北京協(xié)和醫(yī)院
兒科
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導致寶寶發(fā)生基因突變的常見原因如下:
1、遺傳:如果父母雙方都有遺傳性疾病或父母雙方都是攜帶者,將兩個致病基因都遺傳給寶寶,則可能會導致寶寶出現(xiàn)基因突變的情況,這種情況在臨床上最為多見;
2、感染:尤其是病毒感染,媽媽在孕早期如果出現(xiàn)病毒感染,此時寶寶發(fā)生基因突變的可能性則會明顯增加;
3、放射線輻射:媽媽在懷孕早期需要盡量少接觸產(chǎn)生輻射的東西,比如手機、電腦以及微波爐等,尤其是避免進行X光片、CT檢查等;
4、化學物質或藥品:均可能引起基因突變。
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"基因突變是指基因在結構上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變,引起基因突變的原因主要有物理誘變、化學誘變和生物誘變三類。物理誘變主要是指各種射線,包括x射線、γ射線、α射線、β射線和中子等。當細胞內的染色體或DNA分子在射線的作用下產(chǎn)生電離和激發(fā)時,它們的結構就能夠發(fā)生改變。另外電離輻射的能量可以被細胞內的水吸收,使水電離產(chǎn)生各種游離基團,游離基團作用于DNA分子,也會引起DNA分子結構的改變?;瘜W誘變的原因主要是一些化學物質,包括金屬、離子、生物堿、抗生素、農(nóng)藥、滅菌劑等等可以誘發(fā)突變,作用于突變的原因是它可以插入到DNA分子結構當中,使DNA分子在復制或轉錄時出現(xiàn)差錯,從而導致突變,也可以改變堿基的化學結構,使DNA分子復制時出現(xiàn)堿基配對的差錯,最后導致基因突變。生物誘變主要是指有些細菌和病毒可以將自身的DNA導入到人體細胞的DNA當中,引起基因突變。"
王西鳳│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023/04/22收聽(49936)
基因突變是指基因在分子水平上突然發(fā)生變化,這些變化不僅可以改變個體的遺傳性狀,而且可以遺傳到下一代。基因突變在人類的發(fā)展中有非常重要的作用,生物的進化就是通過基因突變進行,有利于人類生存的基因突變就被保留下來。如果突變的情況不好,有可能導致很多基因學方面的疾病,包括先天性的疾病都可能是由于基因突變導致?;蛲蛔兛梢允亲匀话l(fā)生,例如生物進化的過程中發(fā)生的。也可能是由于外來因素誘發(fā),包括外界的環(huán)境因素、輻射、藥物等因素,都有可能誘發(fā)基因突變。
聶志揚│北京醫(yī)院
2023/07/02收聽(82086)
"寶寶基因突變有什么癥狀,主要看寶寶是哪種類型基因發(fā)生突變,同時基因突變程度決定寶寶出現(xiàn)任何癥狀。有的孩子基因突變,由于突變位點并不是處在重要基因位點,可以沒有明顯癥狀。有的孩子可以表現(xiàn)為性格、肢體發(fā)育、精神狀態(tài)異常,也有一部分孩子可以表現(xiàn)有視力、聽力、感覺、嗅覺、味覺等異常。同時還有一部分孩子可以表現(xiàn)有智力低下、特殊面容或者器官發(fā)育畸形,比如先天性心臟病、先天性腎臟發(fā)育畸形等。所以,基因突變癥狀取決于基因突變位點,以及基因突變程度。"
張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院
2023/07/28收聽(39400)
"寶寶基因突變能活多久沒有一個固定的時間,取決于每個寶寶基因突變的性質,基因突變的情況是不一樣的,具體的寶寶基因突變我們要進行判斷。因為每個人受的影響程度是不一樣的,所以基因突變的孩子有兩種可能性:一種是基因突變屬于多態(tài)性,孩子他可以健康的發(fā)展,如果出生的孩子也和正常的孩子沒有什么區(qū)別,所以他可以正常的發(fā)展;另一種基因突變可能會導致孩子出現(xiàn)先天性的發(fā)育畸形,這種發(fā)育畸形是很難治療的。如果基因突變比較嚴重,造成的發(fā)育畸形可以出現(xiàn)多樣性。所以孩子存活的時間取決于他畸形的嚴重程度,如果畸形的嚴重程度比較嚴重就需要做手術,可能就是存活的時間比較短一些,所以要具體問題具體分析。"
周小鳳│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023/04/01收聽(56878)
肺腺癌患者基因突變通常是指現(xiàn)代醫(yī)學通過大量的分子生物學研究發(fā)現(xiàn),很多肺腺癌患者有基因突變,利用... 宋志芳│上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院 2023/04/25播放(25412)
肺腺癌患者基因突變通常是指現(xiàn)代醫(yī)學通過大量的分子生物學研究發(fā)現(xiàn),很多肺腺癌患者有基因突變,利用...
