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      多指癥是什么遺傳病
      2023-12-20 13:59:22播放-
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      多指癥是什么遺傳病
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      多指癥是常染色體顯性遺傳疾病。根據(jù)中國人的大樣本遺傳學(xué)研究,發(fā)現(xiàn)最常見的導(dǎo)致多指畸形的基因突變是Gli-3基因突變,會影響因子濃度的表達(dá),導(dǎo)致手指的指裂數(shù)量發(fā)生變化。

      其他上百種綜合征可以合并多指畸形,這時病情就比較復(fù)雜,可以伴有顱面畸形,伴有其他身體的畸形,比如馬蹄內(nèi)翻,可以伴有心臟或者內(nèi)臟畸形。

      所以多指發(fā)生是比較復(fù)雜的疾病,不是單基因遺傳病,可以是多基因或者其他基因突變,影響到手指的正常的因子濃度表達(dá),只要影響基本上都會出現(xiàn)此種問題。

      需要引起注意的是多指和并指是2個完全不同的疾病,多指合并并指叫多并指畸形,影響基因大多是Gli-3突變。而并指也就是并聯(lián)的肢體中有多余的肢體插入,一般是HOXD13基因突變引起的。

      由于影響的基因不同,所以表現(xiàn)也會不一樣。在后期的遺傳咨詢和下一代的遺傳管控上,意義也就完全不同。

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