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    唐氏綜合征的嬰兒有什么表現(xiàn)
    
            
    
                 2023-04-03 11:28播放 : 

                
    
                    
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    唐氏綜合征又稱(chēng)為先天愚型，也稱(chēng)為21-三體綜合征，是人類(lèi)最早發(fā)現(xiàn)的染色體疾病。母親懷孕時(shí)年齡越大，嬰兒患病的可能性也越高，主要有以下幾方面表現(xiàn)：
    1、面部：表現(xiàn)為表情呆滯，眼睛較小、較細(xì)，眼間距較遠(yuǎn)，眼角向上傾斜，鼻梁較矮，耳朵較小，嘴經(jīng)常張開(kāi)，可以看到舌頭，還會(huì)有流口水等現(xiàn)象，另外脖子也較短；
    2、智力：智力受一定影響，不及同齡兒，理解能力、學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力都較差；
    3、生長(zhǎng)發(fā)育：生長(zhǎng)發(fā)育較差，個(gè)子較矮，身高、體重不足，同時(shí)身體伴有其它器官的畸形，例如先天性心臟病，另外男孩還伴有隱睪、女孩伴有閉經(jīng)等，生育能力基本沒(méi)有；
    4、特殊表現(xiàn)：手部有特征性皮紋，手紋在一條線上，俗稱(chēng)通關(guān)手。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    輕度唐氏綜合征的表現(xiàn)
    
    
    "輕度唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重程度隨正常細(xì)胞核型所占百分比而定。臨床表現(xiàn)大致相同，只是多少和嚴(yán)重的程度而不同，主要表現(xiàn)為以下幾方面：1、特殊容貌，患兒出生時(shí)可出現(xiàn)明顯的特殊容貌，比如頭顱小而圓、顱縫寬、前囟大、頭發(fā)少、眼距寬、眼裂小、內(nèi)眥贅皮、外眼角上翹、斜視、鼻梁低平、外耳小、低位耳、耳廓畸形、唇厚、舌大、經(jīng)常張口伸舌、流咽多、頸短。2、智力低下，剛出生時(shí)不是很明顯，隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商大約在25-50之間，肌張力低下。3、體格發(fā)育遲緩，身體矮小、發(fā)育遲緩、四肢短、骨齡常低于正常、出牙晚、四肢短小、韌帶松弛、關(guān)節(jié)彎曲、手指粗短、小指向內(nèi)彎曲。還伴有其它的畸形，常伴有視力障礙、消化道畸形、甲狀腺功能減低。40%-50%伴有先天性心臟病，整個(gè)發(fā)育落后，男孩子還可以有隱睪。這是比較常見(jiàn)的表現(xiàn)，經(jīng)常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆的癥狀。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:13''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    
        
    2023/03/23收聽(tīng)(31498)
    
    
    

    


























    
    
    唐氏綜合征是怎么引起的
    
    
    "唐氏綜合征是一種21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體的疾病，是最常見(jiàn)的常染色體疾病病變。它的基本原因是由于21三體綜合征，主要是由于父親、母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的時(shí)候，或者受精卵在有絲分裂的時(shí)候，21號(hào)染色體發(fā)生不分離，造成了胚胎細(xì)胞內(nèi)多一條21號(hào)染色體占大多數(shù)病原的90%以上。根據(jù)染色體的核型不同，該病分為三種遺傳類(lèi)型，標(biāo)準(zhǔn)型、異位型、嵌合型。除了上述標(biāo)準(zhǔn)型以外，異位型以及嵌合型非常少見(jiàn)。另外誘發(fā)的因素，比如母親的懷孕年齡越大，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。母親年齡如果大于35歲的情況下，發(fā)病年齡可以明顯的升高。另外還有遺傳因素，少數(shù)有生育能力的女性患者，她的子代發(fā)病率為50%。唐氏綜合征的孩子的父母再生育，孩子的患病率較高。另外有些致畸的物質(zhì)，比如放射線、農(nóng)藥、苯。某些藥物比如磺胺類(lèi)藥物，可以引起染色體的畸變，孕前或者孕早期腹部受到了放射線的照射、病毒的感染都可以出現(xiàn)這種21三體綜合征。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:47''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
    
        
    2023/05/11收聽(tīng)(60810)
    
    
    

    








    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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