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    引起唐氏綜合征的原因

    2023-10-07 17:27播放 :

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    唐氏綜合征應(yīng)該被稱作21-三體綜合征,又被稱為先天愚型,這是一種先天的染色體疾病。由于患兒染色體中的21號(hào)染色體出現(xiàn)3條,因此就會(huì)出現(xiàn)一系列的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,包括伴有多發(fā)畸形、智商發(fā)育遲緩,而且還會(huì)有特殊面容等。

    21-三體綜合征的原因是染色體的問題,因此可能是父系精子或者母系卵子在形成過程中,在減數(shù)分裂的時(shí)候,形成精子或卵子的時(shí)候。也有可能是在精子和卵子結(jié)合成受精卵之后,發(fā)生有絲分裂的時(shí)候,因?yàn)?1號(hào)染色體沒有及時(shí)發(fā)生分離,所以導(dǎo)致胚胎的體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體。

    21-三體綜合征有一定的高危因素存在,比如伴隨著母體年齡逐漸增加,>35歲以上的孕婦所生育的后代,發(fā)生唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)大大增加。也有一部分是與遺傳因素、特殊病原體感染,或者接觸有毒物質(zhì),都容易導(dǎo)致出現(xiàn)染色體異常的狀況。

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    唐氏綜合征是怎么引起的

    "唐氏綜合征是一種21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體的疾病,是最常見的常染色體疾病病變。它的基本原因是由于21三體綜合征,主要是由于父親、母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的時(shí)候,或者受精卵在有絲分裂的時(shí)候,21號(hào)染色體發(fā)生不分離,造成了胚胎細(xì)胞內(nèi)多一條21號(hào)染色體占大多數(shù)病原的90%以上。根據(jù)染色體的核型不同,該病分為三種遺傳類型,標(biāo)準(zhǔn)型、異位型、嵌合型。除了上述標(biāo)準(zhǔn)型以外,異位型以及嵌合型非常少見。另外誘發(fā)的因素,比如母親的懷孕年齡越大,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。母親年齡如果大于35歲的情況下,發(fā)病年齡可以明顯的升高。另外還有遺傳因素,少數(shù)有生育能力的女性患者,她的子代發(fā)病率為50%。唐氏綜合征的孩子的父母再生育,孩子的患病率較高。另外有些致畸的物質(zhì),比如放射線、農(nóng)藥、苯。某些藥物比如磺胺類藥物,可以引起染色體的畸變,孕前或者孕早期腹部受到了放射線的照射、病毒的感染都可以出現(xiàn)這種21三體綜合征。"

    語音時(shí)長(zhǎng)01:47''

    周小鳳首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

    2023/05/11收聽(60810)

    什么是唐氏綜合征?

    唐氏綜合征實(shí)際上是一種染色體異常的疾病,在醫(yī)學(xué)上也把它稱之為21-三體綜合征,就是因?yàn)槿祟愓5娜旧w每一號(hào)都是2條,但是因?yàn)?1號(hào)染色體出現(xiàn)了條,所以是21-三體綜合征。多了這條染色體之后,可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力低下,有的會(huì)合并先天性心臟病,還有腦積水等一些結(jié)構(gòu)上的畸形,最主要的表現(xiàn)就是先天愚型、智力低下,它有一個(gè)典型的臨床癥狀,就是面部特征,眼距寬,鼻梁、鼻骨發(fā)育不好,愛伸舌,所以這樣孩子看上去就是一個(gè)先天愚型、愚鈍的面容,稱之為先天愚型面容,有些孩子會(huì)有合并通貫掌,就是雙手是通貫掌,也就是有些民間說的斷手表現(xiàn),所以這是一個(gè)先天性的遺傳性疾病。目前,我們國(guó)家是在產(chǎn)前對(duì)唐氏綜合征重點(diǎn)篩查,要求每個(gè)孕婦都應(yīng)該在孕早期或者中期做唐氏篩查,或者是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè),這類疾病因?yàn)槭沁z傳物質(zhì)的改變,一般出生之后沒有有效的治療方法,所以建議早期診斷,盡量避免有缺陷的孩子出生。

    語音時(shí)長(zhǎng)01:36''

    宋婕萍湖北省婦幼保健院

    2023/03/23收聽(73470)

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