中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院
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戈謝病本質(zhì)是一種家族性糖脂代謝性疾病。對(duì)于戈謝病治療，目前治療方式包括新型酶替代療法，因戈謝病患者體內(nèi)缺乏一種酶，這種方法就是補(bǔ)充這種酶。
還有一種治療方法是基因治療，通過(guò)植入正?；虍a(chǎn)生這種酶。再者治療方法是造血干細(xì)胞移植，可直接根治戈謝病。另外部分脾切除對(duì)于戈謝病治療也有一定效果，但無(wú)論哪種治療方法，都要根據(jù)患者具體情況選擇。
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"戈謝病也叫葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見(jiàn)的一種。葡糖腦苷酯是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏，引起葡糖腦苷脂在肝臟、脾臟、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。戈謝病在世界各地均有發(fā)病，猶太人群發(fā)病率較高，發(fā)生戈謝病以后，最常見(jiàn)的治療辦法是切除脾臟、酶替代治療、基因治療和對(duì)癥支持治療。"
劉加強(qiáng)│日照市人民醫(yī)院
2023/12/05收聽(tīng)(90112)
"戈謝氏病是溶酶體貯積病中最常見(jiàn)的一種，為常染色體隱性遺傳。1950年后報(bào)道戈謝氏病是由于葡萄糖腦苷酶在肝、脾、骨髓和神經(jīng)系統(tǒng)中的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致，1964年又發(fā)現(xiàn)葡萄糖腦苷酶的蓄積是由于β葡萄糖苷酶，為葡萄糖腦苷酶缺乏所致的戈謝氏病的診斷和治療提供了理論的依據(jù)。該病的發(fā)病率為十萬(wàn)分之一到四十萬(wàn)分之一，猶太人發(fā)病率最高，為四百五十分之一。戈謝氏病的診斷主要是臨床有貧血、肝脾大和淋巴結(jié)腫大的病人，要做血常規(guī)以外，均應(yīng)做骨髓檢測(cè)。在骨髓涂片尾部尋找戈謝氏細(xì)胞并做組織化學(xué)染色，同時(shí)做β葡萄糖腦苷酶活性測(cè)定。連同雙親的酶活性進(jìn)行檢查，有條件者可以做基因的診斷。對(duì)此癥僅給予對(duì)癥治療，包括支持、營(yíng)養(yǎng)、輸血和輸紅細(xì)胞，對(duì)2型病人還需要止痛、解痙等治療，脾切除適用于巨脾伴脾功能亢進(jìn)，年齡在4-5歲以上。為了預(yù)防脾破裂改善出血和感染，對(duì)1型和部分3型患者建議脾切除，再一個(gè)就是酶的替代療法可以治療。預(yù)后都不是很好，1型的進(jìn)展緩慢，脾切除后可長(zhǎng)期存活，智力正常，為生長(zhǎng)發(fā)育落后，用替代治療有顯著預(yù)后較好。1型脾切除后肝和骨髓中的戈謝氏積累加快，故早期死亡于肺和肝功能障礙、感染、出血等。2型多于發(fā)病后一年內(nèi)死于繼發(fā)細(xì)菌的感染，少數(shù)可以存活兩年以上。3型多于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較重，死于并發(fā)癥。"
孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
2023/10/25收聽(tīng)(96458)
戈謝病患者的存活時(shí)間需根據(jù)不同分型、患者自身情況以及治療方式?jīng)Q定，不可一概而論。若為I型戈謝病，稱為非神經(jīng)型戈謝病，進(jìn)展緩慢，脾切除后可長(zhǎng)期存活，患者智力...
白海濤│上海市第一人民醫(yī)院
2023/03/27閱讀(4792)
戈謝病是一種糖脂代謝異常的常染色體的隱性遺傳病，該病較罕見(jiàn)。戈謝病的臨床表現(xiàn)主要是引起肝脾的腫... 趙弘│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 2023/07/31播放(55432)
戈謝病是一種糖脂代謝異常的常染色體的隱性遺傳病，該病較罕見(jiàn)。戈謝病的臨床表現(xiàn)主要是引起肝脾的腫...
