首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
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對于唐氏綜合征,目前沒有特別有效的治療方法,所以不能完全治愈,治療是以綜合治療為主。如果伴有其他先天性疾病,如兔唇,要及時(shí)手術(shù),如果有先天性心臟病,要及時(shí)給予相應(yīng)處理,同時(shí)給予一定的社會關(guān)懷和照顧。
但是對疾病本身,并沒有特效的能夠治愈的方法,所以要預(yù)防這種唐氏綜合征孩子的出生,產(chǎn)檢非常重要。在媽媽懷孕期間,通過羊水測定,如果存在唐氏綜合征的孩子,就要終止妊娠,避免唐氏綜合征孩子出生,對于家長、社會、孩子都是極大的痛苦。
唐氏綜合征主要是染色體出現(xiàn)異常,和媽媽懷孕、生產(chǎn)的年齡有關(guān),孕婦年齡越大,孩子患有唐氏綜合征的概率就越大。
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唐氏綜合征患兒的壽命,波動范圍比較大,取決于臟器嚴(yán)重程度以及康復(fù)、照顧效果。如果患兒合并有嚴(yán)重... 張清友│北京大學(xué)第一醫(yī)院 2023/09/25播放(82262)
唐氏綜合征患兒的壽命,波動范圍比較大,取決于臟器嚴(yán)重程度以及康復(fù)、照顧效果。如果患兒合并有嚴(yán)重...
張清友│北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023/09/25播放(82262)
唐氏綜合征確實(shí)有的表現(xiàn)為比較重,有的是偏輕一點(diǎn)。 梁衛(wèi)蘭│北京大學(xué)第一醫(yī)院 2023/10/20播放(46154)
梁衛(wèi)蘭│北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023/10/20播放(46154)
"唐氏綜合征是一種染色體缺陷性的疾病,又稱為先天愚型,主要就是由于親代之一的生殖細(xì)胞在解除分裂形成配子的時(shí)候,受精卵在有絲分裂21號染色體不能分離,由于單體型的患兒,大多不能存活,所以一般只能出生3體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體,發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦、高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有一定的關(guān)系。復(fù)原之原因可以占到5%,僅有極少數(shù)的家庭遺傳,其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)形成自己不分裂,由于唐氏綜合征的男性患者不能生育,所以不存在遺傳子代問題,要想懷孕的女性應(yīng)該盡早的懷孕,女性懷孕的年齡越大,唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值就越大。"
曲朋安│煙臺龍礦中心醫(yī)院
2023/10/22收聽(99806)
"輕微的唐氏綜合征也不能夠治愈,唐氏綜合征是由于染色體異常引起的臨床表現(xiàn)。也叫21三體綜合征,是一種先天性的疾病,出生以后不能夠經(jīng)過治療改變?nèi)旧w的情況,所以不能夠被治愈的疾病。但是有的孩子屬于雜合子的情況,這樣的寶寶唐氏綜合征表現(xiàn)并不明顯??梢圆捎煤筇炜祻?fù)的辦法減輕癥狀,對寶寶進(jìn)行生活自理能力以及生存技能的訓(xùn)練,可以讓孩子逐漸部分適應(yīng)社會。唐氏綜合征的孩子容易伴有先天性心臟病,可以做心臟彩超明確診斷,可以通過手術(shù)進(jìn)行治療。"
莊洪濤│七臺河市人民醫(yī)院
2023/03/29收聽(68870)
唐氏綜合征孩子存活時(shí)間,取決于各器官、系統(tǒng)發(fā)育畸形的嚴(yán)重程度。通常1周歲之內(nèi)死亡率是25%-3... 張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 2023/09/23播放(61084)
唐氏綜合征孩子存活時(shí)間,取決于各器官、系統(tǒng)發(fā)育畸形的嚴(yán)重程度。通常1周歲之內(nèi)死亡率是25%-3...
