終診斷，它的準(zhǔn)確率沒有羊水穿刺高。
如果病人不能接受羊水穿刺，做了無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)，那就嚴(yán)密監(jiān)測(cè)B超，定期產(chǎn)前檢查。如果后期B超又出現(xiàn)指標(biāo)異常，或結(jié)構(gòu)異常，建議做羊水穿刺或臍帶血穿刺，進(jìn)一步排查染色體或染色體微陣列，或者基因病的風(fēng)險(xiǎn)。所以羊水穿刺不能被取代，雖然無創(chuàng)現(xiàn)在做得比較精細(xì)，通量比較高，但是羊水穿刺還是沒有被廢除，它依然有不可替代性。