趙弘│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023/07/31播放(55432)
"戈謝病即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝異常病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病當(dāng)中最常見(jiàn)的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類的物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏，而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。戈謝病在世界各地均有發(fā)病，猶太人群發(fā)病率較高，我國(guó)在1948年首次報(bào)道有該病例的產(chǎn)生。常見(jiàn)的癥狀就是生長(zhǎng)發(fā)育落后、肝脾腫大、意識(shí)障礙，還有驚厥。巨脾患者可以進(jìn)行脾切除，再就是基因治療和對(duì)癥支持治療。"
盛秀云│聊城市第二人民醫(yī)院
2023/05/10收聽(tīng)(30518)
"戈謝病是最常見(jiàn)的溶酶體貯積病，該病是由葡萄糖腦苷脂酶缺陷所導(dǎo)致，這種酶缺乏可引起糖脂類在細(xì)胞溶酶體內(nèi)的異常蓄積。戈謝病屬于常染色體隱性遺傳病，是由于1號(hào)染色體上的葡萄糖腦苷脂酶基因突變導(dǎo)致。戈謝病臨床表現(xiàn)包括脾臟腫大、骨髓受浸潤(rùn)，引起外周血貧血、血小板減少以及骨骼受累，部分類型戈謝病會(huì)引起神經(jīng)系統(tǒng)損傷。戈謝病的診斷可通過(guò)外周血白細(xì)胞中葡萄糖腦苷脂酶活性降低來(lái)確診，也可以通過(guò)突變分析確診，戈謝病可以通過(guò)酶替代療法進(jìn)行治療。"
惠吳函│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023/07/16收聽(tīng)(44838)
戈謝病是少見(jiàn)的先天性代謝性疾病，由于基因突變，使體內(nèi)葡糖腦苷脂酶的活性降低，從而分解代謝減慢，... 李燕郴│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 2023/05/14播放(64264)
戈謝病是少見(jiàn)的先天性代謝性疾病，由于基因突變，使體內(nèi)葡糖腦苷脂酶的活性降低，從而分解代謝減慢，...
李燕郴│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
2023/05/14播放(64264)
戈謝病是家族遺傳性的疾病，為染色體隱性遺傳疾病，其臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育落后，而且會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性的肝脾腫大，寶寶可能會(huì)呈現(xiàn)骨折、魚(yú)鱗樣皮膚改變等等。這種疾病很難完全治愈，而且在患有這種疾病以后，可以造成骨骼系統(tǒng)、中樞系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)的損害，很可能會(huì)危及生命，因此要及早發(fā)現(xiàn)并及早治療?；颊呖梢宰鲆恍z查，通過(guò)基因分析、血常規(guī)檢測(cè)、生化檢查等方法，一般能夠明確診斷。這種疾病治療起來(lái)比較困難，主要通過(guò)酶替代治療、基因治療以及對(duì)癥治療等多種治療方法，嚴(yán)重的可能需要采取脾切除手術(shù)。臨床上要根據(jù)孩子的情況來(lái)選擇治療方法，這種疾病及早治療，有利于疾病的快速康復(fù)。
李梅│哈爾濱市兒童醫(yī)院
2023/03/03收聽(tīng)(41854)
"戈謝病是父母遺傳性疾病，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由于遺傳基因缺陷導(dǎo)致β-葡萄糖腦苷脂酶不同程度的缺乏，引起葡萄糖腦苷酯濃度增高，儲(chǔ)存于脾臟、肝臟、骨髓、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等部位，從而對(duì)人體的多個(gè)系統(tǒng)造成明顯的損傷，使人體的多個(gè)組織器官出現(xiàn)不同程度的累及。主要受損的器官包括脾臟、骨髓、肝臟等等，其中由于脾臟被大量的戈謝細(xì)胞浸潤(rùn)，出現(xiàn)嚴(yán)重脾大的情況，同時(shí)骨髓中也可有大量的戈謝細(xì)胞，甚至?xí)霈F(xiàn)溶骨的現(xiàn)象，在臨床上，戈謝病分為成人型、嬰兒型、幼年型三種類型，做血常規(guī)檢查，由于骨髓的病變及脾功能亢進(jìn)，會(huì)出現(xiàn)外周血中三系明顯減少的情況，同時(shí)在血涂片中也可以發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞而確診。"
2023/08/14收聽(tīng)(84202)
甲亢即甲狀腺功能亢進(jìn)，能夠治療且能夠治愈，是由于各種病因造成甲狀腺過(guò)量分泌、合成甲狀腺激素，身... 胡偉│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 2023/05/18播放(32623)
甲亢即甲狀腺功能亢進(jìn)，能夠治療且能夠治愈，是由于各種病因造成甲狀腺過(guò)量分泌、合成甲狀腺激素，身...
