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范翠芳
主任醫(yī)師

武漢大學(xué)人民醫(yī)院

產(chǎn)科

四維彩超可以查出唐氏兒嗎

2023-04-04 11:39播放 :

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視頻內(nèi)容

四維超聲可以協(xié)助唐氏兒的產(chǎn)前診斷，但是不能僅僅通過四維超聲來確診唐氏兒。唐氏兒是因為21號染色體出現(xiàn)異常，染色體多了1條，變成三倍體，在超聲中會得到體現(xiàn)。
如果出現(xiàn)NT增高，合并先天性心臟病或者其它畸形，提示有唐氏兒的高風(fēng)險。這時需要進行產(chǎn)前診斷，主要是有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、絨毛穿刺或臍血穿刺。穿刺以后對染色體進行檢測，檢查染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)是否發(fā)生異常，從而確診唐氏兒。

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四維彩超能看出唐氏嗎

產(chǎn)科超聲檢查分為一級、二級、三級產(chǎn)前超聲檢查及針對性檢查，具體如下：

1、一級超聲...

多濤│銀川市婦幼保健院

2023/04/01播放(54078)

四維彩超唐氏兒怎么排除

"四維彩超只能排除胎兒有先天性發(fā)育異常方面的問題，比如顏面部的發(fā)育不正常出現(xiàn)唇腭裂、腦部發(fā)育不正常、心臟有室間隔缺損或者腎臟發(fā)育有異常的現(xiàn)象。如果想檢查唐氏兒，只能通過唐氏篩查或者做無創(chuàng)DNA抽取羊水的檢查，這幾種的檢查方式才可以排除唐氏兒。唐氏兒屬于先天性遺傳基因方面的問題，為基因突變或者有遺傳基因的疾病導(dǎo)致，不是由生理性缺陷引起。唐氏兒屬于先天性癡呆，不存在外形的突變，通過做基因的檢查才可以排除唐氏兒。"

語音時長01:09''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2023/04/19收聽(94006)

四維彩超可以排除唐氏兒嗎

如果胎兒結(jié)構(gòu)正常，無法通過四維彩超排除唐氏兒。四維彩超屬于系統(tǒng)性超聲檢查，通過進行系統(tǒng)性超聲檢...

游嵐嵐│成都醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院

2023/01/17播放(80524)

唐氏兒四維彩超可以看出來嗎

唐氏兒即胎兒染色體21-三體異常，通過羊水穿刺和無創(chuàng)DNA兩種手法初步確診唐氏兒，四維彩超作為...

高珊│中日友好醫(yī)院

2023/08/02播放(44483)

四維彩超能排除唐氏綜合征嗎

"四維彩超是不能排除唐氏綜合征的。四維彩超主要觀察胎兒的各個臟器器官發(fā)育是否正常，主要觀察胎兒的顏色、面、各器官的發(fā)育情況，對胎兒的先天性四肢發(fā)育畸形、唇腭裂、腦膜膨出、脊柱裂、腹壁裂等先天性畸形能準(zhǔn)確的檢查出來，對先天性的心血管畸形也能做早期的診斷。但是并不能排除胎兒是否患有先天性愚型，需要通過唐氏篩查檢查。唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面判斷胎兒是否患有先天性愚型的一種檢查，所以這兩種不能替換。"

語音時長01:25''

王梅萍│嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院

2023/05/05收聽(77292)

足跟血能查出唐氏兒嗎

"足跟血不能查出唐氏兒。足跟血是新生兒出生72小時以后，20天之內(nèi)采集的。目前可以篩查30種先天性遺傳性代謝性疾病，比如苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下等。而唐氏兒是21三體綜合征的孩子，是染色體的異常，21號染色體多了一條，不包括在30種代謝性遺傳性疾病中。苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下，這兩種疾病如果不積極的治療，可以造成孩子智力嚴(yán)重低下、反應(yīng)慢、發(fā)育遲緩等。所以采集足跟血可以在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免造成嚴(yán)重的傷害。在孕期做的唐篩檢查或者無創(chuàng)基因檢測提示低風(fēng)險，可以說明孩子患21三體綜合征的概率很低。但如果想進一步排除唐氏兒，可以給孩子做染色體的檢查。"

語音時長01:12''

劉芳亭│東營市人民醫(yī)院

2023/02/18收聽(60802)

足跟血能查出唐氏兒嗎

足跟血通常不能篩查出唐氏兒，因為足跟血主要是用來篩查先天的遺傳代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、先天性...

肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院

2023/01/02播放(71598)

唐氏兒是怎么造成的

"唐氏兒是由于先天性遺傳基因方面的問題，有可能父親或者母親有遺傳基因，導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)有唐氏寶寶的現(xiàn)象。受精卵形成的過程當(dāng)中，也有可能是受精卵形成之后，會由于受到心情、氣候、環(huán)境、輻射、農(nóng)藥殘留、口服藥物的影響導(dǎo)致基因突變，引起寶寶有不正常的表現(xiàn)。這種情況多數(shù)會影響胎兒的智力方面，出現(xiàn)有唐氏綜合征的現(xiàn)象，主要是寶寶在出生之后出現(xiàn)有智力障礙，有明顯的臨床表面癥狀，表現(xiàn)出兩眼的眼距比較近，這屬于是先天性唐氏綜合征的面容。"

語音時長01:15''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2023/03/30收聽(44926)

什么是唐氏兒

"唐氏兒又稱二十一三體綜合征，是人類最早認(rèn)識、最為常見的染色體畸變，寶寶在出生的時候有明顯的特殊面容，表現(xiàn)為表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟大，而且閉合延遲，頸短而寬。另外，唐氏兒表現(xiàn)為智能落后，最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)是智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長日益明顯。另外，唐氏兒寶寶還表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩，寶寶的身長和體重比正常兒低，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡。另外還可伴有臍疝、手指短粗，尤其是小指更短，中間指骨短、寬且向內(nèi)彎曲。另外，大部分的唐氏兒有先天性心臟病的可能。"

語音時長01:37''

張忠浩│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

2023/07/24收聽(15876)

什么是唐氏兒

"唐氏兒是指患有唐氏綜合癥的胎兒或新生兒，唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體畸形。正常情況下人體體細(xì)胞以內(nèi)只有兩條21號染色體，如果由于各種原因出現(xiàn)一條多余的21號染色體，就稱為21三體綜合征，民間俗稱唐氏綜合征?；加刑剖暇C合征的胎兒或新生兒統(tǒng)稱為唐氏兒，在孕期應(yīng)該重點篩查胎兒患有唐氏綜合征的概率，也就是唐氏兒的發(fā)生概率。盡量降低唐氏兒的出生概率，因為唐氏兒在出生以后，體格發(fā)育存在障礙、智力低下，會造成社會負(fù)擔(dān)，以及家庭負(fù)擔(dān)加重。因此唐氏兒是嚴(yán)重的染色體畸形，在孕期需要重點檢查。"

語音時長01:17''

張露│山東省立醫(yī)院

2023/04/18收聽(42714)

什么是唐氏兒

"唐氏兒也就是21三體綜合征，也叫唐氏綜合征，還有另外一個名字就是先天愚型。唐氏兒是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認(rèn)的染色體病。它是因為生殖細(xì)胞在形成期或者是合子期，細(xì)胞里面多了一條21號染色體，所以叫做21三體綜合征。不論國家、種族和性別是不是一樣，唐氏兒的面部特征都是非常相似的，有智力發(fā)育不全、生長遲緩。另外，因為染色體異常涉及許多的基因，臨床表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)的異常。唐氏兒發(fā)生率在700-900個里面就會有1個，相當(dāng)于每20分鐘就有1個唐氏兒降生，所以唐氏兒是非常多見的。特別是見于高危產(chǎn)婦，比如年齡大于35歲，或者媽媽有些高危因素，都可能導(dǎo)致唐氏兒的出生。"

語音時長01:23''

孔元梅│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

2023/04/20收聽(11046)

唐氏是怎么造成的

唐氏實際上就叫唐氏綜合征或者叫先天愚型，是一種21-三體綜合征，屬于染色體畸變所導(dǎo)致的一種染色...

肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院

2023/08/08播放(30380)

什么是唐氏兒？

"唐氏兒也叫21三體綜合征，又稱為是先天愚型患兒，因其有智力的低下，舌頭常伸出口外，本病是最常見的染色體病，發(fā)病率隨著母親年齡的增高而增高。唐氏兒主要表現(xiàn)為是精神智力發(fā)育遲緩，智力低下，常張口伸舌，身材較矮，肌張力低，步態(tài)笨拙，頭前后頸短，枕部平，成扁頭，頭發(fā)稀疏前囟閉合版，面部的額骨、鼻骨、頜骨發(fā)育不良，成平臉，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬頜短，舌頭胖、舌周邊可以見到有齒壓痕，舌表面常見有深溝狀的裂紋，舌乳頭發(fā)育不良，有舌苔時會呈現(xiàn)地圖舌，牙齒發(fā)育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折疊過度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉點向遠(yuǎn)端移位，常見有通貫掌紋。"

語音時長01:20''

陳自佳│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院

2023/08/24收聽(67864)

