染色體易位是指2條，或2條以上染色體，相互交換染色體片段，包括單向易位、相互易位、復(fù)雜易位，以及羅伯遜易位等類型。其中相互易位和羅伯遜易位最為常見。
相互易位攜帶者理論上可以形成18種配子，1/18為完全正常染色體，1/18為與攜帶者相同的結(jié)構(gòu)異常，而遺傳物質(zhì)無增減的染色體，16/18為遺傳物質(zhì)數(shù)量異常染色體。羅伯遜易位攜帶者理論上可形成6種配子，1/6為完全正常染色體，1/6為與攜帶者相同的結(jié)構(gòu)異常，而遺傳物質(zhì)無增減的染色體，2/6增加1條染色體，2/6缺失1條染色體。
染色體易位攜帶者生育方式主要有3種，具體如下：
1、自然受孕：自然受孕之后，通過產(chǎn)前診斷，包括孕早期的絨毛穿刺，孕中期的羊膜腔穿刺和孕晚期的臍帶血穿刺，3種方式來診斷胎兒染色體是否正常；
2、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷：在胚胎植入之前，對胚胎進行染色體的全面篩查，選擇染色體正常的胚胎進行移植；
3、供精或供卵試管嬰兒：目前基于前2種方式技術(shù)已經(jīng)比較成熟，因此這種方式不作為首選，僅作為夫婦雙方1方，或者2方同時有精子或卵子生成障礙者，選擇第3種。