胡偉│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023/05/18播放(32623)
目前有人認(rèn)為惡性腫瘤的發(fā)生是由基因驅(qū)動(dòng)而形成的一類惡性疾病，涉及驅(qū)動(dòng)的基因就涉及靶向治療，這個(gè)... 徐英輝│吉林大學(xué)第一醫(yī)院 2023/12/07播放(36628)
目前有人認(rèn)為惡性腫瘤的發(fā)生是由基因驅(qū)動(dòng)而形成的一類惡性疾病，涉及驅(qū)動(dòng)的基因就涉及靶向治療，這個(gè)...
徐英輝│吉林大學(xué)第一醫(yī)院
2023/12/07播放(36628)
跟肌腱炎需要治療的原因，以及治療方法如下；1、治療原因；跟肌腱炎是一種慢性的無(wú)菌... 張維嘉│哈爾濱市第一醫(yī)院 2024/02/02播放(38331)
跟肌腱炎需要治療的原因，以及治療方法如下；
1、治療原因；跟肌腱炎是一種慢性的無(wú)菌...
張維嘉│哈爾濱市第一醫(yī)院
2024/02/02播放(38331)
保胎治療是指通過(guò)一般療法以及藥物、手術(shù)等方法，來(lái)保護(hù)胎兒或干預(yù)影響胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的不利因素，預(yù)防... 鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 2024/01/02播放(25330)
保胎治療是指通過(guò)一般療法以及藥物、手術(shù)等方法，來(lái)保護(hù)胎兒或干預(yù)影響胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的不利因素，預(yù)防...
鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2024/01/02播放(25330)
斜眼在醫(yī)學(xué)上叫斜視，大部分斜視需要通過(guò)手術(shù)的方法才能治好，有一小部分斜視可以通過(guò)眼鏡的方法，比... 王衛(wèi)│中日友好醫(yī)院 2023/11/09播放(36523)
斜眼在醫(yī)學(xué)上叫斜視，大部分斜視需要通過(guò)手術(shù)的方法才能治好，有一小部分斜視可以通過(guò)眼鏡的方法，比...
王衛(wèi)│中日友好醫(yī)院
2023/11/09播放(36523)
婦科治療的題目比較大，范圍也比較廣，比如陰道炎的治療，在臨床上，不同致病菌的用藥完全不同。另外... 徐艷娟│廣州市花都區(qū)人民醫(yī)院 2024/01/02播放(43253)
婦科治療的題目比較大，范圍也比較廣，比如陰道炎的治療，在臨床上，不同致病菌的用藥完全不同。另外...
徐艷娟│廣州市花都區(qū)人民醫(yī)院
2024/01/02播放(43253)
行為治療較重要，包括以下幾個(gè)方面：1、強(qiáng)化正方向：行為表現(xiàn)好，給予獎(jiǎng)勵(lì)；...