什么叫唐氏兒

"唐氏兒指的是唐氏綜合征的患兒，它是臨床較為常見的一種染色體異常的疾病。唐氏兒的表現(xiàn)是智力發(fā)育障礙、眼距增寬、額頭較禿、鼻梁塌陷，這樣的孩子可以存活較長時間，但是由于智力障礙、生活不能自理會造成家庭和社會的較大負(fù)擔(dān)。我們可以在妊娠期進行相關(guān)的唐氏兒篩查，在妊娠12周要做B超測NT值，NT指的是胎兒頸后透明層的厚度，如果NT增厚提示有染色體異常的可能性。在妊娠16周，要常規(guī)進行唐氏綜合征的篩查，也就是通過抽血進行血清學(xué)的檢測，判斷是否有唐氏綜合征發(fā)生的風(fēng)險，還可以在14周左右進行母體外周血的胎兒DNA檢測。如果是孕婦是高齡的或者有染色體異常的高危因素，可以進行羊水穿刺染色體核型分析判斷是否有唐氏兒的可能性。"

語音時長01:29''

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/08/12收聽(83690)

四維彩超能查出哪些

四維彩超在產(chǎn)科中可以查出很多臟器問題，比如顏面部、心血管、肺部、肝、膽、胰、脾、腎、四肢和脊柱...

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/07/29播放(58298)

腦癱和唐氏兒一樣嗎

腦癱和唐氏兒不一樣，唐氏兒又叫21三體綜合癥，屬于染色體病變，它是基因先天性染色體所引起。而腦癱多數(shù)是在出生前、出生時或出生后存在高危因素，如腦部缺氧或者膽紅素等導(dǎo)致腦組織受損，從而使腦細(xì)胞和腦神經(jīng)的發(fā)育受損，出現(xiàn)發(fā)育遲緩以及身體的異常姿勢和原始反射的殘存。腦癱一般通過早期科學(xué)的康復(fù)治療可以達到生活自理，并且有一半的孩子可能智力正常，而唐氏兒染色體病變并沒有特殊的治療方法，也只有通過早期康復(fù)來提高生活的能力。

語音時長01:30''

郭紅枝│長治市婦幼保健院

2023/03/14收聽(55090)

唐氏兒nt都大嗎

NT高不一定就是唐氏兒，概率在60%-70％，但是唐氏兒絕大多數(shù)NT值高，要結(jié)合唐篩的結(jié)果判斷。如果唐篩是高危需進一步確診，做無創(chuàng)DNA或羊膜腔穿刺抽羊水，多聽醫(yī)生的建議和意見。孕期注意休息、定期產(chǎn)檢。唐氏兒一般有自己的面相和解剖特征，對人體還有孕婦的家庭都有損害，是不能治愈的染色體疾病，所以一般孕期篩查唐氏兒存在高危因素一定要做羊水穿刺和無創(chuàng)DNA。不要盲目相信唐氏篩查的結(jié)果。NT高不一定都是唐氏兒，而唐氏兒大多NT比較高。

語音時長01:27''

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/01/22收聽(93060)

唐氏是什么

唐氏就是唐氏綜合征，唐氏綜合征是一種染色體異常性疾病，又叫先天愚型或者21-三體綜合征，是由21號染色體異常引起的一種疾病?；加刑剖暇C合癥的患兒被稱為唐氏兒，又叫唐氏寶寶。這樣的寶寶出生以后，一般都具有特征性的表現(xiàn)，寶寶的顏面部發(fā)育明顯異于正常寶寶，如兩眼之間的距離增寬、鼻梁扁平、舌頭短而肥大等。寶寶的手掌往往出現(xiàn)貫通掌，具有明顯的智力低下，體格發(fā)育明顯遲緩，常合并其他發(fā)育畸形，妊娠中期時篩查唐氏寶寶的檢查叫唐氏篩查。

語音時長01:08''

朱海燕│濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2023/01/01收聽(35882)

唐氏綜合征怎么引起的

"唐氏綜合征，又叫先天愚型，指胎兒染色體發(fā)育異常。主要是寶寶的21號染色體發(fā)育多1條，就造成了唐氏綜合征。人類一般有23對染色體，每一對是2條，一共是46條染色體。唐氏綜合征也就是在21號染色體出現(xiàn)3條，又叫唐氏21-三體綜合征。21-三體綜合征，主要表現(xiàn)是寶寶的智力低下，生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期，經(jīng)過唐氏篩查發(fā)現(xiàn)有異常，一般建議進行羊水穿刺。羊水穿刺是檢測寶寶染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，如果明確診斷寶寶是21-三體綜合癥，在28周之前是無生機兒，一般建議引產(chǎn)。"

語音時長01:20''

滕玲玲│聊城市第二人民醫(yī)院

2023/04/14收聽(48690)

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