張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2023/09/23播放(61084)
"什么是唐氏綜合征?唐氏綜合征是1866年一位英國醫(yī)生叫唐,他首次提出來有一種特殊面容的患兒的特點(diǎn),比如眼裂窄、眼距寬、吐舌、智能低下、大部分的還有心臟病等等。有這樣面容以及特殊一些臟器異常的患兒,在1866年被唐這個(gè)大夫提出來,所以就用這個(gè)大夫的名字命名是唐氏綜合征。一直到1959年科學(xué)家才發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征是為什么?是因?yàn)檫@樣的人體內(nèi)多了一條21號染色體,所以之后也管唐氏綜合征叫做21-三體綜合征,這樣的孩子往往都是先天愚型,即智商是低的。用普通話講就是有點(diǎn)傻的,這就是唐氏綜合征。"
山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院
2023/06/09收聽(91158)
唐氏綜合征通常指21-三體綜合征,即21號染色體上面多1條,21號正常情況下只有2條染色體,但... 范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院 2023/04/18播放(37465)
唐氏綜合征通常指21-三體綜合征,即21號染色體上面多1條,21號正常情況下只有2條染色體,但...
范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院
2023/04/18播放(37465)
"唐氏綜合征,又叫先天愚型,指胎兒染色體發(fā)育異常。主要是寶寶的21號染色體發(fā)育多1條,就造成了唐氏綜合征。人類一般有23對染色體,每一對是2條,一共是46條染色體。唐氏綜合征也就是在21號染色體出現(xiàn)3條,又叫唐氏21-三體綜合征。21-三體綜合征,主要表現(xiàn)是寶寶的智力低下,生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期,經(jīng)過唐氏篩查發(fā)現(xiàn)有異常,一般建議進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺是檢測寶寶染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn),如果明確診斷寶寶是21-三體綜合癥,在28周之前是無生機(jī)兒,一般建議引產(chǎn)。"
滕玲玲│聊城市第二人民醫(yī)院
2023/04/14收聽(48690)
唐氏綜合征實(shí)際上是比較常見的染色體疾病,因?yàn)槠浯婊盥氏鄬Ρ容^高,所以常常被認(rèn)知。唐氏綜合征又叫... 張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院 2023/12/27播放(26051)
唐氏綜合征實(shí)際上是比較常見的染色體疾病,因?yàn)槠浯婊盥氏鄬Ρ容^高,所以常常被認(rèn)知。唐氏綜合征又叫...
張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023/12/27播放(26051)
"唐氏綜合征是一種染色體缺陷病,又稱為先天愚型,是由于基因突變引起,患兒的第21號染色體由正常的兩條變?yōu)榱巳龡l,因此又稱為21三體綜合征,是我國發(fā)生率最高的出生缺陷病之一。患兒智力嚴(yán)重低下,發(fā)育遲緩,容易產(chǎn)生各種胃腸道畸形等,而且50%的患兒伴有先天性心臟病,患急性白血病的幾率是正常人群的20倍?;颊咭话銐勖^短,平均存活年齡只有20到30歲,智商一般在20到50之間。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有關(guān),高齡孕婦卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。唐氏綜合征具有明顯的特殊面容,比如眼距寬、鼻根低平,眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、舌胖,常伸出口外,流涎多,而且常見通貫掌紋。"
霍婧偉│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院
2023/07/16收聽(37316)
"唐氏綜合征也叫21三體綜合征,是染色體病,主要表現(xiàn)為智力低下、生長發(fā)育遲緩和特殊面容,如鼻梁低、雙眼眼距寬、眼裂小、內(nèi)眥贅皮、常張口伸舌等特殊面容。該病沒有特殊治療方法,可以通過查染色體明確。在治療時(shí)要采用早期的訓(xùn)練與教育,以使寶寶達(dá)到智能發(fā)育和體能的改善,于高齡產(chǎn)婦較常見。為避免該病的發(fā)生,目前在產(chǎn)前孕檢可以做篩查,所以,要做好產(chǎn)前篩查和診斷工作。"
郭紅枝│長治市婦幼保健院
2023/09/18收聽(26610)
唐氏綜合征實(shí)際上是一種染色體異常的疾病,在醫(yī)學(xué)上也把它稱之為21-三體綜合征,就是因?yàn)槿祟愓?.. 宋婕萍│湖北省婦幼保健院 2023/04/01播放(79266)
唐氏綜合征實(shí)際上是一種染色體異常的疾病,在醫(yī)學(xué)上也把它稱之為21-三體綜合征,就是因?yàn)槿祟愓?..