行為治療較重要，包括以下幾個(gè)方面：
1、強(qiáng)化正方向：行為表現(xiàn)好，給予獎(jiǎng)勵(lì)；
黃慧桃│深圳市寶安區(qū)中醫(yī)院
2023/02/18播放(85620)
"針對(duì)于靜脈曲張的治療，根據(jù)其張靜脈的部位不同治療方法也不一樣。首先如果出現(xiàn)在食管胃底靜脈曲張，可以采用開(kāi)腹的治療方法，將食管胃底靜脈曲張完全的結(jié)扎掉就能夠解決靜脈曲張的問(wèn)題。其次如果是在精索靜脈曲張導(dǎo)致病人的不育，而且會(huì)有陰囊下墜感這些癥狀，也可以采用手術(shù)的治療方法。手術(shù)分為微創(chuàng)手術(shù)、介入手術(shù)和傳統(tǒng)的開(kāi)刀手術(shù)，微創(chuàng)手術(shù)治療就是利用腔鏡能夠使精索靜脈曲張結(jié)扎掉，介入手術(shù)主要是通過(guò)介入的方法將精索靜脈栓塞掉。再次如果出現(xiàn)在下肢出現(xiàn)的靜脈曲張，治療方法分為保守治療和手術(shù)治療，對(duì)于癥狀比較輕的病人可以采用避免久站、久坐、鍛煉小腿肌肉、口服藥物方法來(lái)治療。如果是癥狀比較嚴(yán)重可以采用微創(chuàng)的手術(shù)方法，比如大隱靜脈主干采用激光射頻來(lái)處理、分支靜脈采用點(diǎn)式剝脫或者是硬化劑來(lái)處理，能夠有效地治愈靜脈曲張。"
葉奎│天津市第四中心醫(yī)院
2023/05/16收聽(tīng)(61090)
冠心病的治療有以下幾種方法:1、一般治療，所謂一般治療，指患者需飲食清淡、控制危... 李幫清│北京大學(xué)人民醫(yī)院 2023/12/04播放(94780)
冠心病的治療有以下幾種方法:
1、一般治療，所謂一般治療，指患者需飲食清淡、控制危...
李幫清│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023/12/04播放(94780)
在臨床上，如果患者大腿出現(xiàn)靜脈血栓，首先要區(qū)分患者的大腿靜脈血栓是淺表靜脈血栓、肌間靜脈血栓，還是深靜脈血栓。如果患者大腿的靜脈血栓屬于淺表靜脈血栓或者肌間靜脈血栓，通常要給予抗凝、溶栓治療，常用的抗凝藥物為華法林、利伐沙班、達(dá)比加群。需要注意使用這些抗凝藥物的同時(shí)，要監(jiān)測(cè)患者凝血功能，一般要進(jìn)行抗凝三個(gè)月，患者的病情才能得到有效的控制。如果患者大腿靜脈血栓屬于大腿深靜脈血栓，必須引起足夠的重視，要給予患者放置下腔靜脈濾器，再進(jìn)行抗凝、溶栓治療。常用的抗凝藥物也是包括華法林、利伐沙班、達(dá)比加群，常用的溶栓藥物包括鏈激酶、尿激酶等。特別注意如果患者出現(xiàn)大腿深靜脈血栓，必須仔細(xì)地觀察患者的凝血功能，而且，還要監(jiān)測(cè)患者其他部位是否出現(xiàn)出血。
焦占江│聊城市第二人民醫(yī)院
2023/03/27收聽(tīng)(22584)
老年人得了肺癌可以治療，最重要的是老年人的身體情況如何，能接受什么樣的針對(duì)肺癌的治療，具體治療... 鄧立力│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 2023/10/11播放(34872)
老年人得了肺癌可以治療，最重要的是老年人的身體情況如何，能接受什么樣的針對(duì)肺癌的治療，具體治療...
鄧立力│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2023/10/11播放(34872)
煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院 馬俊杰
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