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肖娟
主任醫(yī)師

北京協(xié)和醫(yī)院

兒科

兒童罕見病有哪些

2023-11-23 10:49播放 :

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兒童罕見病非常多，病種是數(shù)以千計，兒童罕見病可以累及到全身各個臟器，比如血液、免疫、遺傳代謝等。所謂罕見病就是指發(fā)病率非常低，在人群當中如果發(fā)病率在1/10000，就稱之為罕見病。如下所示：

1、血液系統(tǒng)疾?。罕热缪合到y(tǒng)的血友病、血管性血友病等，都屬于血液系統(tǒng)的罕見病。血友病主要就是表現(xiàn)為容易出血，關(guān)節(jié)肌肉的出血，常常會表現(xiàn)為關(guān)節(jié)的腫脹或者是肌肉的血腫，嚴重的也可以導致顱內(nèi)出血；

2、代謝疾?。豪奂暗酱x性疾病，比如肝糖原累積癥，臨床上主要表現(xiàn)為兒童非常嚴重而又頑固的低血糖，還有戈謝病、尼曼匹克病等，都是屬于溶酶體貯積病；

3、免疫系統(tǒng)疾?。好庖呦到y(tǒng)的自身炎癥性疾病、家族性地中海熱等，主要表現(xiàn)為周期性的發(fā)熱，所以罕見病的病種多種多樣、非常多見。

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