DMD是一種罕見病，屬于X連鎖的半性隱性遺傳病。所以通常表現(xiàn)是父母都不發(fā)病，但是孩子發(fā)病。父母是DMD致病基因的攜帶者，并不是病人，孩子一般由于接收了來自父母的致病基因而發(fā)病。
由于是X連鎖的遺傳病，所以病人基本上都是男孩。在臨床上的癥狀，DMD的發(fā)病早晚不一，大多數(shù)孩子在生后還基本正常。
大概在3歲以后，會逐漸出現(xiàn)肢體無力，所以整個表現(xiàn)為肌肉的無力。一開始會出現(xiàn)行走的搖晃，走起來仿佛小鴨子一樣，會有奔跑的困難，上樓梯也比較困難。
DMD的病人還有一個癥狀，就是從平臥到起來的時候不能直接起來，要先轉(zhuǎn)為俯臥位，然后逐漸支撐著起來，所以逐漸表現(xiàn)為肌肉無力。最后孩子的癥狀會越來越重，呈進行性加重，最后是坐輪椅的狀態(tài)。
