兒童染色體主要檢查染色體核型、數目是否正常。正常有23對46條染色體，女孩是46XX，男孩是46XY，一般染色體是核型分析，可以發(fā)現(xiàn)染色體條數增多，或者減少，或者不正常，比如唐氏綜合征的21-三體綜合征，還有屬于特納綜合征，X染色體缺一條45X0的染色體，通過染色體核型分析就能夠發(fā)現(xiàn)。
但是對于染色體核型正常，染色體局部微染色體的疾病，普通的染色體檢查不能夠發(fā)現(xiàn)，需要做更詳細的基因檢查，進一步分析兒童的基因是否有某些異常。對于線粒體疾病，僅做基因外顯子還不能發(fā)現(xiàn)，需要做線粒體的基因分析，才能發(fā)現(xiàn)遺傳病。