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2023/04/01播放(79266)
"唐氏綜合征其實(shí)是跟染色體有關(guān)的,也被稱為21三體綜合征、先天愚型。主要是染色體發(fā)生異常,即多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病,是最早被確診的染色體病。60%的患兒在宮內(nèi)早期就有夭折、流產(chǎn)的現(xiàn)象,存活者有明顯的智能落后、特殊的面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。唐氏綜合征的患兒一般容貌和體型會發(fā)生變化,如眼裂小、眼外側(cè)上斜、身材矮小、頭圍小于正常。唐氏綜合征的孩子有嗜睡的習(xí)慣,通常智力比平常人要低。"
劉玉杰│朝陽市第二醫(yī)院
2023/01/25收聽(13282)
"唐氏綜合征又稱為21三體綜合征,是最常見的胎兒染色體異常,表現(xiàn)為智力障礙以及運(yùn)動障礙,小孩面貌上有特殊的表現(xiàn),比如眼距明顯增寬、鼻梁塌陷,甚至鼻骨缺失,面部有癡呆的表現(xiàn),舌頭常伸到嘴外。唐氏綜合征是在孕中期要做的篩查項(xiàng)目,通過孕11-13周的B超測NT值,還有孕16-18周的生化篩查,以及胎兒無創(chuàng)DNA檢測來做初步的篩查,如果篩查陽性或者孕婦年齡超過40歲,要做羊水穿刺培養(yǎng)胎兒細(xì)胞,直接觀測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)。通過這些方法,絕大部分21三體綜合征都可以篩查出來及時(shí)的終止妊娠。"
趙曉東│北京醫(yī)院
2023/07/09收聽(68548)
"唐氏綜合征是一種胎兒先天畸形,胎兒先天畸形居圍產(chǎn)兒死亡的第一位,及時(shí)檢測出嚴(yán)重的胎兒畸形并進(jìn)行引產(chǎn),是提高出生人口質(zhì)量的重要手段之一。唐氏綜合征又叫21三體綜合征,先天愚型,是胎兒染色體異常當(dāng)中最常見的一種,為第21號染色體多一條導(dǎo)致。一般正常人類是23對染色體,每對染色體兩條,一共是46條染色體。21三體綜合征就是第21號染色體多一條,是3條染色體。這種疾病隨著母親的年齡上升,發(fā)病率逐漸增加,唐氏綜合征合有胎兒心臟畸形等。唐氏綜合征篩查是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn),如果唐氏篩查示低風(fēng)險(xiǎn),就不再進(jìn)一步檢查。如果高風(fēng)險(xiǎn)或者臨界風(fēng)險(xiǎn)建議,無創(chuàng)產(chǎn)前篩查或者進(jìn)行胎兒診斷。診斷為21三體綜合征,建議終止妊娠。"
2023/03/15收聽(91784)
"唐氏綜合征,又稱21-三體綜合征,是第21條染色體出現(xiàn)異常引起的染色體性病變。如果孩子患有唐氏綜合征,會引起出現(xiàn)身體的畸形,比如唇腭裂、先天性心臟病等。孩子最突出的表現(xiàn)是智力比較低下,不能較好的接受高等教育。有特殊的唐氏綜合征的面容,比如眼間距非常寬、眼睛非常小。如果懷疑孩子患有唐氏綜合征,要及時(shí)地進(jìn)行染色體的篩查。"
司振陽│南京市中醫(yī)院
2023/05/14收聽(70826)
唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,是較常見的胎兒染色體異常,是精子和卵子在形成受精卵時(shí)發(fā)育異常導(dǎo)致。正常情況下,胎兒21號染色體是兩條,而21-三體綜合征胎兒21號染色體有三條,如果出生,孩子會有嚴(yán)重的智力障礙和嚴(yán)重的運(yùn)動障礙。建議對于21-三體綜合征胎兒,要給予中期妊娠引產(chǎn),放棄胎兒。所以在孕中期要進(jìn)行各種篩查,如果篩查高危,要做羊水穿刺檢查確診,明確為21-三體綜合征,要引產(chǎn)放棄胎兒。
