唐氏綜合征指的是染色體異常，通常是21-三體也就是21號染色體有3條染色體，造成遺傳物質的重復。這樣的孩子通常有通貫掌、耳位比較低、眼距比較寬、容易吐舌頭等一系列臨床表現(xiàn)，還容易合并有先天性心臟病等情況。
唐氏綜合征最大的臨床特點是先天愚型，也就是這些孩子會有明顯的智力發(fā)育落后，同時又能長期存活，所以會給家庭和社會都帶來非常沉重的負擔，經(jīng)濟負擔和生活上的負擔都有。對于21-三體綜合征也就是唐氏綜合征，這樣的孩子如果在孕期已經(jīng)明確診斷，建議要終止妊娠，就是這樣的孩子要放棄。
對于唐氏綜合征低危的孕婦，檢查要做唐氏篩查，在早孕期或中孕期都可以進行。如果是唐氏高危或本身就有其它高危因素，比如高齡即孕產(chǎn)期年齡在35周歲以上，或夫妻雙方一方曾分娩染色體異常的胎兒，或雙方的直系親屬中有染色體異常胎兒等，都需要做產(chǎn)前診斷，比如絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺，明確胎兒有沒有染色體異常。