宋志芳│上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
2023/04/25播放(25412)
基因突變是指基因DNA分子發(fā)生突然的可遺傳變異現(xiàn)象,現(xiàn)在在臨床上還是能見到一些孩子有 李霽│中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院 2023/03/20播放(72638)
李霽│中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院
2023/03/20播放(72638)
癌癥基因突變是指患者體內的正?;颍霈F(xiàn)突變的情況,一般都是一些原癌基因突變或者抑癌基因突變,... 閆春│青島市市立醫(yī)院 2024/04/28播放(30831)
癌癥基因突變是指患者體內的正?;颍霈F(xiàn)突變的情況,一般都是一些原癌基因突變或者抑癌基因突變,...
閆春│青島市市立醫(yī)院
2024/04/28播放(30831)
"肺癌的基因突變指的是肺癌在發(fā)病中,有某一個基因發(fā)生變異從而導致肺癌發(fā)生,也就是驅動基因的意思。目前認為肺癌發(fā)病與EGFR突變、ALK基因突變或者Her2過表達等基因有一定關系,并且在臨床上已經(jīng)有了針對EGFR、ALK、Her2過表達的靶向藥物,而且采用靶向藥物比采用化療對于有頭變的肺癌療效要好。無進展生存時間或者是總生存時間要長,因此肺癌在治療之前盡量做基因突變檢查找到可以使用的靶向藥物。一旦有靶向藥物可以使用,不僅療效更好,而且病人的耐受性也更好。"
任斗│湖南省腦科醫(yī)院
2023/10/08收聽(78092)
"對于寶寶基因突變出現(xiàn)發(fā)育遲緩,可以說有一大類疾病,也就是常說的遺傳代謝病,這個時候孩子就可能會有發(fā)育遲緩的表現(xiàn),可以說發(fā)育遲緩是大部分遺傳代謝病比較共同的特點。很多孩子可能會在媽媽肚子里面,還有就是媽媽在孕期,會遇到像理化因素、輻射、有毒的藥品或者感冒,還有母親出現(xiàn)病毒感染等,都有可能會導致孩子出現(xiàn)基因突變,從而使發(fā)生遺傳代謝病這一大類的疾病。如果孩子是遺傳代謝病,多數(shù)可能都會有發(fā)育遲緩的表現(xiàn),所以需要去做相應的檢查,比如基因相關的檢查或者代謝方面的血尿篩查,這樣可以幫助去確認孩子到底是哪個疾病,哪個基因出問題。確認病因之后可以做相應的處理,比如做特殊飲食的攝入,有助于緩解發(fā)育遲緩的表現(xiàn),所以對于基因突變,這個時候出現(xiàn)發(fā)育遲緩是非常常見的表現(xiàn)。需要去尋找到底是哪個基因突變,或者孩子到底得的是哪一個疾病,然后再針對性的做對因和對癥處理。"
張曉蕊│北京大學人民醫(yī)院
2023/10/30收聽(30046)
"線粒體基因突變糖尿病在臨床上比較少見,主要是由于線粒體中的基因發(fā)生突變,導致胰島β細胞功能障礙,抑制胰島素分泌,從而導致糖尿病的發(fā)生。臨床特點:1、母系遺傳,家族中的女性患者容易發(fā)病。2、發(fā)病年齡比較早,胰島功能呈逐漸衰退的過程。3、患者身體都比較消瘦。4、伴有神經(jīng)性耳聾或其他疾病。線粒體基因突變糖尿病的診斷,除了以上臨床癥狀以外,最關鍵的是采用基因檢查可以明確診斷。"
李超林│煙臺毓璜頂醫(yī)院
2023/06/26收聽(43510)
基因突變一般情況指單基因突變,單基因突變所引起疾病稱為單基因病。單基因突變通過方式以及突變基因... 李聰敏│河南省人民醫(yī)院 2023/07/25播放(91286)
基因突變一般情況指單基因突變,單基因突變所引起疾病稱為單基因病。單基因突變通過方式以及突變基因...