2023/02/08收聽(63848)
"唐氏綜合征是一種21號染色體異常導(dǎo)致的染色體的疾病,是最常見的常染色體疾病病變。它的基本原因是由于21三體綜合征,主要是由于父親、母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的時(shí)候,或者受精卵在有絲分裂的時(shí)候,21號染色體發(fā)生不分離,造成了胚胎細(xì)胞內(nèi)多一條21號染色體占大多數(shù)病原的90%以上。根據(jù)染色體的核型不同,該病分為三種遺傳類型,標(biāo)準(zhǔn)型、異位型、嵌合型。除了上述標(biāo)準(zhǔn)型以外,異位型以及嵌合型非常少見。另外誘發(fā)的因素,比如母親的懷孕年齡越大,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。母親年齡如果大于35歲的情況下,發(fā)病年齡可以明顯的升高。另外還有遺傳因素,少數(shù)有生育能力的女性患者,她的子代發(fā)病率為50%。唐氏綜合征的孩子的父母再生育,孩子的患病率較高。另外有些致畸的物質(zhì),比如放射線、農(nóng)藥、苯。某些藥物比如磺胺類藥物,可以引起染色體的畸變,孕前或者孕早期腹部受到了放射線的照射、病毒的感染都可以出現(xiàn)這種21三體綜合征。"
周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023/05/11收聽(60810)
唐氏綜合征實(shí)際上是一種染色體異常的疾病,在醫(yī)學(xué)上也把它稱之為21-三體綜合征,就是因?yàn)槿祟愓5娜旧w每一號都是2條,但是因?yàn)?1號染色體出現(xiàn)了條,所以是21-三體綜合征。多了這條染色體之后,可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力低下,有的會合并先天性心臟病,還有腦積水等一些結(jié)構(gòu)上的畸形,最主要的表現(xiàn)就是先天愚型、智力低下,它有一個(gè)典型的臨床癥狀,就是面部特征,眼距寬,鼻梁、鼻骨發(fā)育不好,愛伸舌,所以這樣孩子看上去就是一個(gè)先天愚型、愚鈍的面容,稱之為先天愚型面容,有些孩子會有合并通貫掌,就是雙手是通貫掌,也就是有些民間說的斷手表現(xiàn),所以這是一個(gè)先天性的遺傳性疾病。目前,我們國家是在產(chǎn)前對唐氏綜合征重點(diǎn)篩查,要求每個(gè)孕婦都應(yīng)該在孕早期或者中期做唐氏篩查,或者是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測,這類疾病因?yàn)槭沁z傳物質(zhì)的改變,一般出生之后沒有有效的治療方法,所以建議早期診斷,盡量避免有缺陷的孩子出生。
2023/03/23收聽(73470)
唐氏綜合征就是21-三體,孕期的媽媽都要去篩,主要是篩查21-三體。隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,除了21-三體之外,也還篩其他的,如18-三體這些。唐氏綜合征的最主要表現(xiàn)又叫先天愚型,所謂先天愚型就是先天的孩子出來之后是愚鈍的或者是愚笨的,面容是比較特殊,如眼距比較寬、面容比較呆滯,有的孩子唇比較厚,老吐舌頭,這些孩子將來就是智商肯定是不行的。如果篩出來是唐氏綜合征,從目前婦產(chǎn)科來講,還是建議不要再保留了,因?yàn)樯鰜碇笠彩羌彝ズ蜕鐣呢?fù)擔(dān),所以這就是為什么早期所有的孕婦都要做唐篩的一個(gè)原因。
王琳│中日友好醫(yī)院
2023/09/19收聽(42880)
湖北省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 溫暖
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