兒童橫紋肌肉瘤通常需要通過病理確診，兒童橫紋肌肉瘤可以發(fā)生于全身各個(gè)部位，患者可能需要就診于不同科室，如頭頸部、顏面部、腹部、盆腔、泌尿系、軀干、肢體等均可發(fā)生。發(fā)生在不同部位，可以出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)、體征，但最終確診需要通過病理穿刺、切開活檢、切除活檢等取得病理學(xué)組織標(biāo)本，以確診橫紋肌肉瘤，并且進(jìn)行病理類型分型，如進(jìn)行FOX基因檢查，以確定是否為胚胎型或腺泡型。橫紋肌肉瘤沒有特異性腫瘤標(biāo)志物檢查，腫瘤可以在不同部位而表現(xiàn)為不同特點(diǎn)。
橫紋肌肉瘤的患者需要進(jìn)行影像學(xué)檢查，如B超檢查、局部病變部位的CT增強(qiáng)、增強(qiáng)核磁檢查，同時(shí)還需要進(jìn)行頭部核磁篩查，以除外顱內(nèi)是否存在轉(zhuǎn)移，建議進(jìn)行PET-CT(正電子發(fā)射斷層顯像)檢查或骨掃描，以確定腫瘤是否發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。在評估腫瘤時(shí)，需要注意腫瘤大小、局部淋巴結(jié)是否受累、是否存在遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等，病理檢查確定病理類型也比較重要的方面，由于腺泡類型患者相對預(yù)后較差，而胚胎型總比腺泡型預(yù)后稍好。橫紋肌肉瘤需根據(jù)腫瘤的發(fā)生部位、分期、是否發(fā)生轉(zhuǎn)移、病理類型、手術(shù)切除情況等進(jìn)行高、中、低危的危險(xiǎn)度分組，確定危險(xiǎn)度分組后，再進(jìn)行不同危險(xiǎn)度分組的化療與后續(xù)治療。
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