李聰敏│河南省人民醫(yī)院
2023/07/25播放(91286)
基因突變的是指人體的DNA發(fā)生突然的可遺傳性變異現(xiàn)象。這種變異現(xiàn)象的危害很多,常見的是讓人體出現(xiàn)很多疾病,比如高血壓、糖尿病、乳腺癌、胃癌、大腸癌、哮喘、抑郁癥等等,這些疾病跟基因突變有很大關系。基因突變有兩種方向:1、往好的方向,也稱為進化,可以讓人更好地適應的惡劣的環(huán)境,更好的適應社會,適應生活;2、壞的方向,基因突變可以誘發(fā)人體出現(xiàn)各種疾病,使人出現(xiàn)死亡。一般基因突變不可控性非常的大,需要在臨床上積極的進行對癥治療。基因突變是惡性腫瘤的主要原因,應該提高警惕。
張?zhí)禊i│雞西市人民醫(yī)院
2023/09/04收聽(45046)
胎兒發(fā)生基因突變,可能遺傳自父母,也可能為胎兒新發(fā)生的基因突變。在產(chǎn)檢時提示胎兒發(fā)育異常,可能... 李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院 2023/04/28播放(48092)
胎兒發(fā)生基因突變,可能遺傳自父母,也可能為胎兒新發(fā)生的基因突變。在產(chǎn)檢時提示胎兒發(fā)育異常,可能...
李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院
2023/04/28播放(48092)
薄基底膜腎病是基因突變引起,主要是Ⅳ型膠原基因突變導致。正?;啄た勺璧K紅細胞和蛋白質到達原尿... 馬強│中國人民解放軍總醫(yī)院 2023/04/26播放(95632)
薄基底膜腎病是基因突變引起,主要是Ⅳ型膠原基因突變導致。正?;啄た勺璧K紅細胞和蛋白質到達原尿...
馬強│中國人民解放軍總醫(yī)院
2023/04/26播放(95632)
"基因突變有哪些疾病?基因突變是指發(fā)生在基因DNA序列上的改變,包括堿基替換、插入和缺失。常見的基因突變疾病有唐氏綜合征、白化病、色盲、血友病、鐮刀性貧血癥、巨腦癥。同時基因突變還與癌癥、腦積水、癲癇、自閉癥、脈管性疾病、皮膚生長異常等疾病有一定的相關性。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了耳聾的致病突變基因,可能導致前庭導水管的擴張性耳聾。如今醫(yī)學領域越來越發(fā)達,基因突變所引起的疾病會逐漸的被醫(yī)學家發(fā)現(xiàn)的越來越多。但是不必過于擔心,基因突變并不都是危害生命的,從長遠的生物進化史來看,物種進化的根本原因就是基因突變的不斷發(fā)生所造成的,沒有突變就不可能有現(xiàn)在的生物世界。在基因突變之前可以進行有效的控制,需要在胎兒還未出生的時候定期做產(chǎn)檢,這樣才能夠及時的發(fā)現(xiàn)情況進行處理。"
楊鐵生│北京大學人民醫(yī)院
2023/07/24收聽(59532)
存在基因突變的肺癌是肺癌的一種,不代表特殊類型,肺癌基因突變有EGFR突變、ALK突變,ROS... 施勛│中國科學院大學附屬腫瘤醫(yī)院 2023/09/05播放(64720)
存在基因突變的肺癌是肺癌的一種,不代表特殊類型,肺癌基因突變有EGFR突變、ALK突變,ROS...
施勛│中國科學院大學附屬腫瘤醫(yī)院
2023/09/05播放(64720)
卵巢癌基因突變與遺傳相關,15%-20%的卵巢癌患者存在BRCA1、BRCA2基因突變。BRC... 周建維│浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院 2023/02/21播放(87750)
卵巢癌基因突變與遺傳相關,15%-20%的卵巢癌患者存在BRCA1、BRCA2基因突變。BRC...
周建維│浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院
2023/02/21播放(87750)
肺腺癌基因突變,意味在肺腺癌的發(fā)生、發(fā)展過程中出現(xiàn)基因變異,可造成細胞表達異常,發(fā)生癌變,。此... 李英│河南省人民醫(yī)院 2023/02/21播放(91346)
肺腺癌基因突變,意味在肺腺癌的發(fā)生、發(fā)展過程中出現(xiàn)基因變異,可造成細胞表達異常,發(fā)生癌變,。此...
李英│河南省人民醫(yī)院
2023/02/21播放(91346)
肺腺癌基因突變的概率涉及到不同的驅動基因... 徐英輝│吉林大學第一醫(yī)院 2023/06/02播放(43855)
肺腺癌基因突變的概率涉及到不同的驅動基因...
徐英輝│吉林大學第一醫(yī)院
2023/06/02播放(43855)
肺癌基因突變,應該是肺癌驅動基因敏感突變的病人屬于好的現(xiàn)象或好結果,因為意味此類病人有相應的靶... 秦鈾│華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院 2023/08/28播放(42013)
肺癌基因突變,應該是肺癌驅動基因敏感突變的病人屬于好的現(xiàn)象或好結果,因為意味此類病人有相應的靶...
秦鈾│華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院
2023/08/28播放(42013)
湖北省中西醫(yī)結合醫(yī)院 溫暖
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